MLIP (gen) - MLIP (gene)
Protein interagující se svalovou LMNA (MLIP) je a protein že u lidí je kódován MLIP gen.[5]
Funkce
Funkce MLIP není známa, ale bylo navrženo, že může hrát roli v růstu srdce a srdečních chorob. Existují určité důkazy, že MLIP může být zapojen do udržování srdeční homeostázy a do počáteční reakce na změny v pracovní zátěži. Nicméně, a knockout myš Model měl normální srdeční funkci a žádné strukturální abnormality, což ukazuje, že MLIP není pro tyto procesy životně důležitý.[6]
Gen
Aliasy
Protein interagující se svalovou LMNA má řadu aliasů, včetně MLIP, C6orf142, CIP a proteinu interagujícího s laminem typu A obohaceného o svaly.[6][5]
Místo a velikost
MLIP se nachází na krátkém rameni chromozomu 6 u lidí s přesným lokusem 6p12.1. Gen pokrývá 53929982 až 54266280 na + vlákně chromozomu 6.[7] Má 19 exony a 13 varianty spoje o velikosti od 23 do 57 kDa.[8][9]
Ortology a homology
MLIP se nachází pouze v amniotes (plazi, ptáci a savci), kde je vysoce konzervovaný. Homolog myší je 2310046A06rik.[5][9]
Vyjádření a interakce
MLIP je vyjádřený v celém těle s vyššími hladinami nalezenými v srdci a svalových buňkách. Interaguje s jaderný obal bílkoviny laminovaná klimatizace, což vedlo k jeho objevu. Interaguje také s transkripčním faktorem Islet1.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000146147 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032355 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrez Gene: C6orf142 chromozom 6 otevřený čtecí rámec 142“.
- ^ A b C Cattin ME, Wang J, Weldrick JJ, Roeske CL, Mak E, Thorn SL, DaSilva JN, Wang Y, Lusis AJ, Burgon PG (říjen 2015). „Odstranění MLIP (protein obohacený laminem typu A obohacený o svaly) vede k srdeční hyperaktivaci Akt / savčího cíle rapamycinu (mTOR) a zhoršené srdeční adaptaci.“. The Journal of Biological Chemistry. 290 (44): 26699–714. doi:10,1074 / jbc.M115,678433. PMC 4646324. PMID 26359501.
- ^ „MLIP gen (kódování bílkovin)“. Genecards.org. GeneCards, databáze lidských genů. Citováno 10. listopadu 2016.
- ^ Ensembl Gen ref Protein ref
- ^ A b Ahmady E, Deeke SA, Rabaa S, Kouri L, Kenney L, Stewart AF, Burgon PG (červen 2011). „Identifikace nového proteinu interagujícího s laminem typu A (MLIP)“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (22): 19702–13. doi:10.1074 / jbc.M110.165548. PMC 3103349. PMID 21498514.
externí odkazy
- Člověk MLIP umístění genomu a MLIP stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Slachta CA, Jeevanandam V, Goldman B, Lin WL, CD Platsoucas (září 2000). „Koronární tepny z lidských srdečních aloštěpů s chronickou rejekcí obsahují oligoklonální T buňky: perzistence identických klonálně rozšířených transkriptů TCR od raného posttransplantačního období (endomyokardiální biopsie) do chronické rejekce (koronární arterie)“. Journal of Immunology. 165 (6): 3469–83. doi:10,4049 / jimmunol.165.6.3469. PMID 10975868.
- Costello PJ, Winchester RJ, Curran SA, Peterson KS, Kane DJ, Bresnihan B, FitzGerald OM (únor 2001). „Kloubní tekutiny psoriatické artritidy jsou charakterizovány klonálními expanzemi CD8 a CD4 T buněk, které se objevují na základě antigenu“. Journal of Immunology. 166 (4): 2878–86. doi:10,4049 / jimmunol.166.4.2878. PMID 11160357.
- Zemlin M, Bauer K, Hummel M, Pfeiffer S, Devers S, Zemlin C, Stein H, Versmold HT (březen 2001). „Rozmanitost přeuspořádaných genů variabilní oblasti těžkého řetězce imunoglobulinu v B buňkách periferní krve předčasně narozených dětí je omezena krátkými třetími oblastmi určujícími komplementaritu, ale ne omezeným využitím genového segmentu“. Krev. 97 (5): 1511–3. doi:10.1182 / krev. V97.5.1511. PMID 11222402.
- Harfst E, Cooper S, Neubauer S, Distel L, Grawunder U (říjen 2000). "Normální V (D) J rekombinace v buňkách od pacientů se syndromem rozpadu Nijmegen". Molekulární imunologie. 37 (15): 915–29. doi:10.1016 / S0161-5890 (01) 00008-6. PMID 11282395.
- Willenbrock K, Ichinohasama R, Kadin ME, Miura I, Terui T, Meguro K, Fukuhara O, DeCoteau JF, Hansmann ML (září 2002). „Varianta T-buněk klasického Hodgkinova lymfomu s nodálními a kožními projevy prokázaná jednobuněčnou polymerázovou řetězovou reakcí“. Laboratorní vyšetřování; Journal of Technical Methods and Pathology. 82 (9): 1103–9. doi:10.1097 / 01.lab.0000027839.98023.5a. PMID 12218070. S2CID 23591559.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.