MDN1 - MDN1

MDN1
Identifikátory
AliasyMDN1, Rea1, midasinová AAA ATPáza 1
Externí IDOMIM: 618200 MGI: 1926159 HomoloGene: 39689 Genové karty: MDN1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 6 (lidský)
Chr.Chromozom 6 (lidský)[1]
Chromozom 6 (lidský)
Genomické umístění pro MDN1
Genomické umístění pro MDN1
Kapela6q15Start89,642,498 bp[1]
Konec89,819,794 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_014611

NM_001081392
NM_133874
NM_177666

RefSeq (protein)

NP_055426

n / a

Místo (UCSC)Chr 6: 89,64 - 89,82 MbChr 4: 32,66 - 32,78 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

MDN1, midasinový homolog (kvasnice) je protein že u lidí je kódován MDN1 gen.[5]

Modelové organismy

Modelové organismy byly použity při studiu funkce MDN1. Podmíněný knockout myš linka, tzv Mdn1tm1a (KOMP) Wtsi[10][11] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[12][13][14]

Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[8][15] Bylo provedeno dvacet čtyři testů mutant myši a byly pozorovány tři významné abnormality.[8] Ne homozygotní mutant embrya byla identifikována během těhotenství, a proto žádná nepřežila až do odstavení. Zbývající testy byly provedeny dne heterozygotní mutantní dospělé myši; ženy měly zvýšenou náchylnost k bakteriální infekce.[8]

Reference

  1. ^ A b C ENSG00000288121 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112159, ENSG00000288121 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058006 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ "Entrez Gene: MDN1, midasin homolog (kvasnice)". Citováno 2011-09-20.
  6. ^ "Salmonella data infekce pro Mdn1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  7. ^ "Citrobacter data infekce pro Mdn1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ A b C d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  9. ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
  11. ^ "Myší genomová informatika".
  12. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  13. ^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  14. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  15. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.

Další čtení