CFAP206 - CFAP206 - Wikipedia
| CFAP206 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | CFAP206, dJ382I10.1, C6orf165, otevřený čtecí rámec 165 pro chromozom 6, protein 206 spojený s řasinkami a bičíky | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 1916579 HomoloGene: 18713 Genové karty: CFAP206 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 6: 87,41 - 87,46 Mb | Chr 4: 34,69 - 34,73 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Proteiny spojené s řasinkami a bičíky 206 (CFAP206) je a gen že u lidí kóduje a protein „DUF3508“. Tento protein má funkci, která v současné době není příliš dobře známa.[5][6] Jiné známé aliasy jsou „dJ382I10.1, UPF0704 Protein C6orf165.“[7] U lidí je sekvence kódující gen dlouhá 56 501 párů bází, s mRNA 2 215 párů bází a proteinovou sekvencí 622 aminokyselin. Gen C6orf165 je konzervován u šimpanzů, opic rhesus, psů, krav, myší, potkanů, kuřat, zebrafish, komárů, žab a dalších[8]C6orf165 je zřídka exprimován u lidí, s relativně vysokou expresí v mozku, plicích (průdušnici) a varlatech.[9] Molekulová hmotnost UPF0704 je 71 193 Da [10] a PI je 6,38[10]
Gene Locus
Gen CFAP206 je umístěn v chromozomu 6 od 88119558-88173965 (6q15).[11] Obsahuje 12 exony.[12]Genomická DNA je 54 407 základní páry dlouhá, zatímco nejdelší mRNA, kterou produkuje, je dlouhá 2215 bp.[12]
Homologie a evoluce
Ortology
Tento protein je dobře konzervován řadou vzdáleně příbuzných organismů, včetně savců, ptáků, obojživelníků, pláštěnců, kostnatých ryb, lancelet, hmyzu a mořských ježků. Seznam organismů, ve kterých byly ortology nalezeny, je uveden níže.
| odborný název | běžné jméno | odchylka od lidské linie (MYA) | přístupové číslo | délka sekvence (aa) | sekvenční identita s lidským proteinem | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | 0 | 622 | 100% | ||
| Macaca mulatta | Makak rhesus | 92.3 | XP_001089007.2 | 658 | 98% | |
| Rattus norvegicus | Hnědá krysa | 92.3 | NP_001073169.1 | 622 | 81% | |
| Felis catus | Kočka | 94.2 | XP_003986405.2 | 629 | 85% | |
| Chrysochloris asiatica | Mys zlatý krtek | 98.7 | XP_006870694.1 | 622 | 85% | |
| Elephantulus edwardii | Cape slon rejska | 98.7 | XP_006902101.1 | 608 | 79% | |
| Anolis carolinensis | Stromový ještěr | 296 | XP_003215583.1 | 621 | 70% | |
| Gallus gallus | Kuře | 296 | XP_004940450.1 | 621 | 58% | |
| Xenopus (Silurana) tropicalis | Západní drápá žába | 371.2 | XP_002938343.1 | 635 | 65% | |
| Danio rerio | Zebrafish | 400.1 | NP_991180 | 624 | 55% | |
| Branchiostoma floridae | Lancelet | 713.2 | XP_002603798.1 | 626 | 63% | |
| Oikopleura dioica | Oikopleura dioica | 722.5 | CBY12373.1 | 631 | 44% | |
| Ciona intestinalis | Mořské stříkání | 722.5 | XP_002128218.1 | 624 | 60% | |
| Helobdella | Pijavice | 725.5 | ESO10267.1 | 620 | 37% | |
| Aedes aegypti | Komár | 725.5 | 630 | 30% | ||
| Crassostrea gigas | Japonská ústřice | 782.7 | EKC36332.1 | 624 | 61% | |
| Anopheles gambiae | Str. ŠKŮDCE | 782.7 | 642 | 28% | ||
| Albugo laibachii | Oomycety | 1317.5 | 642 | 26.8% |
Paralogy
C6orf165 nemá č paralog.
Fylogeneze
Kořenový strom fylogeneze je uveden níže[13]
Protein
Protein, který je produkován genem C6orf165, se nazývá DUF3508 a je 622 aminokyseliny dlouho.[14] Protein má predikovanou molekulovou hmotnost 71,20 kDa a izoelektrický bod 6,38.[15]
Domény
Produkt proteinu genu C6orf165 obsahuje dobře konzervovanou doménu DUF3508[11] Tato předpokládaná doména je funkčně necharakterizovaná. Tato doména se nachází v eukaryotech. Tato doména má délku přibližně 280 aminokyselin.[16]
Motivy
Tato doména má dva konzervované sekvenční motivy: GFC a GLL.[17]
Posttranslační úpravy
Jediný předpověděl posttranslační modifikace tento protein podstoupí fosforylaci po vyzkoušení všech nástrojů v kategorii posttranslačních modifikací na expasy.org.[18] Předpokládá se tři fosforylační místo se skóre nad 0,8. Fosforylace na Ser 176, Thr 232 a Ser 310 jsou informovány o koncepčním překladu.
Sekundární struktura
Konsenzus predikčního softwaru PELE[19] předpovídá, že v proteinu UPF0704 dominují alfa helixy s rozptýlenými oblastmi náhodné cívky.
Analýza PSORT II[20] předpovídá, že existuje coiled_coil_region od 88 do 117 se sekvencí MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.
Umístění
Analýza PSORT II[20] vyškoleni na základě údajů o kvasinkách předpovídá, že subcelulární umístění tohoto proteinu je s největší pravděpodobností v cytoplazmě (56%). Méně pravděpodobné možnosti jsou v mitochondriích (21%) nebo v jádře (17%) nebo ve vakuolách (4%).
Genový výraz
Údaje o genovém výrazu
Ze souboru EST Unigene není genová exprese u člověka silná, gen EST / EST v poolu je opravdu nízký, dokonce nízký než 0,01%. Tyto malé projevy jsou v mozku, pojivové tkáni, ledvinách, plicích, příštítných tělísek, hltanu, placentě, varlatech a průdušnici. U myší je genová exprese C6orf165 ještě nižší, gen je exprimován pouze ve dvou částech těla, vaječníku a varlatech. U kuřete jsou slabé výrazy ve dvou částech těla, mozku a varlatech. U ryb zebry je genová exprese stále nízká, velmi slabé exprese jsou v oku, ledvinách a reprodukčním systému. V mořské stříkačce jsou výrazy v pohlavních žlázách, srdci a nervovém komplexu. Stručně řečeno, c6orf165 je exprimován konzervativně ve varlatech přes tento druh a částečně konzervativně v mozku nebo neurálním komplexu.[21]
Promotér
Oblast promotoru pro lidský c6orf165 je identifikována ElDorado (v Genomatixu).[22]Kromě toho je počáteční kodon v druhém exonu mRNA a to naznačuje, že první exon je během modifikace sestříhán.
Varianty přepisu
U lidí produkuje gen c6orf165 4 různé transkripty, z nichž 2 tvoří proteinový produkt (jeden prochází nesmyslem zprostředkovaným rozpadem a druhý je zachován v intronu). Hlavním přepisem u lidí je přepis ID ENST00000369562 nebo C6ORF165-001; má 13 exonů a 12 kódovacích exonů; délka translace je 622 zbytků[23]Druhým transkriptem kódujícím protein u člověka je transkript ID ENST00000480123 nebo C6ORF165-002; obsahuje 7 exonů a pouze 6 exonů kóduje protein; délka translace je 252 zbytků[24]
Interakce
Dvouhybridní experimenty odhalily interagující proteiny, jako je myogenní represor I-mf.[25] Tento represor je vysoce exprimován ve sklerotomu. Inhibuje transaktivační aktivitu rodiny MyoD a potlačuje myogenezi.[26]Proteinový komplex koimunoprecipitace (Co-IP ) experimenty odhalily interagující protein NRF1 nukleární respirační faktor 1[27] Tento gen kóduje protein, který homodimerizuje a funguje jako transkripční faktor který aktivuje expresi některých klíčových metabolických genů regulujících buněčný růst a nukleární geny potřebné pro dýchání, biosyntézu hemu a transkripci a replikaci mitochondriální DNA. Dvouhybridní experimenty odhalily interagující protein RNF138 (protein prstového prstence 138),[25] ligáza E3 ubikvitinového proteinu. Capinity-Western odhaluje interakční protein zvaný nádorový protein TP73 p73,[28] což je protein související s p53 nádorový protein.
Klinický význam
C6orf165 nemá v současné době žádné známé asociace nebo mutace nemoci.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000272514 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028294 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: C6orf165“. Citováno 2014-03-01.
- ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA a kol. (Říjen 2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 40–45. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
- ^ „GeneCards: C6orf165 Gene“. Citováno 2014-02-28.
- ^ "NCBI gen: C6orf165 gen". Citováno 27. dubna 2014.
- ^ „NCBI EST: C6orf165 Gene“. Citováno 27. dubna 2014.
- ^ A b „PhosphoSitePlus“. Citováno 2014-05-08.
- ^ A b „NCBI: C6orf165 Gene“. Citováno 2014-03-09.
- ^ A b „UCSC: C6orf165“. Citováno 2014-02-28.
- ^ „Gene: C6ORF165 ENSG00000272514“. SDSC Biology Workbench. Citováno 27. dubna 2014.
- ^ „Protein NCBI: protein DUF3508 C6orf165“. Citováno 2013-03-09.
- ^ „Compute pI / Mw“. Citováno 2014-03-09.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ "C6orf165 chromozom 6 otevřený čtecí rámec 165 [Homo sapiens (člověk)]" ". Citováno 2014-03-09.
- ^ „Conserved domains on [Homo sapiens (human)]“ “. Citováno 2014-03-09.
- ^ „post-translational_modification“. Citováno 2014-05-06.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „PELE“. SDSC Biology Workbench. Citováno 27. dubna 2014.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ A b „PSORT II: Výsledky podprogramů“. Citováno 2014-05-08.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „Unigene“. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 27. dubna 2014.
- ^ „Eldorado“. Citováno 27. dubna 2014.
- ^ „Soubor: gen c6orf165“. Ensembl. Citováno 27. dubna 2014.
- ^ „Soubor: gen c6orf165“. Ensembl. Citováno 27. dubna 2014.
- ^ A b Rual, Jean-François a kol. „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu.“ Nature 437,7062 (2005): 1173-1178.
- ^ Chen, CM. Amy a kol. „I-mf, nový myogenní represor, interaguje s členy rodiny MyoD.“ Cell 86.5 (1996): 731-741.
- ^ Satoh, Jun-ichi, Natsuki Kawana a Yoji Yamamoto. „Analýza dráhy cílových genů nRF1 založených na chIp-seq naznačuje logickou hypotézu jejich zapojení do patogeneze neurodegenerativních onemocnění.“ Regulace genů a biologie systémů 7 (2013): 139.
- ^ Lunardi, Andrea a kol. „Profil interakce proteinu Drosophila p53 v genomovém měřítku odkrývá další uzly lidské sítě p53.“ Sborník Národní akademie věd 107,14 (2010): 6322-6327.