Pentasomie X - Pentasomy X - Wikipedia

Pentasomie X
Ostatní jména49, XXXXX, penta X, XXXXX syndrom[1]
Fetální karyotyp demonstrující pentasomii X.png
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
PříznakyMentální postižení, malá výška, nízko posazené uši, snížený svalový tonus, vývojové zpoždění[1][2]
KomplikaceVrozená srdeční choroba[3]
Příčiny5 X chromozomy[2]
Rizikové faktoryStarší rodiče[2]
Diagnostická metodaChromozomální analýza[2]
Diferenciální diagnostikaDownův syndrom, syndrom trojitého X, tetrasomie X, Turnerův syndrom[2]
LéčbaNa základě příznaků[2]
FrekvenceExtrémně vzácné[2]

Pentasomie X, také známý jako 49, XXXXX, je chromozomální abnormalita ve kterém a ženský má pět X chromozomy místo normálních dvou.[2] Známky mohou zahrnovat mentální postižení, malá výška, nízko posazené uši, snížený svalový tonus, a vývojové zpoždění.[1][2] Komplikace mohou zahrnovat vrozené srdeční onemocnění.[3]

Tento stav je způsoben problémy při tvorbě reprodukční buňky u rodičů člověka.[2] Mezi rizikové faktory patří starší rodiče v době početí.[2] Diagnóza je podezřelá na základě příznaků a potvrzena chromozomální analýza.[2]

Léčba je založena na symptomech.[2] Tento stav je extrémně vzácný a od roku 2011 bylo hlášeno méně než čtyřicet případů.[2][3] Stav byl poprvé popsán v roce 1963.[2]

Příznaky a symptomy

Hlavní charakteristiky pentasomie X jsou mentální postižení, nízkého vzrůstu a kraniofaciální abnormality.[4] Mezi další fyzické vlastnosti patří:

Příčiny

The aneuploidie Předpokládá se, že je způsoben problémy, ke kterým dojde během redukční dělení buněk buď u matky, nebo u matky i otce. Postupné nedisjunkce byly pozorovány u matky alespoň jednoho pacienta.[4][6]

Rysy syndromu pravděpodobně vznikají v důsledku selhání X-inaktivace a přítomnost více chromozomů X od stejného rodiče způsobujících problémy s otisk rodičů. Teoreticky by měla dojít k inaktivaci X a ponechat v každé buňce aktivní pouze jeden chromozom X. Selhání tohoto procesu však bylo pozorováno u jednoho studovaného jedince. Důvodem je myšlenka přítomnost neobvykle velkého a nevyváženého počtu chromozomů X, které interferují s procesem.[6]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C „49, XXXXX syndrom“. ZAHRADA. Citováno 22. ledna 2018.
  2. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó „Penta X Syndrome“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). 2003. Citováno 22. ledna 2018.
  3. ^ A b C Beery, Theresa A .; Workman, M. Linda (2011). Genetika a genomika v ošetřovatelství a zdravotní péči. F.A. Davis. p. 105. ISBN  9780803629967.
  4. ^ A b C d E F G Cho, Y. G .; Kim, D. S .; Lee, H. S .; Cho, S. C .; Choi, S.I. (01.09.2004). „Případ 49, XXXXX, ve kterém byly extra chromozomy X mateřského původu“. Journal of Clinical Pathology. 57 (9): 1004–1006. doi:10.1136 / jcp.2004.017475. ISSN  0021-9746. PMC  1770429. PMID  15333671.
  5. ^ A b C d E F G h i Monheit, A .; Francke, U .; Saunders, B .; Jones, K.L. (10.10.1980). "Syndrom penta-X". Journal of Medical Genetics. 17 (5): 392–396. doi:10,1136 / jmg.17.5.392. ISSN  0022-2593. PMC  1048607. PMID  7218280.
  6. ^ A b C Moraes, Lucia M .; Cardoso, Leila Ca; Moura, Vera Ls; Moreira, Miguel Am; Menezes, Albert N .; Llerena, Juan C .; Seuánez, Héctor N. (10. 10. 2009). „Podrobná analýza inaktivace chromozomu X u pentasomie 49, XXXXX“. Molekulární cytogenetika. 2: 20. doi:10.1186/1755-8166-2-20. ISSN  1755-8166. PMC  2766382. PMID  19811657.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje