RIPOR2 - RIPOR2

RIPOR2
Identifikátory
Aliasy	RIPOR2, C6orf32, DIFF40, DIFF48, MYONAP, PL48, FAM65B, DFNB104, rodina se sekvenční podobností 65 členů B, regulátor polarizace buněk interagující s rodinou RHO 2
Externí ID	OMIM: 611410 MGI: 2444879 HomoloGene: 9284 Genové karty: RIPOR2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	25,042,170 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	24,733,816 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba 14-3-3 proteinů; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• buněčná membrána; • buněčná projekce; • membrána; • cytoplazma; • apikální plazmatická membrána; • cytoskelet; • filopodium; • stereocilium; • stereocilium membrána;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • vývoj svalových orgánů; • smyslové vnímání zvuku; • vývoj vláken kosterního svalstva; • pozitivní regulace diferenciace myoblastů; • pozitivní regulace fúze myoblastů; • negativní regulace vzniku polarity T buněk; • negativní regulace migrace T buněk; • negativní regulace proliferace T buněk; • pozitivní regulace zástavy buněčného cyklu; • regulace sestavy mitotického vřetena; • chemotaxe; • buněčná adheze; • negativní regulace přenosu signálu; • negativní regulace buněčné adheze; • negativní regulace přenosu signálu proteinu Rho; • pozitivní regulace sestavy filopodia; • pozitivní regulace chemotaxe neutrofilů; • negativní regulace lokalizace proteinu na přední hranu buňky; • buněčná odpověď na chemokiny; • regulace stanovení polarity buněk; • pozitivní regulace extravazace neutrofilů; • negativní regulace aktivity výměnného faktoru Rho guanyl-nukleotid; • vytvoření lokalizace proteinů; • homooligomerizace bílkovin; • organizace stereocilium sluchových receptorů; • buněčná odpověď na mechanické podněty;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9750
	193385
	ENSG00000111913
	ENSMUSG00000036006
	Q9Y4F9
	Q80U16
NM_001286445; NM_001286446; NM_001286447; NM_014722; NM_015864;
	NM_001346031; NM_001346032
	NM_001080381; NM_001286100; NM_001286101; NM_029679; NM_178658
NP_001273374; NP_001273375; NP_001273376; NP_001332960; NP_001332961;
	NP_055537; NP_056948
	NP_001073850; NP_001273029; NP_001273030; NP_083955; NP_848773
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Regulátor polarizace buněk interagující s rodinou RHO 2 je protein že u lidí je kódován RIPOR2 gen.^[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem stimuluje tvorbu nemitózy vícejaderný syncytium z proliferativních cytotrofoblastů během diferenciace trofoblastů. Alternativní sestřih tohoto genu vede k několika variantám transkriptu. [poskytl RefSeq, listopad 2013].

Klinický význam

Mutace v RIPOR2 jsou spojeny s ztráta sluchu.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111913 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036006 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: Rodina se sekvenční podobností 65, člen B".
^ Diaz-Horta O, Subasioglu-Uzak A, Grati M, DeSmidt A, Foster J, Cao L, Bademci G, Tokgoz-Yilmaz S, Duman D, Cengiz FB, Abad C, Mittal R, Blanton S, Liu XZ, Farooq A , Walz K, Lu Z, Tekin M (červenec 2014). „FAM65B je protein spojený s membránou stereocilií vlasových buněk potřebný pro sluch“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 111 (27): 9864–8. Bibcode:2014PNAS..111.9864D. doi:10.1073 / pnas.1401950111. PMC 4103326. PMID 24958875.

Další čtení

Morrish DW, Dakour J, Li H (září 2001). "Život a smrt v placentě: nové peptidy a geny regulující lidský syncytiotrofoblast a extravilózní tvorbu a obnovu linie cytotrofoblastů". Současná věda o proteinech a peptidech. 2 (3): 245–59. doi:10.2174/1389203013381116. PMID 12369935.
Morrish DW, Dakour J, Li H (srpen 1998). "Funkční regulace diferenciace lidských trofoblastů". Journal of Reproductive Immunology. 39 (1–2): 179–95. doi:10.1016 / s0165-0378 (98) 00021-7. PMID 9786461.
Zhang K, Waxman DJ (prosinec 2010). „Buňky iniciující tumor prostaty PC3 s molekulárním profilem FAM65Bhigh / MFI2low / LEF1low zvyšují angiogenezi tumoru“. Molekulární rakovina. 9: 319. doi:10.1186/1476-4598-9-319. PMC 3024252. PMID 21190562.
Dakour J, Li H, Morrish DW (únor 1997). „PL48: nový gen asociovaný s cytotrofoblastem a diferenciací buněk HL-60 specifických pro danou linii“. Gen. 185 (2): 153–7. doi:10.1016 / s0378-1119 (96) 00587-2. PMID 9055809.
Hirayama E, Kim J (březen 2008). „Identifikace a charakterizace nového proteinu spojeného s neurální buněčnou adhezní molekulou (NCAM) z křepelčích myoblastů: vztah k tvorbě myotrubiček a indukci výčnělků podobných neuritům“. Diferenciace; Výzkum v oblasti biologické rozmanitosti. 76 (3): 253–66. doi:10.1111 / j.1432-0436.2007.00215.x. PMID 17825087.
Kang SJ, Rangaswamy M, Manz N, Wang JC, Wetherill L, Hinrichs T, Almasy L, Brooks A, Chorlian DB, Dick D, Hesselbrock V, Kramer J, Kuperman S, Nurnberger J, Rice J, Schuckit M, Tischfield J , Bierut LJ, Edenberg HJ, Goate A, Foroud T, Porjesz B (srpen 2012). „Rodinná asociační studie genomů frontálních oscilací θ identifikuje gen KCNJ6 draslíkového kanálu“. Geny, mozek a chování. 11 (6): 712–9. doi:10.1111 / j.1601-183X.2012.00803.x. PMC 3666338. PMID 22554406.
Yoon S, Molloy MJ, Wu MP, Cowan DB, Gussoni E (leden 2007). „C6ORF32 je nadměrně regulován během diferenciace svalových buněk a vyvolává tvorbu buněčných filopodií“. Vývojová biologie. 301 (1): 70–81. doi:10.1016 / j.ydbio.2006.11.002. PMC 1779902. PMID 17150207.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111913 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036006 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrez Gene: Rodina se sekvenční podobností 65, člen B".

[6] Diaz-Horta O, Subasioglu-Uzak A, Grati M, DeSmidt A, Foster J, Cao L, Bademci G, Tokgoz-Yilmaz S, Duman D, Cengiz FB, Abad C, Mittal R, Blanton S, Liu XZ, Farooq A , Walz K, Lu Z, Tekin M (červenec 2014). „FAM65B je protein spojený s membránou stereocilií vlasových buněk potřebný pro sluch“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 111 (27): 9864–8. Bibcode:2014PNAS..111.9864D. doi:10.1073 / pnas.1401950111. PMC 4103326. PMID 24958875.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]