The Gen MYH16 kóduje protein zvaný myosin těžký řetězec 16, což je svalový protein u savců. Alespoň u primátů je to specializovaný svalový protein, který se nachází pouze v temporalis a žloutek svaly čelisti.[2][3] Myosin proteiny těžkého řetězce jsou důležité v sval kontrakce, a pokud chybí, svaly budou menší.[2] U subhumánních primátů je MYH16 funkční a zvířata mají silné svaly čelisti. U lidí má gen MYH16 a mutace což způsobí, že protein nebude fungovat.[4] Přesná důležitost této změny v účtování rozdílů mezi lidmi a ostatními lidoopi zatím není jasné, může taková změna souviset se zvýšením velikost mozku a jemnější ovládání čelisti, což usnadňuje řeč.[2] Není jasné, jak mutace MYH16 souvisí s dalšími změnami čelisti a lebky v časné evoluci člověka (například zda došlo k mutaci MYH16 jako první a vedly k dalším změnám, nebo zda k mutaci MYH16 došlo poté, co další změny způsobily protein MYH16 již není nutné).[2]
Počáteční objev lidské mutace MYH16 byl publikován v roce 2004 týmem v University of Pennsylvania vedené Hansell H. Stedman.[3] Datum mutace bylo různě odhadováno na asi 2,4 milionu let[3] nebo před 5,3 miliony let.[5]
Gen MYH16 je přítomen v psy,[5] ale nejeví se být přítomen v myši.[6]
Reference
^„Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ AbCdCarroll, Sean B. (2005). Nekonečné formy nejkrásnější: nová věda o evo-devo a vytváření zvířecí říše. New York: Norton. str. 272–274. ISBN0-393-32779-5.
^ AbCStedman HH, Kozyak BW, Nelson A, Thesier DM, Su LT, Low DW, Bridges CR, Shrager JB, Minugh-Purvis N, Mitchell MA (březen 2004). „Mutace genu pro myosin koreluje s anatomickými změnami v lidské linii“. Příroda. 428 (6981): 415–8. Bibcode:2004 Natur.428..415S. doi:10.1038 / nature02358. PMID15042088. S2CID4304466.