HLA-DQB1 - HLA-DQB1 - Wikipedia

HLA-DQB1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1JK8, 1S9V, 1UVQ, 2NNA, 4GG6
Identifikátory
Aliasy	HLA-DQB1, CELIAC1, HLA-DQB, IDDM1, hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DQ beta 1, HLA-DRB1
Externí ID	OMIM: 604305 MGI: 103070 HomoloGene: 1603 Genové karty: HLA-DQB1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	32,668,383 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	34,269,419 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba peptidového antigenu; • Aktivita receptoru MHC třídy II; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána endocytických váčků; • membrána endocytických váčků potažená klatrinem; • endozom; • Golgiho aparát; • trans-Golgiho síťová membrána; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • Golgiho membrána; • buněčná membrána; • transportní vezikulární membrána; • MHC proteinový komplex třídy II; • lysozomální membrána; • endoplazmatické retikulum; • ER na Golgiho transportní membránu vezikul; • lysozom; • integrální součást lumenální strany membrány endoplazmatického retikula; • endosomová membrána;
Biologický proces	• zpracování a prezentace antigenu; • zpracování antigenu a prezentace exogenního peptidového antigenu prostřednictvím MHC třídy II; • interferon-gama zprostředkovaná signální dráha; • produkce imunoglobulinu zapojená do imunitní odpovědi zprostředkované imunoglobulinem; • proces imunitního systému; • Kostimulace T buněk; • zpracování antigenu a prezentace peptidového nebo polysacharidového antigenu prostřednictvím MHC třídy II; • humorální imunitní odpověď zprostředkovaná cirkulujícím imunoglobulinem; • imunitní odpověď; • Signální dráha receptoru T buněk; • adaptivní imunitní odpověď;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3119
	14961
ENSG00000233209; ENSG00000206237; ENSG00000231286; ENSG00000206302; ENSG00000179344;
	ENSG00000231939; ENSG00000225824
	ENSMUSG00000073421
	P01920
P14483; P01921; P06342; P06343; P06345;
	P06346
	NM_002123; NM_001243961; NM_001243962
	NM_207105
	NP_001230890; NP_001230891; NP_002114
	NP_996988
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Hlavní komplex histokompatibility, třída II, DQ beta 1, také známý jako HLA-DQB1, je člověk gen a také označuje genetické místo který obsahuje tento gen.^[5] The protein kódovaný tímto genem je jedním ze dvou proteinů, které jsou potřebné k vytvoření DQ heterodimer, povrch buňky receptor zásadní pro fungování imunitní systém.

Funkce

HLA-DQB1 patří do HLA třída II řetězec beta paralogy. Tato molekula třídy II je heterodimer skládající se z alfa (DQA) a beta řetězce (DQB), oba zakotvené v membráně. Hraje ústřední roli v imunitním systému tím, že prezentuje peptidy odvozené od extracelulárních proteinů. Molekuly třídy II jsou exprimovány v buňky prezentující antigen (APC: B lymfocyty, dendritické buňky, makrofágy).^[5]

Genová struktura a polymorfismy

Beta řetězec má přibližně 26-28 kDa a obsahuje 6 exony. Exon jedna kóduje vedoucí peptid, exony 2 a 3 kódují dva extracelulární proteinové domény, exon 4 kóduje transmembránový doména a exon 5 kóduje doménu cytoplazmatický ocas. V molekule DQ obsahuje jak alfa řetězec, tak beta řetězec polymorfismy specifikaci peptidových vazebných specificit, což vede až k 4 různým molekulám. Psaní pro tyto polymorfismy se běžně provádí pro transplantace kostní dřeně.^[5]^[6]

Sdružení nemocí

Cukrovka

Několik alely HLA-DQB1 jsou spojeny se zvýšeným rizikem vývoje cukrovka 1. typu.^[7]^[8]^[9] Místo má také genetický název IDDM1, protože představuje nejvyšší genetické riziko pro diabetes 1. typu. Alely DQB1 * 0201 a DQB1 * 0302, zejména fenotyp DQB1 * 0201 / * 0302, má opět vysoké riziko pozdního nástupu diabetu 1. typu. Riziko je částečně sdíleno s lokusem HLA-DR (sérotypy DR3 a DR4).

Celiakie

Celiac1 je genetický název pro DQB1, HLA DQB1 * 0201, * 0202 a * 0302 kódují geny, které zprostředkovávají autoimunitní celiakie. Homozygoti DQB1 * 0201 mají vyšší riziko rozvoje celiakie ve srovnání s jakýmkoli jiným genetickým lokusem.^[10]

Roztroušená skleróza

Některé alely HLA-DQB1 jsou také spojeny s mírným zvýšeným rizikem roztroušená skleróza.^[11]^[12]

Narkolepsie

Jiné alely HLA-DQB1 jsou spojeny s predispozicí k narkolepsie,^[13] konkrétně HLA-DQB1 * 0602, kterou nese více než 90% pacientů s narkolepsií-kataplexií.^[14]

Alely

Alely HLA-DQB1
Sérotyp	Alela DQB1
DQ2	*0201
	*0202
	*0203
DQ4	*0401
DQ4	*0402
DQ5	*0501
	*0502
	*0503
	*0504
DQ6	*0601
	*0602
	*0603
	*0604
	*0605
	*0609
DQ7	*0301
DQ7	*0304
DQ8	*0302
DQ8	*0305
DQ9	*0303

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG00000231200, ENSG00000231200, ENSG00000231286, ENSG00000231200, ENSG00000231200, - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073421 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: HLA-DQB1 hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DQ beta 1“.
^ Lau M, Terasaki PI, Park MS (1994). „International Cell Exchange, 1994“. Klinické transplantace: 467–88. PMID 7547576.
^ Todd JA (duben 1990). "Genetická kontrola autoimunity u diabetu 1. typu". Imunologie dnes. 11 (4): 122–9. doi:10.1016 / 0167-5699 (90) 90049-F. PMID 2187469.
^ Todd JA (březen 1997). „Genetika diabetu 1. typu“. Pathologie-Biologie. 45 (3): 219–27. PMID 9296067.
^ Redondo MJ, Fain PR, Eisenbarth GS (2001). „Genetika cukrovky typu 1A“. Nedávný pokrok ve výzkumu hormonů. 56: 69–89. doi:10.1210 / rp.56.1.69. PMID 11237226.
^ Murray JA, Moore SB, Van Dyke CT, Lahr BD, Dierkhising RA, Zinsmeister AR, Melton LJ, Kroning CM, El-Yousseff M, Czaja AJ (prosinec 2007). "Dávkování genu HLA DQ a riziko a závažnost celiakie". Klinická gastroenterologie a hepatologie. 5 (12): 1406–12. doi:10.1016 / j.cgh.2007.08.013. PMC 2175211. PMID 17919990.
^ Dyment DA, Sadovnick AD, Ebers GC, Sadnovich AD (1997). „Genetika roztroušené sklerózy“. Lidská molekulární genetika. 6 (10): 1693–8. doi:10,1093 / hmg / 6.10.1693. PMID 9300661.
^ Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (květen 2007). „HLA-DR15 haplotyp a roztroušená skleróza: recenze HuGE“. American Journal of Epidemiology. 165 (10): 1097–109. doi:10.1093 / aje / kwk118. PMID 17329717.
^ Kadotani H, Faraco J, Mignot E (květen 1998). „Genetické studie narkolepsie s poruchou spánku“. Výzkum genomu. 8 (5): 427–34. doi:10,1101 / gr.8.5.427. PMID 9582188.
^ „Výzkum narkolepsie - FAQ“.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P01920 (HLA třída II histokompatibilního antigenu, DQ beta 1 řetězec) na PDBe-KB.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG00000231200, ENSG00000231200, ENSG00000231286, ENSG00000231200, ENSG00000231200, - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073421 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[Entrez_Gene_3119-5] A ^b ^C „Entrez Gene: HLA-DQB1 hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DQ beta 1“.

[pmid7547576-6] Lau M, Terasaki PI, Park MS (1994). „International Cell Exchange, 1994“. Klinické transplantace: 467–88. PMID 7547576.

[pmid2187469-7] Todd JA (duben 1990). "Genetická kontrola autoimunity u diabetu 1. typu". Imunologie dnes. 11 (4): 122–9. doi:10.1016 / 0167-5699 (90) 90049-F. PMID 2187469.

[pmid9296067-8] Todd JA (březen 1997). „Genetika diabetu 1. typu“. Pathologie-Biologie. 45 (3): 219–27. PMID 9296067.

[pmid11237226-9] Redondo MJ, Fain PR, Eisenbarth GS (2001). „Genetika cukrovky typu 1A“. Nedávný pokrok ve výzkumu hormonů. 56: 69–89. doi:10.1210 / rp.56.1.69. PMID 11237226.

[pmid17919990-10] Murray JA, Moore SB, Van Dyke CT, Lahr BD, Dierkhising RA, Zinsmeister AR, Melton LJ, Kroning CM, El-Yousseff M, Czaja AJ (prosinec 2007). "Dávkování genu HLA DQ a riziko a závažnost celiakie". Klinická gastroenterologie a hepatologie. 5 (12): 1406–12. doi:10.1016 / j.cgh.2007.08.013. PMC 2175211. PMID 17919990.

[pmid9300661-11] Dyment DA, Sadovnick AD, Ebers GC, Sadnovich AD (1997). „Genetika roztroušené sklerózy“. Lidská molekulární genetika. 6 (10): 1693–8. doi:10,1093 / hmg / 6.10.1693. PMID 9300661.

[pmid17329717-12] Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (květen 2007). „HLA-DR15 haplotyp a roztroušená skleróza: recenze HuGE“. American Journal of Epidemiology. 165 (10): 1097–109. doi:10.1093 / aje / kwk118. PMID 17329717.

[pmid9582188-13] Kadotani H, Faraco J, Mignot E (květen 1998). „Genetické studie narkolepsie s poruchou spánku“. Výzkum genomu. 8 (5): 427–34. doi:10,1101 / gr.8.5.427. PMID 9582188.

[14] „Výzkum narkolepsie - FAQ“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

Hlavní komplex histokompatibility třídy
MHC třída I	HLA-A HLA-B HLA-C HLA-E HLA-F HLA-G
MHC třídy II	HLA-DM α β HLA-DO α β HLA-DP α1 β1 HLA-DQ α1 α2 β1 β2 β3 HLA-DR α β1 β3 β4 β5
jiný	Lidský leukocytový antigen Drobný histokompatibilní antigen Krevní transfúze Arrestin Calgranulin Systémy lidských krevních skupin Molekuly buněčné adheze Shluk diferenciace