Chromozom 6 - Chromosome 6 - Wikipedia

Chromozom 6
Lidský mužský karyotp s vysokým rozlišením - chromozom 6 oříznut.png
Lidský chromozom 6 párů po G-bandáž.
Jeden je od matky, jeden je od otce.
Lidský mužský karyotp s vysokým rozlišením - chromozom 6.png
Pár chromozomu 6
v lidském muži karyogram.
Funkce
Délka (bp )170 805 979 bp
(GRCh38 )[1]
Ne. genů996 (CCDS )[2]
TypAutosome
Poloha centromerySubmetacentrický[3]
(59,8 Mbp[4])
Kompletní seznamy genů
CCDSGenový seznam
HGNCGenový seznam
UniProtGenový seznam
NCBIGenový seznam
Externí prohlížeče map
EnsemblChromozom 6
EntrezChromozom 6
NCBIChromozom 6
UCSCChromozom 6
Úplné sekvence DNA
RefSeqNC_000006 (FASTA )
GenBankCM000668 (FASTA )

Chromozom 6 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 6 zahrnuje více než 170 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 5,5 a 6% celkové DNA v buňky. Obsahuje Hlavní komplex histokompatibility, který obsahuje více než 100 genů souvisejících s imunitní odpověď, a hraje zásadní roli v transplantace orgánů.

Geny

The lidský leukocytový antigen leží na chromozomu 6, s výjimkou genu pro β2-mikroglobulin (který se nachází na chromozom 15 ) a kóduje povrch buňky antigen -představující bílkoviny mimo jiné funkce.

Počet genů

V roce 2003 byla celá chromozom 6 ručně anotována pro proteiny, což vedlo k identifikaci 1 557 genů a 633 pseudogenů.[5]

Následuje několik novějších odhadů počtu genů. Protože vědci používají různé přístupy k anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová predikce ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[6]

OdhadujeGeny kódující proteinyNekódující RNA genyPseudogenyZdrojDatum vydání
CCDS996——[2]2016-09-08
HGNC1,007422736[7]2017-05-12
Ensembl1,038985800[8]2017-03-29
UniProt1,111——[9]2018-02-28
NCBI1,0531,188911[10][11][12]2017-05-19

Genový seznam

Viz také: Kategorie: Geny na lidském chromozomu 6.

Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 6. Celý seznam naleznete na odkazu v informačním okně vpravo.

p-rameno

Následují některé z genů umístěných na p-rameni (krátké rameno) lidského chromozomu 6:

  • ADTRP: kódování protein Androgen-dependentní TFPI-regulační protein
  • APOM: kódování protein Apolipoprotein M (6p21.33)
  • TSBP1: kódování protein TSBP1 (6p21.32)
  • C6orf62: otevřený čtecí rámec 62 chromozomu 6 (6p22.3)
  • C6orf89: otevřený čtecí rámec 89 chromozomu 6 (6p21.2)
  • CDKAL1: CDK5 regulační podjednotka asociovaná s proteinem 1 jako 1 (6p22.3)
  • COL11A2: kolagen, typ XI, alfa 2 (6p21.3)
  • CYP21A2: cytochrom P450, rodina 21, podčeleď A, polypeptid 2 (6p21.33)
  • DHX16: DEAH-box helicase 16 (6p21.33)
  • DOM3Z: Odkapávání exoribonukleázy (6p21.33)
  • DSP: Gen desmoplakinu spojený s kardiomyopatií (6p24.3)
  • ELOVL5: ELOVL mastná kyselina elongáza 5 (6p12.1)
  • FBXO9: F-box protein 9 (6p12.1)
  • G6B: Protein G6b (6p21.33)
  • GCNT2: N-acetyllaktosaminid beta-1,6-N-acetylglukosaminyl-transferáza (6p24,3)
  • GMDS: GDP-manóza 4,6-dehydratáza (6p25,3)
  • HCG4P11: HLA komplexní skupina 4 pseudogen 11
  • HFE: hemochromatóza (6p22.2)
  • HIST1H2AH: histon cluster 1 člen rodiny H2A h (6p22.1)
  • HLA-A, HLA-B, HLA-C: hlavní histokompatibilní komplex (MHC), lokusy třídy I, A, B a C. (6p21.3)
  • HLA-DQA1 a HLA-DQB1 formulář HLA-DQ heterodimer MHC třídy II, DQ: Celiac1, IDDM (6p21.3)
  • HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 formuláře HLA-DR, heterodimer MHC třída II, DR (6p21.3)
  • HLA-DPA1 a HLA-DPB1 formuláře HLA-DP, MHC třída II, DP (6p21.3)
  • HLA-Cw * 06: 02: genová variace související s psoriázou (6p21.3)
  • LY6G6E kódování protein Komplex lymfocytového antigenu 6, lokus G6E (pseudogen) (6p21.33)
  • LST1: transkript specifický pro leukocyty 1 (6p21.33)
  • MIR4640: microRNA 4640 (6p21.33)
  • MLIP: protein svalové interakce LMNA (6p12.1)
  • MRPS18B: mitochondriální ribozomální protein S18B (6p21.33)
  • MUT: methylmalonyl koenzym A mutáza (6p12.3)
  • NHLRC1: Opakování NHL obsahující E3 ubikvitinovou proteinovou ligázu 1 (6p22.3)
  • NOL7: nukleolární protein 7 (6p23)
  • NQO2: N-ribosyldihydronikotinamid: chinon reduktáza 2 (6p25.2)
  • NRSN1: neurensin 1 (6p22,3)
  • NUDT3: nudix hydroláza 3 (6p21.31)
  • PFDN6: prefoldinová podjednotka 6 (6p21.32)
  • PHACTR1: regulátor fosfatázy a aktinu 1 (6p24.1)
  • PKHD1: polycystické onemocnění ledvin a jater 1 (autozomálně recesivní) (6p21.2-p12)
  • PRICKLE4: protein s polaritou prickle planar cell 4 (6p21.1)
  • PRSS16: proteáza, serin 16 (6p22.1)
  • PSMB8-AS1: PSMB8 antisense RNA 1 (head to head) (6p21.32)
  • RIPOR2: Regulátor polarizace buněk interagující s rodinou RHO 2 (6p22.3)
  • RPL10A: kódování protein 60S ribozomální protein L10a (6p21.31)
  • SKIV2L: Ski2 jako RNA helikáza (6p21.33)
  • SSR1: podjednotka receptoru signální sekvence 1 (6p24.3)
  • TCF19: transkripční faktor 19 (6p21.33)
  • TCP11: t-komplex 11 (6p21.31)
  • TJAP1: protein spojený s těsným spojením 1 (6p21.1)
  • TP53COR1 kódování protein Corepressor 1 dráhy nádorového proteinu p53 (neproteinové kódování)
  • TMEM151B: kódování protein Transmembránový protein 151B
  • TNXB: tenascin XB (6p21.3)
  • TRAM2: membránový protein spojený s translokací 2 (6p12.2)
  • UBR2: ubikvitinová proteinová ligáza, složka E3, n-rozpoznávání 2 (6p21.2)
  • UNC5CL: kódování protein Unc-5 homolog podobný C (C. elegans)
  • VEGF: vaskulární endoteliální růstový faktor A (angiogenní růstový faktor) (6p21.1)
  • VPS52: GARP komplexní podjednotka
  • ZNF76: protein zinkového prstu 76 (6p21.31)
  • ZNF193: protein zinkového prstu 193 (6p22.1)
  • ZNRD1: doména zinkové pásky obsahující 1 (6p22.1)

rameno Q

Následují některé z genů umístěných na q-rameni (dlouhém rameni) lidského chromozomu 6:

  • AIM1: kódování protein Chybí protein melanomu 1 (6q21)
  • AIG1: kódování protein Androgenem indukovaný protein 1 (6q24.2)
  • AKIRIN2: akirin 2 (6q15)
  • ARG1: argináza 1 (6q23.2)
  • BCKDHB: rozvětvený řetězec ketokyseliny dehydrogenázy E1, beta polypeptid (onemocnění moči javorovým sirupem) (6q14.1)
  • BMIQ3: index tělesné hmotnosti QTL 3
  • TMEM242 kódující transmembránový protein TMEM242
  • C6orf58: otevřený čtecí rámec chromozomu 6 58 (6q22.33)
  • CFAP206: kódování protein Proteiny spojené s řasinkami a bičíky 206
  • CMD1F: kardiomyopatie, rozšířená 1F
  • CMD1K: kardiomyopatie, rozšířená 1K
  • CNR1: kanabinoid 1 receptor (6q14-q15)[13]
  • DFNB38: hluchota, autozomálně recesivní 38
  • DYX4: náchylnost k dyslexii 4
  • ECT2L: kódování protein Sekvence transformující epitelové buňky 2 podobná onkogenu
  • ESR1: Estrogenový receptor 1 (6q25)
  • EYA4: oči chybí homolog 4 (Drosophila) (6q23.2)
  • FBXL4: F-box a leucin bohatý na opakující se protein 4 (6q16.1-q16.2)
  • 5. února: febrilní křeče 5
  • HACE1: Doména HECT a Ankyrin se opakuje obsahující E3 ubikvitinovou proteinovou ligázu 1 (6q21)
  • HEBP2: protein vázající hem 2 (6q24.1)
  • IDDM8: diabetes mellitus závislý na inzulínu 8
  • IDDM15: diabetes mellitus závislý na inzulínu 15
  • IFNGR: gen receptoru interferonu-y (6q23-q24)
  • IGF2R: receptor podobný růstovému faktoru 2 podobný inzulínu (6q25.3)
  • IMPG1: protefotlcan 1 interphotoreceptorové matrice 1 (6q14.1)
  • LIN28B: lin-28 homolog B (6q16.3-q21)
  • MAN1A1: manosidáza alfa třída 1A člen 1 (6q22.31)
  • MB21D1: kódování protein Doména Mab-21 obsahující 1
  • MCDR1: makulární dystrofie, sítnice, 1
  • MDN1: midasin AAA ATPáza 1 (6q15)
  • MOXD1: monooxygenáza DBH jako 1 (6q23.2)
  • MTO1: mitochondriální optimalizace translace tRNA 1 (6q13)
  • MRT18: mentální retardace, nesyndromatický, autozomálně recesivní
  • MRT28: mentální retardace, nesyndromatický, autozomálně recesivní
  • MTRF1L: mitochondriální translační uvolňovací faktor 1 jako (6q25.2)
  • MYO6: myosin VI (6q14.1)
  • OA3: oční albinismus 3
  • OPRM1: μ-opioidní receptory (6q24-q25)
  • OTSC7: otoskleróza 7
  • PLG: plazminogen (6q26)
  • PBCRA1
  • PARK2: Parkinsonova choroba (autozomálně recesivní, juvenilní) 2, parkin (6q26)
  • PCMT1: protein-L-isoaspartát (D-aspartát) O-methyltransferáza (6q25.1)
  • PERP: efektor apoptózy p53 související s PMP-22 (6q23.3)
  • PKIB: inhibitor proteinkinázy závislý na cAMP beta (6p22.31)
  • PLAGL1: (6q24.2)
  • RCD1: dystrofie sítnicového kužele 1
  • RP63: retinitis pigmentosa 63
  • SASH1: SAM a SH3 doména obsahující 1 (6q24.3-q25.1)
  • SCZD5: porucha schizofrenie 5
  • SEN6: související se stárnutím (celulárně) 6
  • SENP6: SUMO1 / sentrin specifická peptidáza 6 (6q14.1)
  • SERAC1: serinové aktivní místo obsahující 1 (6q25.3)
  • SERINC1: serinový inkorporátor 1 (6q22.31)
  • SF3B5: spojovací faktor 3b podjednotka 5 (6q24.2)
  • SMAP1: malý ArfGAP 1 (6q13)
  • SOBP: homolog proteinu vázajícího se na sinus oculis (6q21)
  • SPG25: spastická paraplegie 25
  • ST8: potlačení tumorigenicity 8
  • SYNJ2: synaptojanin 2 (6q25.3)
  • T: T brachyury transkripční faktor (běžněji známý jako T gen) spojený s Hepatocelulární karcinom a Chordoma (6q27)[14]
  • TAAR1: receptor spojený se stopovými aminy 1 (6q23.1)
  • TAAR2: receptor spojený se stopovými aminy 2 (6q24)
  • TMEM200A: kódování protein Transmembránový protein 200A
  • TSPYL1: TSPY jako 1 (6q22.1)
  • UNC93A: kódování protein Unc-93 homolog A (C. elegans)
  • VNN1: vanin 1 (6q23.2)
  • VNN2: vanin 2 (6q23.2)
  • VTA1: Vesicle pašování 1 (6q24.1-2)
  • ZC2HC1: kódování protein Zinkový prst typu C2HC obsahující 1B
  • ZDHHC14: kódování protein Zinkový prst, typ DHHC obsahující 14

Nemoci a poruchy

Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 6:

Cytogenetické pásmo

Ideogramy lidského chromozomu 6 s G-pásmem
Ideogram lidského chromozomu 6 v G-pásmu v rozlišení 850 bphs. Délka pásma v tomto diagramu je úměrná délce základního páru. Tento typ ideogramu se obecně používá v prohlížečích genomu (např. Ensembl, UCSC Genome Browser ).
G-pásové vzorce lidského chromozomu 6 ve třech různých rozlišeních (400,[15] 550[16] a 850[4]). Délka pásma v tomto diagramu je založena na ideogramech z ISCN (2013).[17] Tento typ ideogramu představuje skutečnou relativní délku pásma pozorovanou pod mikroskopem v různých okamžicích během mitotický proces.[18]
G-pásma lidského chromozomu 6 v rozlišení 850 bphs[19]
Chr.Paže[20]Kapela[21]ISCN
Start[22]		ISCN
stop[22]		Základní pár
Start		Základní pár
stop		Skvrna[23]Hustota
6p25.3011812,300,000gneg
6p25.21182072,300,0014,200,000gpos25
6p25.12073554,200,0017,100,000gneg
6p24.33555487,100,00110,600,000gpos50
6p24.254859210,600,00111,600,000gneg
6p24.159274011,600,00113,400,000gpos25
6p2374084413,400,00115,200,000gneg
6p22.3844118515,200,00125,200,000gpos75
6p22.21185134825,200,00127,100,000gneg
6p22.11348158527,100,00130,500,000gpos50
6p21.331585171830,500,00132,100,000gneg
6p21.321718183632,100,00133,500,000gpos25
6p21.311836216233,500,00136,600,000gneg
6p21.22162231036,600,00140,500,000gpos25
6p21.12310275540,500,00146,200,000gneg
6p12.32755308046,200,00151,800,000gpos100
6p12.23080314051,800,00153,000,000gneg
6p12.1314033775,300,000157,200,000gpos100
6p11.23377342157,200,00158,500,000gneg
6p11.13421355458,500,00159,800,000acen
6q11.13554365859,800,00162,600,000acen
6q11.23658373262,600,00162,700,000gneg
6q123732414762,700,00169,200,000gpos100
6q134147432469,200,00175,200,000gneg
6q14.14324462175,200,00183,200,000gpos50
6q14.24621470983,200,00184,200,000gneg
6q14.34709491784,200,00187,300,000gpos50
6q154917522887,300,00192,500,000gneg
6q16.15228561392,500,00198,900,000gpos100
6q16.25613568798,900,001100,000,000gneg
6q16.35687598310,000,0001105,000,000gpos100
6q215983653110,500,0001114,200,000gneg
6q22.165316753114,200,001117,900,000gpos75
6q22.267536872117,900,001118,100,000gneg
6q22.3168727168118,100,001125,800,000gpos100
6q22.3271687345125,800,001126,800,000gneg
6q22.3373457642126,800,001130,000,000gpos75
6q23.17642792313,000,0001130,900,000gneg
6q23.279238145130,900,001134,700,000gpos50
6q23.381458352134,700,001138,300,000gneg
6q24.183528560138,300,001142,200,000gpos75
6q24.285608708142,200,001145,100,000gneg
6q24.387088886145,100,001148,500,000gpos75
6q25.188869078148,500,001152,100,000gneg
6q25.290789241152,100,001155,200,000gpos50
6q25.392419596155,200,001160,600,000gneg
6q2695969774160,600,001164,100,000gpos50
6q27977410100164,100,001170,805,979gneg

Reference

  1. ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
  2. ^ A b „Výsledky hledání - 6 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
  5. ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L a kol. (Říjen 2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID  14574404.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC  2898077. PMID  20441615.
  7. ^ „Statistiky a stahování chromozomu 6“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
  8. ^ „Chromozom 6: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
  9. ^ „Lidský chromozom 6: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
  10. ^ „Výsledky vyhledávání - 6 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  11. ^ "Výsledky vyhledávání - 6 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  12. ^ "Výsledky hledání - 6 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  13. ^ Matsuda LA, Lolait SJ, Brownstein MJ, Young AC, Bonner TI (srpen 1990). "Struktura kanabinoidního receptoru a funkční exprese klonované cDNA". Příroda. 346 (6284): 561–4. Bibcode:1990 Natur.346..561M. doi:10.1038 / 346561a0. PMID  2165569. S2CID  4356509.
  14. ^ "Transkripční faktor T brachyury". Transkripční faktor T - T brachyury - Genetics Home Reference.
  15. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
  16. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
  17. ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN  978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). Odhad rozlišení pásem na lidském chromozomu. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 Mezinárodní společná konference o. str. 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  19. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
  20. ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
  21. ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
  22. ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
  23. ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
Poznámky

Další čtení

externí odkazy