Kruhový chromozom - Ring chromosome

Reprezentativní karyotyp z dobře diferencovaného přechodného buněčného karcinomu močového měchýře. Chromozom označený „mar“ představuje neidentifikovaný marker, „r“ představuje kruhový chromozom. Šipky označují zarážky. Zřetelné jsou také monosomie 9, 18 a X a trizomie 7.

A kruhový chromozom je aberantní chromozóm jejichž konce se spojily a vytvořily kruh. Kruhové chromozomy byly poprvé objeveny Lilian Vaughan Morgan v roce 1926.[1] Kruhový chromozom je označen symbolem r v lidské genetice a R v Drosophila genetika. Kruhové chromozomy se mohou tvořit v buňkách po genetickém poškození mutageny, jako je záření, ale mohou také vzniknout spontánně během vývoje.

Formace

Tvorba kruhového chromozomu.

Aby chromozom vytvořil prstenec, obvykle chybí oba konce chromozomu, což umožňuje spojit zlomené konce. Ve vzácných případech telomery na koncích chromozomové fúze bez ztráty genetického materiálu, což vede k normálnímu fenotypu.[2]

Složité přesmyky, včetně segmentových mikrodelecí a mikroduplikací, byly pozorovány v mnoha prstencových chromozomech, které poskytují důležité vodítka týkající se mechanismů jejich vzniku.[3]

Mohou se také tvořit malé nadpočetné prstence, což vede k částečné trizomii.[4]

Kruhové chromozomy jsou během buněčného dělení nestabilní a mohou tvořit vzájemně propojené nebo kondenzované kruhy.[4]

Přidružené syndromy

Člověk genetické poruchy může být způsobeno tvorbou kruhových chromozomů. Ačkoli prstencové chromozomy jsou velmi vzácné, byly nalezeny ve všech lidských chromozomech. Příznaky pozorované u pacientů nesoucích prstencové chromozomy jsou pravděpodobněji způsobeny delecí genů v telomerických oblastech postižených chromozomů, než vytvořením samotné prstencové struktury.[5] Téměř všechny syndromy prstencových chromozomů mají výrazné zpoždění růstu.[4]

Kruhové chromozomy mohou být dědičné nebo sporadické. Mozaika je běžná a ovlivňuje závažnost stavu.[5] Umístění fúze také ovlivňuje závažnost v důsledku ztráty různého množství genetického materiálu z konců chromozomů.

Poruchy vznikající při tvorbě kruhového chromozomu zahrnují:

ChromozómTypické vlastnosti
Kruhový chromozom 1Mentální retardace, mikrocefalie, abnormality obličeje[6]
Kruhový chromozom 2Malý vzrůst[7][8]
Kruhový chromozom 3[9]
Kruhový chromozom 4Kraniofaciální abnormality[10]
Kruhový chromozom 5[11]
Kruhový chromozom 6Mikrocefalie, abnormality obličeje, abnormality rukou[12]
Kruhový chromozom 7Kraniofaciální abnormality, deficity řeči[13]
Kruhový chromozom 8Kraniofaciální abnormality, hydronefróza, abnormality rukou[14]
Kruhový chromozom 9Zpožděný růst, abnormální rysy obličeje, nízký svalový tonus[15]
Kruhový chromozom 10Mentální retardace, opožděný růst, dysmorfie obličeje, reprodukční abnormality[16]
Kruhový chromozom 11[17]
Kruhový chromozom 12Zpožděný růst, abnormální rysy obličeje, mikrocefalie[18][19]
Kruhový chromozom 13Mikrocefalie, opožděný růst, reprodukční abnormality[20]
Kruhový chromozom 14Epilepsie, mentální retardace[21]
Kruhový chromozom 15Zpoždění růstu, mentální retardace, mikrocefalie, zpoždění řeči[22]
Kruhový chromozom 16Mentální retardace, mikrocefalie, zpomalení růstu, abnormality obličeje[23][24]
Kruhový chromozom 17[25]
Kruhový chromozom 18Mentální retardace, zpoždění růstu, abnormality obličeje[26]
Kruhový chromozom 19[27]
Kruhový chromozom 20Epilepsie, mentální retardace, abnormální rysy obličeje, zpomalení růstu[28]
Kruhový chromozom 21Nízký vzrůst, mikrocefalie, reprodukční abnormality[29]
Kruhový chromozom 22Mentální retardace, hypotonie, autistické chování[30]
Prstencový chromozom XTurnerův syndrom
Kruhový chromozom Y[31]

Viz také

Reference

  1. ^ Morgan, LV (březen 1926). „Korelace mezi tvarem a chováním chromozomu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 12 (3): 180–1. doi:10.1073 / pnas.12.3.180. PMC  1084483. PMID  16576974.
  2. ^ Mitotické a meiotické chování přirozeně přenášeného kruhového chromozomu Y: hodnocení reprodukčního rizika Núria Arnedo, Carme Nogués, Mercè Bosch a Cristina Templado
  3. ^ Shchelochkov O et al., Mosaicism for r (X) and der (X) del (X) (p11.23) dup (X) (p11.21p11.22) provides insight into the Možný mechanismus přesmyku, Molekulární cytogenetika 2008, 1:16
  4. ^ A b C Yip, Moh-Ying (2015). "Autosomální kruhové chromozomy u lidských genetických poruch". Translační pediatrie. 164–174. doi:10.3978 / j.issn.2224-4336.2015.03.04. PMC  4729093. Chybějící nebo prázdný | url = (Pomoc)
  5. ^ A b Nelsonova učebnice pediatrie, kapitola 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
  6. ^ „Prstencový chromozom 1 - Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS“. rarediseases.info.nih.gov.
  7. ^ „Orphanet: Ring ring chromozome 2 syndrom“. www.orpha.net.
  8. ^ „Ring 2“ (PDF).
  9. ^ „Orphanet: Ring chromozome 3 syndrom“. www.orpha.net.
  10. ^ „Orphanet: Ring chromozome 4 syndrom“. www.orpha.net.
  11. ^ "Orphanet: Ring chromozome 5 syndrom". www.orpha.net.
  12. ^ „Orphanet: Ring chromozome 6 syndrom“. www.orpha.net.
  13. ^ „Orphanet: Ring chromozome 7 syndrom“. www.orpha.net.
  14. ^ „Kruhový chromozom 8 - Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS“. rarediseases.info.nih.gov.
  15. ^ „Prsten 9“ (PDF).
  16. ^ „Orphanet: Ring ring chromozome 10 syndrom“. www.orpha.net.
  17. ^ „Prstencový chromozom 11 - Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS“. rarediseases.info.nih.gov.
  18. ^ „Orphanet: Ring ring chromozome 12 syndrom“. www.orpha.net.
  19. ^ "Prstencový chromozom 12 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-12-04.
  20. ^ "Prstencový chromozom 13 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-12-04.
  21. ^ „Orphanet: Ring chromozome 13 syndrom“. www.orpha.net.
  22. ^ „Prsten 15“ (PDF).
  23. ^ „Orphanet: Ring chromozome 16 syndrom“. www.orpha.net.
  24. ^ „Prstencový chromozom 16 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS“. rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-12-04.
  25. ^ „Orphanet: Ring chromozome 17 syndrom“. www.orpha.net.
  26. ^ „Orphanet: Ring chromozome 18 syndrom“. www.orpha.net.
  27. ^ „Orphanet: Ring chromozome 19 syndrom“. www.orpha.net.
  28. ^ "Prstencový chromozom 20 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-12-04.
  29. ^ „Orphanet: Ring chromozome 21 syndrom“. www.orpha.net.
  30. ^ „Orphanet: Ring ring chromozome 22 syndrom“. www.orpha.net.
  31. ^ „Orphanet: Ring chromozome Y syndrom“. www.orpha.net.

externí odkazy