TMEM242 - TMEM242
TMEM242 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | TMEM242, BM033, C6orf35, transmembránový protein 242 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | MGI: 1917794 HomoloGene: 44020 Genové karty: TMEM242 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 6: 157,29 - 157,32 Mb | Chr 17: 5,41 - 5,44 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Transmembránový protein 242 (TMEM242) je protein že u lidí je kódován TMEM242 gen.[5] Gen tmem242 se nachází na chromozomu 6, na dlouhém rameni, v pásmu 2 části 5.3. Tento protein se také běžně nazývá C6orf35, BM033 a UPF0463 Transmembránový protein C6orf35. Gen tmem242 je dlouhý 35 238 párů bází a protein má délku 141 aminokyselin. Gen tmem242 obsahuje 4 exony.[6] Funkce tohoto proteinu není vědeckou komunitou dobře známa. Tento protein obsahuje DUF1358 doména (Doména neznámé funkce 1358).[7]
Doména
Protein TMEM242 má konzervovanou doménu neznámé funkce pfam 07096, DUF 1358., která pokrývá prvních 121 aa proteinu. Tato doména je u eukaryot zachována.
Přidružené proteiny
Bylo identifikováno několik předpokládaných interagujících proteinů a funkčních míst na proteinu. Jedním z předpokládaných interagujících proteinů je MAP2K1IP1, což je protein lešení.[8] Je známo, že tento protein se účastní dráhy kinázy MAP. Cesta kinázy MAP je spojena s cestou Alzheimerovy choroby prostřednictvím proteinu zvaného Tau nebo MAPT. Nadměrná fosforylace tohoto proteinu vede k agregaci neuronů, která může způsobit Alzheimerovu chorobu. Mezi další související proteiny patří GGT7,[9][10] RNF5,[9][10] ELOVL4,[9] GPR42,[9] BCL2L13,[9] HEATR1,[11] IZUMO4,[11] ARID1B,[11] SIAE,[11] EDARADD,[11] URB1,[11] ZDHHC14,[11] KIF11,[11] RRM2,[11] KCTD13,[11] TMEM31,[10] NDUFA3,[10] SGPL1,[10] CNR2,[10] a GJA8.[10] Všechny uvedené proteiny mají známé funkce.
Funkce
Protein tmem242 je vysoce exprimován v mnoha tkáních, ale nejvíce exprimován v mozku, srdci, nadledvinách a štítné žláze.[12]
Homology a ortology
Existují homology a ortology proteinu tmem242 u různých druhů. Tyto druhy se lišily již před 794 miliony let.[13] Bylo zjištěno, že následující druhy mají ve svém genomu ortology k proteinu tmem242:[14]
- TMEM242, H. sapiens
- TMEM242, P. troglodytes
- Tmem242, M. musculus
- C1H6orf35, R. norvegicus
- TMEM242, C. lupus
- TMEM242, B. taurus
- C3H6ORF35, G. gallus
- tmem242, D. rerio
- tmem242, X. tropicalis
- AgaP_AGAP009165, A. gambiae
- CG11699, D. melanogaster
Obrázek vpravo představuje míru divergence pro tmem242 (modrá) ve srovnání s fibrinogenem (červená) a cytochromem C (zelená). Tento graf ukazuje, že tmem242 se vyvíjí rychlostí, která je mezi rychlostí fibrinogenu, který se vyvíjí rychle, a cytochromu C, který se vyvíjí pomalu.
Regulace úrovně genu
Promotor genu tmem242 je umístěn proti proudu, ale zahrnuje místa transkripce a translace. Tento promotor byl nalezen pomocí ElDorado od Genomatix.[15] Tento promotor má mnoho vazebných míst pro transkripční faktor. Některé z těchto transkripčních faktorů zahrnují TFIIB, Mouse Krueppel like factor a NKX homeodomain faktory. Jedním z pozoruhodných transkripčních faktorů je protein vázající retinoblastom s aktivitou demetylázy. Tam jsou všudypřítomné bazální exprese tmem242 ve všech tkáních člověka[6] a myš.[16] Existují i jiné tkáně se zvýšenou úrovní exprese, jako je mozeček a hipokampus. V mnoha částech mozku spolu s ledvinami a prostatou dochází ke zvýšení hladiny exprese.[17] Tmem242 je také vyjádřen v menších množstvích, jako je srdce, nadledviny a štítná žláza.[6]
Regulace úrovně transkripce
Tmem242 má několik předpovězených struktur po transkripci kmenových smyček v 5 'UTR.[18] Tyto struktury používají vazbu, tradiční i modifikovanou, k vytvoření struktur kmenové smyčky v nepřekládaných oblastech mRNA.
Regulace hladiny bílkovin
Pro tmem242 existují různé formy regulace hladiny proteinu. Tmem242 se nachází v membráně v buňce. Je pravděpodobné, že tmem242 se nachází v buněčné membráně[19] nebo mitochondriální membrána,[20] ale jsou možná i další subcelulární umístění. Patří mezi ně endoplazmatické retikulum a jaderná membrána. Na tmem242 jsou přítomna různá fosforylační místa. Tato místa zahrnují místa pro fosforylaci proteinových kináz závislých na cAMP a cGMP, místa pro fosforylaci kasein kinázy II a místo pro fosforylaci proteinových kináz C.[21] Všechna tato místa upřednostňují fosforylaci serinových a threoninových zbytků.[22] jiný posttranslační úpravy zahrnují N-myristoylační místo, které kovalentně přidává molekulu myristátu.[22]
Složení bílkovin
V tmem242 se mohou vyskytovat různé jednonukleotidové polymorfismy (SNP). Některé způsobují stop kodony, jiné vytvářejí buď tiché mutace, nebo mutace missense.
Tmem242 je dlouhý 141 aminokyselin a obsahuje alespoň jeden zbytek každé aminokyseliny. Existují dvě transmembránové domény, jedna se rozprostírá od přibližně 28. zbytku po 48. bydliště. Druhá doména zahrnuje přibližně 82. zbytek až 102. zbytek.[23] Tyto aminokyselinové zbytky jsou přibližné, protože různé zdroje mají přibližné hodnoty pro transmembránové domény.
Sekundární struktura
Tmem242 má několik sekundárních struktur. Tyto dvě transmembránové domény mají alfa šroubovice.[24] Tyto šroubovice jsou tvořeny z nenabitých zbytků, které jsou pohřbeny v membráně. Tyto šroubovice nejsou vystaveny pro vazbu. Jiné části proteinu tmem242 mohou tvořit sekundární struktury.
Terciární struktura
Protein tmem242 se dále ohýbá do své konečné struktury, aby se vložil do membrány. Je pravděpodobné, že tmem242 je zality v buněčné membráně,[25] existuje také potenciál pro zalití tmem242 do mitochondriální membrány nebo membrány endoplazmatického retikula.
Posttranslační modifikace
Tmem242 prochází různými posttranslačními modifikacemi. Existuje 11 serinových zbytků, které mají potenciál být fosforylovány. Tato místa se vyskytují v číslech zbytků 13, 20, 51, 57, 65, 74, 76, 77, 119, 128 a 130.[26] Existují také čtyři threoninové zbytky, které mají potenciál být fosforylovány. Těmito stránkami jsou zbytky číslo 36, 49, 123 a 137.[26] Další posttranslační modifikace, ke kterým může dojít, se vyskytují na konkrétních místech motivů. V tmem242 je 12 stránek motivů, které korelují se 4 různými typy motivů. Čtyři typy jsou místo pro fosforylaci proteinových kináz závislých na cAMP a cGMP, místo pro fosforylaci kasein kinázy II, místo pro N-myristoylaci a místo pro fosforylaci proteinových C.[22] V tmem242 je jedno místo pro fosforylaci proteinových kináz závislých na cAMP a cGMP a tento motiv má přednost pro fosforylaci threoninových a serinových zbytků.[22] Existují čtyři fosforylační místa pro kasein kinázu II a tento motiv je serin / threonin kináza. V tmem242 je šest N-myristoylačních míst a tento motiv signalizuje kovalentní připojení myristátu.[22] Existuje jedno místo fosforylace proteinkinázy C, které signalizuje fosforylaci reziduí serinu nebo threoninu.[22]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000215712 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004945 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: chromozom 6, otevřený čtecí rámec 35“.
- ^ A b C „transmembránový protein 242 [Homo sapiens]“. Protein - NCBI. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna. Citováno 2019-02-26.
- ^ „Rodina Pfam: DUF1358 (PF07096)“. Pfam.
- ^ „Protein C6orf35 (Homo sapiens)“. STRING interakční síť.
- ^ A b C d E Calderone A. „TMEM242“. Mentha: prohlížeč intercome.
- ^ A b C d E F G „Pro hledaný výraz tmem242 bylo nalezeno 48 binárních interakcí“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI.
- ^ A b C d E F G h i j „STRING: funkční asociační sítě proteinů“. string-db.org. Citováno 2019-04-22.
- ^ "TMEM242 transmembránový protein 242 [Homo sapiens (člověk)]" ". Gene - NCBI. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna. Citováno 2019-02-26.
- ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. timetree.org. Citováno 2019-03-04.
- ^ „HomoloGene: 44020“. HomoloGene. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Genomatix - analýza dat NGS a personalizovaná medicína“. www.genomatix.de. Citováno 2019-05-15.
- ^ "Detail experimentu :: Allen Brain Atlas: Myší mozek". mouse.brain-map.org. Citováno 2019-05-15.
- ^ . doi:10,7287 / peerj.preprints.26870v1 / supp-19 //doi.org/10.7287%2Fpeerj.preprints.26870v1%2Fsupp-19. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc); Chybějící nebo prázdný| název =
(Pomoc) - ^ „Obrázek S10: Předpokládané sekundární struktury čtyř IGR (AD odpovídají IGR na obr. 2 zleva doprava) z filiferanHydractinia symbiolongicarpus pomocí skládací formy RNA webového serveru mfold (mfold.rna.albany.edu/?q= mfold) ". doi:10,7717 / peerj.1403 / supp-10. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Predikce PSORT II“. psort.hgc.jp. Citováno 2019-05-15.
- ^ „PredictProtein - Analýza proteinové sekvence, Predikce strukturních a funkčních vlastností“. predictprotein.org. Citováno 2019-05-15.
- ^ "Motif Scan". myhits.isb-sib.ch. Citováno 2019-05-15.
- ^ A b C d E F "SIB myhits". SIB.
- ^ „Evropský bioinformatický institut
. www.ebi.ac.uk. Citováno 2019-04-22. - ^ „PredictProtein - Analýza proteinové sekvence, Predikce strukturních a funkčních vlastností“. predictprotein.org. Citováno 2019-04-22.
- ^ „PSORT WWW Server“. psort.hgc.jp. Citováno 2019-04-22.
- ^ A b "ExPaSy (Expert Protein Analysis System)", Encyklopedický slovník genetiky, genomiky a proteomiky, John Wiley & Sons, Inc., 15. 7. 2004, doi:10.1002 / 0471684228.egp04300, ISBN 978-0471684220
externí odkazy
- Člověk TMEM242 umístění genomu a TMEM242 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.