ARG1 (gen) - ARG1 (gene)
Člověk ARG1 gen kóduje protein argináza.[5]
Funkce
Argináza katalyzuje the hydrolýza z arginin na ornitin a močovina. Nejméně dva izoformy z savčí argináza (typy I a II), které se liší svými tkáň distribuce, subcelulární lokalizace, imunologické křížová reaktivita a fyziologický funkce. Izoforma typu I kódovaná tímto genem je a cytosolický enzym a exprimován převážně v játra jako součást močovinový cyklus. Dědičný nedostatek tohoto enzymu má za následek argininémie, an autozomálně recesivní porucha charakterizovaný hyperamonémie. Dva přepis pro tento gen byly nalezeny varianty kódující různé izoformy.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118520 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019987 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: Arginase, liver“.
- ^ [poskytl RefSeq, září 2011]
externí odkazy
- Člověk ARG1 umístění genomu a ARG1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Morris CR, Kato GJ, Poljakovic M, Wang X, Blackwelder WC, Sachdev V, Hazen SL, Vichinsky EP, Morris SM, Gladwin MT (červenec 2005). „Dysregulovaný metabolismus argininu, plicní hypertenze spojená s hemolýzou a úmrtnost na srpkovitou anémii“. JAMA. 294 (1): 81–90. doi:10.1001 / jama.294.1.81. PMC 2065861. PMID 15998894.
- Jiang M, Ding Y, Su Y, Hu X, Li J, Zhang Z (prosinec 2006). „Interakce argináza-flotilin přináší arginázu do membrány červených krvinek“. FEBS Dopisy. 580 (28–29): 6561–4. doi:10.1016 / j.febslet.2006.11.003. PMID 17113085. S2CID 20180459.
- Morris SM (červenec 2009). „Nedávný pokrok v metabolismu argininu: role a regulace argináz“. British Journal of Pharmacology. 157 (6): 922–30. doi:10.1111 / j.1476-5381.2009.00278.x. PMC 2737650. PMID 19508396.
- Rotondo R, Bertolotto M, Barisione G, Astigiano S, Mandruzzato S, Ottonello L, Dallegri F, Bronte V, Ferrini S, Barbieri O (květen 2011). „K inhibici proliferace T lymfocytů je nutná exocytóza granulí obsahujících azurofil a arginázu 1 aktivovanými polymorfonukleárními neutrofily.“ Journal of Leukocyte Biology. 89 (5): 721–7. doi:10.1189 / jlb.1109737. PMID 21330347. S2CID 25335372.
- Shapiro MB, Senapathy P (září 1987). „Spojení RNA různých tříd eukaryot: statistika sekvencí a funkční implikace v genové expresi“. Výzkum nukleových kyselin. 15 (17): 7155–74. doi:10.1093 / nar / 15.17.7155. PMC 306199. PMID 3658675.
- Rotondo R, Barisione G, Mastracci L, Grossi F, Orengo AM, Costa R, Truini M, Fabbi M, Ferrini S, Barbieri O (srpen 2009). „IL-8 indukuje exocytózu arginázy 1 neutrofilními polymorfonukleáry u nemalobuněčného karcinomu plic“. International Journal of Cancer. 125 (4): 887–93. doi:10.1002 / ijc.24448. PMID 19431148. S2CID 205937936.
- Salam MT, Bastain TM, Rappaport EB, Islam T, Berhane K, Gauderman WJ, Gilliland FD (březen 2011). „Genetické variace v syntéze oxidu dusnatého a arginase ovlivňují hladinu vydechovaného oxidu dusnatého u dětí“. Alergie. 66 (3): 412–9. doi:10.1111 / j.1398-9995.2010.02492.x. PMC 3058253. PMID 21039601.
- Gannon PO, Godin-Ethier J, Hassler M, Delvoye N, Aversa M, Poisson AO, Péant B, Alam Fahmy M, Saad F, Lapointe R, Mes-Masson AM (srpen 2010). Creighton C (ed.). „Androgenem regulovaná exprese arginázy 1, arginázy 2 a interleukinu-8 u lidské rakoviny prostaty“. PLOS ONE. 5 (8): e12107. Bibcode:2010PLoSO ... 512107G. doi:10.1371 / journal.pone.0012107. PMC 2920336. PMID 20711410.
- Ishikawa T, Harada T, Koi H, Kubota T, Azuma H, Aso T (2007). "Identifikace arginázy v lidských placentárních klcích". Placenta. 28 (2–3): 133–8. doi:10.1016 / j.placenta.2006.03.015. PMID 16720041.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |