HACE1 - HACE1

HACE1
Identifikátory
Aliasy	HACE1, SPPRS, HECT doména a ankyrinová repetice obsahující E3 ubikvitinovou proteinovou ligázu 1
Externí ID	OMIM: 610876 MGI: 2446110 HomoloGene: 10807 Genové karty: HACE1
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	45,712,345 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Rac GTPase vazba; • Vazba Rab GTPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita ubikvitin-protein transferázy; • aktivita transferázy; • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 aktivita ubikvitinové proteinové ligázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • Golgiho cisterna membrána; • Golgiho membrána; • Golgiho aparát; • membrána; • endoplazmatické retikulum; • buněčné jádro; • jaderné těleso;
Biologický proces	• ubikvitinace spojená s proteinem K48; • buněčný cyklus; • Transdukce signálu proteinu Rac; • regulace buněčné migrace; • regulace transkripce, DNA-šablony; • Fúze lipidové dvojvrstvy; • Golgiho organizace; • ubikvitinace bílkovin; • transkripce, chráněná DNA; • ubikvitin-dependentní proteinový katabolický proces; • polyubikvitinace bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57531
	209462
	ENSG00000085382
	ENSMUSG00000038822
	Q8IYU2
	Q3U0D9
	NM_020771; NM_001321080; NM_001321083; NM_001321084
	NM_172473
NP_001308009; NP_001308012; NP_001308013; NP_065822; NP_001337483;
	NP_001337484; NP_001337485; NP_001337486; NP_001337487; NP_001337488; NP_001337489
	NP_766061
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

HECT doména a ankyrinová repetice obsahující E3 ubikvitinovou proteinovou ligázu 1 je protein že u lidí je kódován HACE1 gen.^[4]

Funkce

Tento gen kóduje doménu HECT a ubikvitinovou ligasu obsahující ankyrinovou repetici. Kódovaný protein se podílí na specifickém značení cílových proteinů, což vede k jejich subcelulární lokalizaci nebo proteazomální degradaci. Protein je potenciálním supresorem nádorů a podílí se na patofyziologii několika nádorů, včetně Wilmova nádoru. [poskytl RefSeq, březen 2016].

Reference

^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038822 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: HECT doména a ankyrinová repetice obsahující E3 ubikvitinovou proteinovou ligázu 1“. Citováno 2018-07-11.

Další čtení

Anglesio MS, Evdokimova V, Melnyk N, Zhang L, Fernandez CV, Grundy PE, Leach S, Marra MA, Brooks-Wilson AR, Penninger J, Sorensen PH (září 2004). „Diferenciální exprese nového ankyrinu obsahujícího E3 ubikvitin-proteinovou ligázu, Hace1, ve sporadickém Wilmsově tumoru versus normální ledvina“. Hučení. Mol. Genet. 13 (18): 2061–74. doi:10,1093 / hmg / ddh215. PMID 15254018.
Zhang L, Anglesio MS, O'Sullivan M, Zhang F, Yang G, Sarao R, Mai PN, Cronin S, Hara H, Melnyk N, Li L, Wada T, Liu PP, Farrar J, Arceci RJ, Sorensen PH, Penninger JM (září 2007). „E3 ligáza HACE1 je kritický nádorový supresor chromozomu 6q21 podílející se na mnoha rakovinách“. Nat. Med. 13 (9): 1060–9. doi:10,1038 / nm1621. PMID 17694067. S2CID 15289140.
Hibi K, Sakata M, Sakuraba K, Shirahata A, Goto T, Mizukami H, Saito M, Ishibashi K, Kigawa G, Nemoto H, Sanada Y (2008). „Aberantní methylace genu HACE1 je často detekována u pokročilého kolorektálního karcinomu“. Anticancer Res. 28 (3A): 1581–4. PMID 18630515.
Sakata M, Kitamura YH, Sakuraba K, Goto T, Mizukami H, Saito M, Ishibashi K, Kigawa G, Nemoto H, Sanada Y, Hibi K (červen 2009). "Methylace HACE1 u karcinomu žaludku". Anticancer Res. 29 (6): 2231–3. PMID 19528486.
Huang Y, de Reyniès A, de Leval L, Ghazi B, Martin-Garcia N, Travert M, Bosq J, Brière J, Petit B, Thomas E, Coppo P, Marafioti T, Emile JF, Delfau-Larue MH, Schmitt C Gaulard P (únor 2010). "Profilování genové exprese identifikuje vznikající onkogenní dráhy působící v extranodálním NK / T-buněčném lymfomu, nosního typu". Krev. 115 (6): 1226–37. doi:10.1182 / krev-2009-05-221275. PMC 2826234. PMID 19965620.
Zhao J, Li M, Bradfield JP, Zhang H, Mentch FD, Wang K, Sleiman PM, Kim CE, Glessner JT, Hou C, Keating BJ, Thomas KA, Garris ML, Deliard S, Frackelton EC, Otieno FG, Chiavacci RM , Berkowitz RI, Hakonarson H, Grant SF (červen 2010). „Role lokusů spojených s výškou identifikovaných v asociačních studiích celého genomu při určování pediatrické postavy“. BMC Med. Genet. 11: 96. doi:10.1186/1471-2350-11-96. PMC 2894790. PMID 20546612.
Einarsdottir E, Bevova MR, Zhernakova A, Monsuur A, Koskinen LL, van't Slot R, Mulder C, Mearin ML, Korponay-Szabo IR, Kaukinen K, Kurppa K, Kere J, Mäki M, Wijmenga C, Saavalainen P ( Června 2011). „Několik nezávislých variant v 6q21-22 spojených s náchylností k celiakii v holandské, finské a maďarské populaci“. Eur. J. Hum. Genet. 19 (6): 682–6. doi:10.1038 / ejhg.2011.2. PMC 3110053. PMID 21326284.
Torrino S, Visvikis O, Doye A, Boyer L, Stefani C, Munro P, Bertoglio J, Gacon G, Mettouchi A, Lemichez E (listopad 2011). „E3 ubikvitin-ligáza HACE1 katalyzuje ubikvitylaci aktivního Rac1“. Dev. Buňka. 21 (5): 959–65. doi:10.1016 / j.devcel.2011.08.015. PMID 22036506.
Castillo-Lluva S, Tan CT, Daugaard M, Sorensen PH, Malliri A (březen 2013). „Nádorový supresor HACE1 řídí migraci buněk regulací degradace Rac1“. Onkogen. 32 (13): 1735–42. doi:10.1038 / dne 2012.189. PMID 22614015.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCm38Ensembl-1] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038822 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-4] „Entrez Gene: HECT doména a ankyrinová repetice obsahující E3 ubikvitinovou proteinovou ligázu 1“. Citováno 2018-07-11.

[1]

[2]

[3]

[4]