Gen MYH16 - MYH16 gene - Wikipedia

MYH16
Identifikátory
AliasyMYH16, MHC20, MYH16P, MYH5, myosin, pseudogen těžkého řetězce 16, myosin těžký řetězec 16 pseudogenu, gen MYH16
Externí IDGenové karty: MYH16
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n / a

n / a

RefSeq (protein)

n / a

n / a

Místo (UCSC)n / an / a
PubMed Vyhledávání[1]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

The Gen MYH16 kóduje protein zvaný myosin těžký řetězec 16, což je svalový protein u savců. Alespoň u primátů je to specializovaný svalový protein, který se nachází pouze v temporalis a žloutek svaly čelisti.[2][3] Myosin proteiny těžkého řetězce jsou důležité v sval kontrakce, a pokud chybí, svaly budou menší.[2] U subhumánních primátů je MYH16 funkční a zvířata mají silné svaly čelisti. U lidí má gen MYH16 a mutace což způsobí, že protein nebude fungovat.[4] Přesná důležitost této změny v účtování rozdílů mezi lidmi a ostatními lidoopi zatím není jasné, může taková změna souviset se zvýšením velikost mozku a jemnější ovládání čelisti, což usnadňuje řeč.[2] Není jasné, jak mutace MYH16 souvisí s dalšími změnami čelisti a lebky v časné evoluci člověka (například zda došlo k mutaci MYH16 jako první a vedly k dalším změnám, nebo zda k mutaci MYH16 došlo poté, co další změny způsobily protein MYH16 již není nutné).[2]

Počáteční objev lidské mutace MYH16 byl publikován v roce 2004 týmem v University of Pennsylvania vedené Hansell H. Stedman.[3] Datum mutace bylo různě odhadováno na asi 2,4 milionu let[3] nebo před 5,3 miliony let.[5]

Gen MYH16 je přítomen v psy,[5] ale nejeví se být přítomen v myši.[6]

Reference

  1. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  2. ^ A b C d Carroll, Sean B. (2005). Nekonečné formy nejkrásnější: nová věda o evo-devo a vytváření zvířecí říše. New York: Norton. str. 272–274. ISBN  0-393-32779-5.
  3. ^ A b C Stedman HH, Kozyak BW, Nelson A, Thesier DM, Su LT, Low DW, Bridges CR, Shrager JB, Minugh-Purvis N, Mitchell MA (březen 2004). „Mutace genu pro myosin koreluje s anatomickými změnami v lidské linii“. Příroda. 428 (6981): 415–8. Bibcode:2004 Natur.428..415S. doi:10.1038 / nature02358. PMID  15042088. S2CID  4304466.
  4. ^ Pereira TV, Salzano FM, Mostowska A, Trzeciak WH, Ruiz-Linares A, Chies JA, Saavedra C, Nagamachi C, Hurtado AM, Hill K, Castro-de-Guerra D, Silva-Júnior WA, Bortolini MC (duben 2006) . „Přirozený výběr a molekulární evoluce v genu PAX9 primátů, hlavní determinant vývoje zubů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (15): 5676–81. Bibcode:2006PNAS..103,5676P. doi:10.1073 / pnas.0509562103. PMC  1458632. PMID  16585527.
  5. ^ A b Perry GH, Verrelli BC, Stone AC (březen 2005). „Srovnávací analýzy odhalují složitou historii molekulární evoluce lidského MYH16“. Mol. Biol. Evol. 22 (3): 379–82. doi:10.1093 / molbev / msi004. PMID  15470226. S2CID  44618003.
  6. ^ Zhu J, Sanborn JZ, Diekhans M, Lowe CB, Pringle TH, Haussler D (prosinec 2007). „Srovnávací genomika hledá ztráty dávno zavedených genů v lidské linii“. PLOS Comput. Biol. 3 (12): e247. Bibcode:2007PLSCB ... 3..247Z. doi:10.1371 / journal.pcbi.0030247. PMC  2134963. PMID  18085818.

externí odkazy