C6orf58 - C6orf58

C6orf58
Identifikátory
AliasyC6orf58„LEG1, chromozom 6, otevřený čtecí rámec 58
Externí IDHomoloGene: 134042 Genové karty: C6orf58
Umístění genu (člověk)
Chromozom 6 (lidský)
Chr.Chromozom 6 (lidský)[1]
Chromozom 6 (lidský)
Genomické umístění pro C6orf58
Genomické umístění pro C6orf58
Kapela6q22.33Start127,519,455 bp[1]
Konec127,591,820 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

352999

n / a

Ensembl

ENSG00000184530

n / a

UniProt

Q6P5S2

n / a

RefSeq (mRNA)

NM_001010905

n / a

RefSeq (protein)

NP_001010905

n / a

Místo (UCSC)Chr 6: 127,52 - 127,59 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

C6orf58 je člověkgen nachází se na místo 6q22,33 z chromozom 6 a kóduje pro UPF0762, a protein což je následně vylučováno po štěpení a signální peptid.[3] DUF781, což je singulární identifikovatelný doména v UPF0762, je vázáno na játra vývoj v ortologickém proteinu v zebrafish.[4] Funkce lidského UPF0762 není dosud dobře charakterizována.[5]

Gen a mRNA

Délka genomické DNA (páry bází)ExonsDélka zralé mRNA (páry bází)Varianty spojeSignální peptid CDS (základní pár)Zralý peptid CDS (pár bází)5'-UTR (základní pár)3'-UTR (základní pár)
14644[3]6[3]1200[3]3[5]13-72[3]73-1002[3]1-12[3]1003-1200[3]

Výraz

I když existují 3 sestřihové varianty C6orf58, pouze jedna kóduje dobrý protein.[5] U lidí, C6orf58 vyjádřené značky sekvence byly primárně zjištěny v hrtan a průdušnice.[6] Přepisy byly detekovány pouze během dospělý fáze vývoje.[6] Experimentální microarray data však odhalují další oblasti exprese C6orf58, konkrétně v slinná žláza, Štítná žláza, a tenké střevo.[7] Arzen může také regulovat expresi, jak se zvyšuje methylace C6orf58 promotér.[8]

Profil tkáňové exprese C6orf58
A microarray experiment různých tkání ukazuje, že exprese C6orf58 je omezená.

Genové sousedství

Geny do 500 kilobáz od C6orf58 zahrnují RSPO3, C6orf174, KIAA0408, RPL17P23, ECHDC1, RPL5P18, YWHAZP4, LOC100420743, LOC100421513, MRPS17P5, a THEMIS.

Homologie

Vybraná sada homologních sekvencí je uvedena níže, přičemž sekvenční identita se počítá ve srovnání s lidskou referenční sekvencí.

DruhBěžné jménoPřístupové čísloDélka sekvence (páry bází)Identita sekvence
Nomascus leucogenysGibbon severní s bílou tváříXM_003255689.11190.97
Macaca mulattaRhesus opiceNM_001194318.11190.95
Oryctolagus cuniculusEvropský králíkXM_002714721.11014.79
Loxodonta africanaSlon africkýXM_003404026.11020.78
Cavia porcellusmorčeXM_003468475.11017.76
Equus caballusKůňXM_001917090.1990.77

Protein

Vlastnosti

Aminokyselina délka (aminokyseliny)Signální peptid Délka (aminokyseliny)Molekulární váha prekurzorového proteinuMolekulární váha signálního peptidu (předpokládané)Molekulární váha zralého peptidu (předpokládané)Molekulární váha (pozorováno)Isoelektrický bod (Předpovězeno)N-vázaná glykosylace Stránky
330[3]20[3]37,9 kDa[9]2,1 kDa[9]35,8 kDa[9]32 kDa[10]5.78[9]Aminokyselina 69

Hmotnostní spektrometrie ukázalo, že pozorovaná molekulová hmotnost UPF0762 je 32 kDa.[10] Zůstává nejasné, proč je pozorovaná molekulová hmotnost nižší, než se předpokládalo, a to i po zohlednění štěpení signálního peptidu. Připevnění cukru v místě N-vázaná glykosylace by také zvýšilo molekulovou hmotnost.

Homologie

UPF0762 vykazuje vysokou homologii u primátů a ortologní proteiny lze vysledovat až tak daleko trichoplax adhaerens. Níže uvedený seznam proteinů není úplným seznamem ortologů UPF0762. Identita sekvence a podobnost byly stanoveny pomocí VÝBUCH[11] s referenční lidskou sekvencí jako dotazem.

DruhBěžné jménoPřístupové čísloSekvenční délka (aminokyseliny)Identita sekvence (%)Sekvenční podobnost (%)
Pan troglodytyŠimpanzXP_518733.233011
Pongo abeliiOrangutan sumaterskýXP_002817388.1330.98.99
Callithrix jacchusKočkodanXP_002746989.1330.87.93
Canis lupusšedý vlkXP_851589.1310.7.82
Taeniopygia guttataZebra pěnkavaXP_002190886.1364.43.63
Gallus gallusČervená džungleXP_419749.3371.42.6
Xenopus tropicalisZápadní drápá žábaXP_002940437.11780.290.51
Trichoplax adhaerensN / AXP_002111384381.34.49

Zachované domény

DUF781 je jednotné číslo doména bílkovin a zahrnuje 318 bílkovin 330 aminokyseliny. DUF781 byl spojen s játra vývoj v zebrafish.[4]

Posttranslační úpravy

Pozorováno posttranslační úpravy zahrnout N-vázaná glykosylace na aminokyselině 69.[12] Signální peptid, u kterého se předpokládá, že směruje protein na endoplazmatické retikulum pro sekreci,[13] se štěpí z prvních 20 aminokyselin peptidové sekvence.[3] The missense mutace S18F detekován v hepatocelulární karcinom[14] významně snižuje předpokládané skóre štěpení signálního peptidu.[15]

Komentovaná proteinová struktura UPF0762 indikující aminokyseliny podléhající posttranslační modifikaci
Grafické znázornění UPF0762 ukazující různé posttranslační úpravy.

Interakce

Bylo hlášeno, že lidská C6orf58 interaguje s enzym ribonukleotid reduktáza jak je kódováno virus vakcínie přes a kvasinková dvouhybridní obrazovka.[16]

Patologie

Statistická analýza ukázala, že C6orf58 je spojen s rakovina slinivky doba přežití.[17] Kromě toho a missense mutace na aminokyselině 18 byla pozorována v buňkách rakoviny jater, kde serin se stává fenylalanin.[14] Analýza mutované proteinové sekvence pro signální peptid ukazuje, že štěpitelnost na normální aminokyselině 20 je ztracena.[15] Spojení DUF781 s vývojem jater a asociace missense mutace s rakovinou jater je korelací, kterou je třeba ještě zkoumat.

Analýza SignalP referenční sekvence a sekvence s mutací S18F vedla k významnému poklesu štěpení signálního peptidu. Legenda je k dispozici po zhlédnutí souhrnu obrázků
Analýza SignalP referenční sekvence a sekvence s mutací S18F vedla k významnému poklesu štěpení signálního peptidu.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184530 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ A b C d E F G h i j k „Homo sapiens chromozom 6 otevřený čtecí rámec 58 (C6orf58), mRNA“. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 26. dubna 2012.
  4. ^ A b Chang C, Hu M, Zhu Z, Lo LJ, Chen J, Peng J (2011). „játrem obohacený gen 1a a 1b kóduje nové sekreční proteiny nezbytné pro normální vývoj jater u zebrafish“. PLOS ONE. 6 (8): e22910. Bibcode:2011PLoSO ... 622910C. doi:10.1371 / journal.pone.0022910. PMC  3153479. PMID  21857963.
  5. ^ A b C Thierry-Mieg, Danielle. „AceView: integrační anotace genů podporovaných cDNA u lidí, myší, potkanů, červů a Arabidopsis“. NCBI. Citováno 30. dubna 2012.
  6. ^ A b „Profil EST Hs.226268“. NCBI. Citováno 30. dubna 2012.
  7. ^ Dezso Z, Nikolsky Y, Sviridov E, Shi W, Serebriyskaya T, Dosymbekov D, Bugrim A, Rakhmatulin E, Brennan RJ, Guryanov A, Li K, Blake J, Samaha RR, Nikolskaya T (2008). „Komplexní funkční analýza tkáňové specificity lidské genové exprese“. BMC Biol. 6: 49. doi:10.1186/1741-7007-6-49. PMC  2645369. PMID  19014478.
  8. ^ Smeester L, Rager JE, Bailey KA, Guan X, Smith N, García-Vargas G, Del Razo LM, Drobná Z, Kelkar H, Stýblo M, Fry RC (2011). „Epigenetické změny u jedinců s arsenikózou“. Chem. Res. Toxicol. 24 (2): 165–7. doi:10.1021 / tx1004419. PMC  3042796. PMID  21291286.
  9. ^ A b C d Wilkins MR, Gasteiger E, Bairoch A, Sanchez JC, Williams KL, Appel RD, Hochstrasser DF (1999). "Nástroje pro identifikaci a analýzu proteinů na serveru ExPASy". 2-D protokoly pro analýzu proteinů. Methods Mol. Biol. 112. 531–52. doi:10.1385/1-59259-584-7:531. ISBN  1-59259-584-7. PMID  10027275. Citováno 30. dubna 2012.
  10. ^ A b Mangum JE, Crombie FA, Kilpatrick N, Manton DJ, Hubbard MJ (říjen 2010). „Integrita povrchu řídí proteom hypomineralizované skloviny“. J. Dent. Res. 89 (10): 1160–5. doi:10.1177/0022034510375824. PMID  20651090. S2CID  21703818.
  11. ^ Altschul SF, Gish W, Miller W, Myers EW, Lipman DJ (1990). Msgstr "Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání". J. Mol. Biol. 215 (3): 403–10. doi:10.1016 / S0022-2836 (05) 80360-2. PMID  2231712.
  12. ^ Ramachandran P, Boontheung P, Xie Y, Sondej M, Wong DT, Loo JA (červen 2006). "Identifikace N-vázaných glykoproteinů v lidských slinách pomocí glykoproteinového zachycení a hmotnostní spektrometrie". J. Proteome Res. 5 (6): 1493–503. doi:10.1021 / pr050492k. PMID  16740002.
  13. ^ Caboche, Michel. „Predotar“. Archivovány od originál dne 28. února 2009. Citováno 7. května 2012.
  14. ^ A b Li M, Zhao H, Zhang X, Wood LD, Anders RA, Choti MA, Pawlik TM, Daniel HD, Kannangai R, Offerhaus GJ, Velculescu VE, Wang L, Zhou S, Vogelstein B, Hruban RH, Papadopoulos N, Cai J , Torbenson MS, Kinzler KW (2011). "Inaktivující mutace genu pro remodelaci chromatinu ARID2 v hepatocelulárním karcinomu". Nat. Genet. 43 (9): 828–9. doi:10,1038 / ng.903. PMC  3163746. PMID  21822264.
  15. ^ A b Petersen TN, Brunak S, von Heijne G, Nielsen H (2011). "SignalP 4.0: rozlišování signálních peptidů z transmembránových oblastí". Nat. Metody. 8 (10): 785–6. doi:10.1038 / nmeth.1701. PMID  21959131. S2CID  16509924.
  16. ^ Zhang L, Villa NY, Rahman MM, Smallwood S, Shattuck D, Neff C, Dufford M, Lanchbury JS, Labaer J, McFadden G (2009). „Analýza interakcí virus vakcínie-hostitel-protein-protein: validace kvasinkového dvouhybridního screeningu“. J. Proteome Res. 8 (9): 4311–8. doi:10.1021 / pr900491n. PMC  2738428. PMID  19637933.
  17. ^ Wu TT, Gong H, Clarke EM (2011). „Transkriptomová analýza lasem penalizovala Coxovu regresi za přežití rakoviny pankreatu“. J Bioinform Comput Biol. 9 Suppl 1: 63–73. doi:10.1142 / s0219720011005744. PMID  22144254.

externí odkazy