HLA-B - HLA-B

HLA-B
HLA-B.png
Dostupné struktury
PDBLidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyHLA-B, AS, SPDA1, Bw-47, Bw-50, hlavní histokompatibilní komplex, třída I, B, B-4901, B-5001, HEL-S-83, HLA-B * 45ZJ, HLA-B-3506, HLA- B-3905, HLA-B-5502, HLA-B-5602, HLA-B15, HLA-B39, HLA-B49, HLA-B50, HLA-B55, HLA-B59, HLA-B61, HLA-Cw, HLA- DRB1
Externí IDHomoloGene: 134029 Genové karty: HLA-B
Umístění genu (člověk)
Chromozom 6 (lidský)
Chr.Chromozom 6 (lidský)[1]
Chromozom 6 (lidský)
Genomická poloha pro HLA-B
Genomická poloha pro HLA-B
Kapela6p21.33Start31,269,491 bp[1]
Konec31,357,188 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE HLA-B 209140 x at.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

3106

n / a

Ensembl

n / a

UniProt

P01889

n / a

RefSeq (mRNA)

NM_005514

n / a

RefSeq (protein)

NP_005505

n / a

Místo (UCSC)Chr 6: 31,27 - 31,36 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

HLA-B (hlavní histokompatibilní komplex, třída I, B) je člověk gen , který poskytuje pokyny pro výrobu a protein který hraje v imunitní systém. HLA-B je součástí rodiny genů nazývaných lidský leukocytový antigen (HLA) komplex. Komplex HLA pomáhá imunitnímu systému rozlišovat vlastní proteiny v těle od proteinů vytvořených cizími útočníky, jako je viry a bakterie.

HLA je lidská verze hlavní komplex histokompatibility (MHC), rodina genů, která se vyskytuje u mnoha druhů. Geny v tomto komplexu jsou rozděleny do tří základních skupin: třída I., třída II, a třída III. U lidí je to gen HLA-B a dva příbuzné geny, HLA-A a HLA-C, jsou hlavními geny MHC třídy I.

Geny MHC třídy I poskytují pokyny pro přípravu proteinů, které jsou přítomny na povrchu téměř všech buněk. Na buněčném povrchu jsou tyto proteiny vázány na proteinové fragmenty (peptidy ), které byly exportovány z buňky. Proteiny MHC třídy I zobrazují tyto peptidy imunitnímu systému. Pokud imunitní systém rozpozná peptidy jako cizí (například virové nebo bakteriální peptidy), reaguje zničením infikované buňky.

Gen HLA-B má mnoho různých normálních variací, což umožňuje imunitnímu systému každého člověka reagovat na širokou škálu cizích útočníků. Jsou známy stovky verzí (alel) HLA-B, z nichž každá má určité číslo (například HLA-B27 ). Úzce příbuzné alely jsou kategorizovány společně; například alespoň 28 velmi podobných alel jsou podtypy HLA-B27. Tyto podtypy jsou označeny jako HLA-B * 2701 až HLA-B * 2728.

Gen HLA-B se nachází na krátkém (p) rameni chromozom 6 na cytobandu 21,3, od základní pár 31 353 871 až 31 357 211 [3]

Související podmínky

Sérotypy genových produktů HLA-B
antigen-Široký
antigen		Rozdělené antigeny
B7B5B51B52
B8B12B44B45
B13B14B64B65
B18B15B62B63B70
B27B72B75B77
B35B16B38B39
B37B17B57B58
B41B21B49B50
B42B22B54B55B56
B46B40B60B61
B47
B48
B53
B59
B67
B73
B78
B81
B * 82
B * 83
Předpona „HLA-“ ořezaná z názvů sérotypů.

Ankylozující spondylitida: Verze genu HLA-B zvaná HLA-B27 zvyšuje riziko vzniku ankylozující spondylitidy. Není jisté, jak HLA-B27 způsobuje toto zvýšené riziko. Vědci spekulují, že HLA-B27 se může abnormálně projevovat na imunitním systému peptidy, které vyvolávají artritidu. Další výzkum naznačuje, že zánět kloubů charakteristický pro tuto poruchu může být důsledkem nesprávného skládání proteinu HLA-B27 nebo přítomnosti abnormálních forem proteinu na povrchu buněk. Ačkoli většina pacientů s ankylozující spondylitidou má variantu HLA-B27, mnoho lidí s touto konkrétní variací tuto poruchu nikdy nevyvine. Další genetické a environmentální faktory pravděpodobně ovlivní šance na rozvoj ankylozující spondylitidy a ovlivní její progresi.

Kromě ankylozující spondylitidy je HLA-B27 spojován s dalšími spondyloartropatie, skupina souvisejících zánětlivých onemocnění kloubů. Některé z těchto onemocnění jsou spojeny s běžným stavem kůže zvaným psoriáza nebo chronické zánětlivé poruchy střev (Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida ). Jedna ze spondyloartropatií, reaktivní artritida, je obvykle vyvolána bakteriálními infekcemi gastrointestinálního nebo genitálního traktu. Po infekci se u postižených jedinců může vyvinout artritida, bolesti zad a zánět očí. Podobně jako ankylozující spondylitida pravděpodobně přispívá k rozvoji reaktivní artritidy a dalších spondyloartropatií mnoho faktorů.

Velké množství studií prokázalo souvislost mezi HLA-B51 A Behcetova nemoc.

Další poruchy: Několik variant genu HLA-B je spojeno s nežádoucími účinky na určité léky. Například dvě specifické verze tohoto genu souvisejí se zvýšenou citlivostí na léky mezi Han Číňan populace. Jedinci, kteří mají HLA-B * 1502, mají větší pravděpodobnost výskytu závažné kožní poruchy zvané Stevens-Johnsonův syndrom v reakci na karbamazepin (lék používaný k léčbě záchvatů). Další verze, HLA-B * 5801, je spojena se zvýšeným rizikem závažných kožních reakcí u lidí léčených alopurinol (lék používaný k léčbě dna, což je forma artritidy způsobené kyselina močová v kloubech).

Mezi lidmi s virus lidské imunodeficience (HIV) infekce, verze HLA-B označená jako HLA-B * 5701 je spojena s extrémní citlivostí na abakavir. Tento lék je léčbou HIV-1, která zpomaluje šíření viru v těle. U lidí s přecitlivělostí na abakavir se při léčbě tímto lékem často objeví horečka, zimnice, vyrážka, podrážděný žaludek a další příznaky.

Zdá se, že několik dalších variací genu HLA-B hraje roli v progresi infekce HIV k syndromu získané imunodeficience (AIDS ). AIDS je onemocnění, které poškozuje imunitní systém a brání mu v účinné obraně těla před infekcemi. Známky a příznaky AIDS se mohou objevit až 10 a více let po infekci HIV. Studie naznačují, že lidé s HIV infekcí, kteří mají HLA-B27 nebo HLA-B57, mají tendenci postupovat k AIDS pomaleji než obvykle. Na druhou stranu se vědci domnívají, že HIV pozitivní jedinci, kteří mají HLA-B35, mají tendenci rozvíjet příznaky a příznaky AIDS rychleji než obvykle. Další faktory také ovlivňují progresi HIV k AIDS.

Ukázalo se, že další verze genu HLA-B, HLA-B53, pomáhá chránit před těžkou malárií.[4] HLA-B53 je nejběžnější v západoafrických populacích, kde malárie je častou příčinou úmrtí u dětí. Vědci naznačují, že tato verze genu HLA-B může pomoci imunitnímu systému účinněji reagovat na parazita, který způsobuje malárii.

Kompatibilita s HLA-B a štěpy

HLA-B je jedním ze tří hlavních HLA, které by měly být porovnávány mezi dárci a příjemci. Jsou to HLA-A, HLA-B (oba MHC třídy I) a HLA-DR (MHC třídy II).[5] Pokud mají dvě tkáně stejné geny kódující tyto tři HLA, je pravděpodobnost a závažnost odmítnutí minimalizována.[6]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C ENSG00000234745, ENSG00000206450, ENSG00000224608, ENSG00000223532, ENSG00000232126 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000228964, ENSG00000234745, ENSG00000206450, ENSG00000224608, ENS1200, ENS12 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ "Gen HLA-B".
  4. ^ Hill AV, Allsopp CE, Kwiatkowski D, Anstey NM, Twumasi P, Rowe PA, Bennett S, Brewster D, McMichael AJ, Greenwood BM (srpen 1991). „Běžné západoafrické antigeny HLA jsou spojeny s ochranou před těžkou malárií“. Příroda. 352 (6336): 595–600. Bibcode:1991 Natur.352..595H. doi:10.1038 / 352595a0. PMID  1865923. S2CID  2667496.
  5. ^ Fix M (1998). „HLA shoda, protilátky a vy“. Transplantace ledvin: minulost, současnost a budoucnost. Lékařské centrum University of Michigan / Stanford University. Citováno 14.prosince 2013.
  6. ^ Solomon S, Pitossi F, Rao MS (únor 2015). „Bankovnictví na iPSC - je to proveditelné a stojí to za to?“. Recenze kmenových buněk. 11 (1): 1–10. doi:10.1007 / s12015-014-9574-4. PMC  4333229. PMID  25516409.

Další čtení

Tento článek včlení public domain text z Americká národní lékařská knihovna

externí odkazy