Cri du chat syndrom - Cri du chat syndrome

Cri du chat nebo Cri-du-chat
Ostatní jména
  • Syndrom delece chromozomu 5p
  • 5p− syndrom
  • Lejeuneův syndrom
Criduchat.jpg
Obličejové rysy osoby se syndromem Cri du chat ve věku 8 měsíců (A), 2 roky (B),
4 roky (C) a 9 let (D)
SpecialitaLékařská genetika

Cri du chat syndrom je vzácný genetická porucha kvůli částečné deleci chromozomu na chromozom 5.[1] Jeho jméno je a francouzština výraz („kočičí výkřik“ nebo „volání kočky ") s odkazem na charakteristickou kočičí podobu plakat postižených dětí.[2] Poprvé to popsal Jérôme Lejeune v roce 1963.[3] Tento stav postihuje přibližně 1 z 50 000 živě narozených dětí všech etnických skupin a je častější u žen v poměru 4: 3.[4]

Příznaky a symptomy

Tento syndrom dostává svůj název podle charakteristického výkřiku postižených kojenců, který je podobný jako u a mňoukání kotě, kvůli problémům s hrtan a nervový systém. Asi třetina dětí ztrácí pláč ve věku 2 let. Mezi další příznaky syndromu cri du chat mohou patřit:

Mezi další běžné nálezy patří hypotonie, kulatý obličej s plnými tvářemi, epikantální záhyby šikmo dolů oční štěrbiny (víčka), strabismus, byt nosní můstek, obrácená ústa, nízko posazené uši, krátké prsty, jednotlivé palmární záhyby a srdeční vady (např. defekt komorového septa [VSD], defekt síňového septa [ASD], patent ductus arteriosus [PDA], Fallotova tetralogie ). Neplodnost není spojen s Cri du chat.

Bylo také pozorováno, že lidé s tímto onemocněním mají potíže s komunikací. Zatímco úroveň znalostí se může pohybovat od několika slov až po krátké věty, lékaři často doporučují, aby dítě podstoupilo nějaký druh terapie mluvením / pomoc s pomocí odborníka.

Mezi méně časté nálezy patří rozštěp rtu a patra, preaurikulární značky a píštěle, brzlík dysplázie, malrotace střev, megakolon, tříselná kýla, vykloubené boky, kryptorchismus, hypospadias vzácné malformace ledvin (např. podkovy ledviny, ledvinová ektopie nebo ageneze, hydronefróza ), klinodaktylie z páté prsty, talipes equinovarus, pes planus, syndactyly druhého a třetího prstu na rukou a nohou, oligosyndaktylie a hyperroztažitelné klouby. Syndrom může také zahrnovat různé dermatoglyfika, včetně záhybů příčné flexe, distálního axiálního triradia, zvýšených přeslenů a oblouků na číslicích a jediný palmární záhyb.

Mezi nálezy z pozdního dětství a dospívání patří významné mentální postižení, mikrocefalie, zhrubnutí obličejových rysů, prominentní nadočnicové hřebeny, hluboce posazené oči, hypoplastický nosní můstek, těžké malocclusion a skolióza.

Postižené ženy dosáhnou puberty, rozvíjejí se sekundární sexuální charakteristiky a menstruovat v obvyklou dobu. Genitální trakt je u žen obvykle normální, s výjimkou zprávy o a dvouděložná děloha. U mužů jsou varlata často malá, ale spermatogeneze je považováno za normální.

Výjimečně jsou některé s Cri du chatem velmi funkční a nezdají se příliš odlišné od vývojově typických jedinců, většinou s výjimkou mírných poruch učení a nemají potíže s řečí, i když mohou mít mírnější rysy obličeje a vysokou vysoký hlas kvůli jejich stavu.

Genetika

Syndrom Cri du chat je způsoben částečným odstraněním krátkého ramene chromozóm číslo 5, nazývané také „5p monosomie „nebo„ částečná monosomie. “Přibližně 90% případů je výsledkem sporadického nebo náhodného výskytu, de novo vymazání. Zbývajících 10–15% je způsobeno nerovnou segregací rodičů vyvážená translokace kde monosomie 5p je často doprovázena trisomickou částí genomu. Tito jedinci mohou mít závažnější onemocnění než jedinci s izolovanou monosomií 5p. Nedávná studie naznačuje, že tomu tak nemusí být, pokud a trizomie chromozomu 4q.[5]

Většina případů zahrnuje celkovou ztrátu nejvzdálenějších 10–20% materiálu na krátkém rameni. Méně než 10% případů má jiné vzácné cytogenetické aberace (např. Intersticiální delece, mozaiky, kroužky a de novo translokace). Vymazaný chromozom 5 je otcovského původu asi u 80% de novo případech. Ztráta malé oblasti v pásmu 5p15,2 (kritická oblast cri du chat) koreluje se všemi klinickými rysy syndromu s výjimkou kočičího pláče, který se mapuje na pásmo 5p15,3 (kočičí kritická oblast). Výsledky naznačují, že 2 nesouvislé kritické oblasti obsahují geny podílející se na příčině tohoto stavu. Dva geny v těchto oblastech, Semaphorine F (SEMA5A) a delta catenin (CTNND2), se potenciálně podílejí na vývoji mozku. Vypuštění reverzní transkriptáza telomerázy Gen (hTERT) lokalizovaný v 5p15.33 může také přispět k fenotypovým změnám v syndromu cri du chat.

Diagnóza

Diagnóza je založena na výrazném výkřiku a doprovodných fyzických problémech. Tyto běžné příznaky lze poměrně snadno pozorovat u kojenců. Postižené děti jsou obvykle diagnostikovány lékařem při narození. Genetické poradenství a genetické testování mohou být nabízeny rodinám s jednotlivci, kteří mají syndrom cri du chat. Prenatálně odstranění oblasti související s krizí v chatu p rameno z chromozom 5 lze zjistit z plodová voda nebo vzorky choriových klků s technologií BACs-on-Beads. Užitečný je také karyotyp nosiče v G-pásmu.[6]

Léčba

Neexistuje konkrétní způsob léčby stavu, protože poškození mozku způsobené tímto stavem se vyskytuje v raných fázích embryo rozvoj. U kojenců je intenzivní léčba zřídka nutná a lze je léčit na odděleních novorozenecké patologie. Děti mohou být léčeny řečovými, fyzickými a pracovními terapeuty. Pokud mají kojenci potíže s odsáváním nebo polykáním, pak fyzikální terapie by mělo začít v prvních týdnech života. Abnormality srdce často vyžadují chirurgickou korekci a pozornost odborníka.[7]

Prognóza

Jakmile dítě přežije prvních několik let života, prognóza je dobrá a úroveň úmrtnosti je nízká. V řadě kazuistik byla úmrtnost přibližně 10%, 75% úmrtí nastalo do 3 měsíců od narození a 90% do 1. roku.[7]

Reference

  1. ^ „Learn About Cri du Chat“. www.genome.gov. Citováno 2015-12-10.
  2. ^ „Syndrom Cri du Chat - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2015-12-10.
  3. ^ Lejeune J, Lafourcade J, Berger R a kol. (1963). "[3 Případy částečné delece krátkého ramene chromozomu 5]". C. R. Acad. Sci. (francouzsky). 257: 3098–102. PMID  14095841.
  4. ^ Chen, Harold (21. dubna 2015). "Cri-du-chat syndrom". Medscape. Citováno 2015-12-09.
  5. ^ Sheth, Frenny; Gohel, Naresh; Liehr, Thomas; Akinde, Olakanmi; Desai, Manisha; Adeteye, Olawaleye; Sheth, Jayesh (01.01.2012). „Zisk chromozomu 4qter a ztráta 5pter: neobvyklý případ s rysy syndromu Cri du Chat“. Případové zprávy z genetiky. 2012: 153405. doi:10.1155/2012/153405. ISSN  2090-6544. PMC  3539376. PMID  23320207.
  6. ^ "Cri-du-chat syndrom". Medscape. 9. června 2017. Citováno 25. srpna 2017.
  7. ^ A b Cerruti Mainardi, Paola (05.09.06). "Cri du Chat syndrom". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 33. doi:10.1186/1750-1172-1-33. ISSN  1750-1172. PMC  1574300. PMID  16953888.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje

Cri du chat na Curlie