ARG1 (gen) - ARG1 (gene)

ARG1
2pha humanarginase.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyARG1, argináza 1
Externí IDOMIM: 608313 MGI: 88070 HomoloGene: 29 Genové karty: ARG1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 6 (lidský)
Chr.Chromozom 6 (lidský)[1]
Chromozom 6 (lidský)
Genomické umístění pro ARG1
Genomické umístění pro ARG1
Kapela6q23.2Start131,470,832 bp[1]
Konec131,584,332 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000045
NM_001244438
NM_001369020

NM_007482

RefSeq (protein)

NP_000036
NP_001231367
NP_001355949

NP_031508

Místo (UCSC)Chr 6: 131,47 - 131,58 MbChr 10: 24,92 - 24,93 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Člověk ARG1 gen kóduje protein argináza.[5]

Funkce

Argináza katalyzuje the hydrolýza z arginin na ornitin a močovina. Nejméně dva izoformy z savčí argináza (typy I a II), které se liší svými tkáň distribuce, subcelulární lokalizace, imunologické křížová reaktivita a fyziologický funkce. Izoforma typu I kódovaná tímto genem je a cytosolický enzym a exprimován převážně v játra jako součást močovinový cyklus. Dědičný nedostatek tohoto enzymu má za následek argininémie, an autozomálně recesivní porucha charakterizovaný hyperamonémie. Dva přepis pro tento gen byly nalezeny varianty kódující různé izoformy.[6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118520 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019987 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrez Gene: Arginase, liver“.
  6. ^ [poskytl RefSeq, září 2011]

externí odkazy

Další čtení

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.