Tetrasomie - Tetrasomy

A tetrasomie je forma aneuploidie s přítomností čtyř kopií, namísto normálních dvou, konkrétního chromozóm.

Příčiny

Úplný

Plná tetrasomie jedince nastává v důsledku nedisjunkce když buňky se dělí (redukční dělení buněk I nebo II) za vzniku vaječných a spermatických buněk (gametogeneze ). To může mít za následek další chromozomy ve spermatu nebo vajíčku. Po oplodnění má výsledný plod 48 chromozomy místo typických 46.

Autosomální tetrasomie

• Syndrom kočičích očí kde je přítomna parciální tetrasomie chromozomu 22
• Pallister-Killianův syndrom (tetrasomie 12p)
• Tetrasomy 9p
• Tetrasomy 18p
• Tetrasomy 21, vzácná forma Downův syndrom

Tetrasomie pohlavních chromozomů

• 48, XXXX syndrom
• 48, XXYY syndrom
• Klinefelterův syndrom, kde je přítomna tetrasomie XXY

externí odkazy