HLA-C - HLA-C

HLA-C
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3BZF, %% s4NT6, %% s1EFX, %% s1IM9, 1QQD
Identifikátory
Aliasy	HLA-C, D6S204, HLA-JY3, HLC-C, PSORS1, hlavní histokompatibilní komplex, třída I, C, MHC
Externí ID	OMIM: 142840 HomoloGene: 133080 Genové karty: HLA-C
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	31,272,130 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba peptidového antigenu; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána fagocytických vezikul; • Golgiho aparát; • časná endosomová membrána; • membrána; • Golgiho membrána; • buněčná membrána; • povrch buňky; • endoplazmatické retikulum; • MHC proteinový komplex I. třídy; • ER na Golgiho transportní membránu vezikul; • integrální součást lumenální strany membrány endoplazmatického retikula; • extracelulární exosom; • sekreční granulovaná membrána; • recyklace endosomové membrány;
Biologický proces	• zpracování a prezentace antigenu; • zpracování antigenu a prezentace exogenního peptidového antigenu prostřednictvím MHC třídy I, TAP-dependentní; • proces imunitního systému; • interferon-gama zprostředkovaná signální dráha; • zpracování antigenu a prezentace peptidového antigenu prostřednictvím MHC třídy I.; • zpracování antigenu a prezentace exogenního peptidového antigenu prostřednictvím MHC třídy I, nezávislé na TAP; • interferonová signální dráha typu I; • imunitní odpověď; • regulace imunitní odpovědi; • GO: virový proces 0022415; • degranulace neutrofilů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3107
	n / a
ENSG00000204525; ENSG00000233841; ENSG00000228299; ENSG00000225691; ENSG00000206435;
	ENSG00000237022; ENSG00000206452
	n / a
	P10321
	n / a
	NM_002117; NM_001243042
	n / a
	NP_001229971; NP_002108
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

HLA-C patří do MHC (člověk = HLA) třída I. receptory těžkých řetězců. C receptor je heterodimer sestávající z HLA-C zralého genového produktu a β2-mikroglobulin. Zralý C řetězec je ukotven v membráně. Molekuly MHC třídy I, jako je HLA-C, jsou exprimovány téměř ve všech buňkách a představují imunitnímu systému malé peptidy, které zkoumají jiné peptidy.

HLA-C je místo na chromozomu 6, které kóduje mnoho alel HLA-C, které jsou receptory MHC třídy I. HLA-C, lokalizovaný proximálně k lokusu HLA-B, je lokalizován na distálním konci oblasti HLA. Většina haplotypů HLA-C: B je silná vazebná nerovnováha a mnohé jsou stejně staré jako lidský druh sám.

Sdružení nemocí

Podle sérotyp

Cw1: multinodulární strumy^[3]

Podle alela

C * 16: B chronická lymfocytární leukémie^[4]

Nomenklatura

C * 01

Cw1 sérotyp: C * 01: 02 a C * 01: 09
Cw11
C * 01: 04 až * 01: 08

C * 02

Cw2 sérotyp: C * 02: 02 a * 02: 08
C * 02: 03 až * 02: 07 a 02:09

C * 03

Cw9 sérotyp: C * 03: 03
Cw10 sérotyp: C * 03: 02, * 03: 04 a * 03: 06
Cw3 sérotyp: C * 03: 07
C * 03: 05 a 03:08

C * 04

Cw4 sérotyp: C * 0401, * 0407 a * 0410

C * 05

Cw5 sérotyp: C * 05: 01 a * 05: 02
C * 05: 03 až * 05: 06 a * 05: 08 až * 05: 10

C * 06

Cw6 sérotyp: C * 06: 02 a * 06: 05
C * 06: 03, * 06: 04 a * 06: 06 až * 06: 11
Cw7 sérotyp: C * 07: 01 až * 07: 06, * 07: 12, * 07: 14, * 07: 16
C * 07: 07 až * 07: 11, * 07: 13, * 07: 15 a * 07: 17 až * 07: 29

C * 08

Cw8 sérotyp: C * 08: 01, * 08: 02 a * 08: 03
C * 08: 05 až * 08: 12

Ostatní

C * 12: 02 až * 12:15
C * 14: 02 až * 14: 05
C * 15: 01 až * 15: 11
C * 16: 01 až * 16: 06
C * 17: 01 až * 17: 03
C * 18: 01 a * 18: 02

Společný haplotyp

Cw4-B35 (západní Afrika domorodým Američanům) Cw7-B7 (západní Eurasie, Jižní Afrika) Cw7-B8 (západní Eurasie) Cw1-B46 (Čína, Indočína) Cw5-B44 (západní Eurasie)

Interakce

Bylo prokázáno, že HLA-C komunikovat s:

KIR2DL1,^[5]^[6]^[7]^[8]
LILRA3 ^[9]
Receptor podobný leukocytovému imunoglobulinu rodina, zejména aktivační receptor LILRA1

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000233841, ENSG00000228299, ENSG00000225691, ENSG00000206435, ENSG00000237022, ENSG00000206452 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204525, ENSG00000233841, ENSG00000228299, ENSG00000228299, ENSG00000228299, ENSG00000228299, ENGG - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ríos A, Rodríguez JM, Moya MR, Galindo PJ, Canteras M, Alvarez MR, Parrilla P (2006). „Sdružení alel HLA-C s multinodulárními strumy: studie na populaci z jihovýchodního Španělska“. Arch Surg. 141 (2): 123–8. doi:10.1001 / archsurg.141.2.123. PMID 16490887.
^ Montes-Ares O, Moya-Quiles MR, Montes-Casado M, Guerra-Pérez N, Campillo JA, González C, López-Bermejo A, Tamayo M, Majado MJ, Parrado A, Muro M, Marín L, Alvarez-López MR (2006). "Lidský leukocytový antigen-C u B chronické lymfocytární leukémie". Br J Haematol. 135 (4): 517–9. doi:10.1111 / j.1365-2141.2006.06334.x. PMID 17054674. S2CID 23018830.
^ Boyson JE, Erskine R, Whitman MC, Chiu M, Lau JM, Koopman LA, Valter MM, Angelisova P, Horejsi V, Strominger JL (prosinec 2002). „Disulfidová vazba zprostředkovaná dimerizace HLA-G na povrchu buněk“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (25): 16180–5. Bibcode:2002PNAS ... 9916180B. doi:10.1073 / pnas.212643199. PMC 138585. PMID 12454284.
^ Baba E, Erskine R, Boyson JE, Cohen GB, Davis DM, Malik P, Mandelboim O, Reyburn HT, Strominger JL (prosinec 2000). „N-vázaný sacharid na lidský leukocytový antigen-C a rozpoznávání inhibičními receptory přirozených zabijáckých buněk“. Hučení. Immunol. 61 (12): 1202–18. doi:10.1016 / s0198-8859 (00) 00184-1. PMID 11163076.
^ Valés-Gómez M, Reyburn HT, Mandelboim M, Strominger JL (září 1998). „Kinetika interakce HLA-C ligandů s inhibičními receptory přirozených zabíječských buněk“. Imunita. 9 (3): 337–44. doi:10.1016 / s1074-7613 (00) 80616-0. PMID 9768753.
^ Fan QR, Long EO, Wiley DC (květen 2001). "Krystalová struktura komplexu KIR2DL1-HLA-Cw4 s lidským zabijákem". Nat. Immunol. 2 (5): 452–60. doi:10.1038/87766. PMID 11323700. S2CID 24707532.
^ Jones DC, Kosmoliaptsis V, Apps R, Lapaque N, Smith I, Kono A, Chang C, Boyle LH, Taylor CJ, Trowsdale J, Allen RL (březen 2011). „Alelová sekvence a konformace HLA třídy I regulují vazbu receptoru podobného leukocytovému Ig“. J. Immunol. 186 (5): 2990–7. doi:10,4049 / jimmunol. 1003078. PMID 21270408.

Další čtení

Geyer M, Fackler OT, Peterlin BM (2001). "Struktura - funkční vztahy v HIV-1 Nef". EMBO Rep. 2 (7): 580–5. doi:10.1093 / embo-reports / kve141. PMC 1083955. PMID 11463741.
Greenway AL, Holloway G, McPhee DA, Ellis P, Cornall A, Lidman M (2004). „HIV-1 Nef kontrola buněčných signálních molekul: několik strategií na podporu replikace viru“. J. Biosci. 28 (3): 323–35. doi:10.1007 / BF02970151. PMID 12734410. S2CID 33749514.
Bénichou S, Benmerah A (2003). „[Proteiny HIV nef a proteiny K3 / K5 spojené s virem Kaposiho sarkomu:„ paraziti “dráhy endocytózy]“. Med Sci (Paříž). 19 (1): 100–6. doi:10.1051 / medsci / 2003191100. PMID 12836198.
Leavitt SA, SchOn A, Klein JC, Manjappara U, Chaiken IM, Freire E (2004). „Interakce proteinů HIV-1 gp120 a Nef s buněčnými partnery definují nové alosterické paradigma“. Curr. Proteinový peptid. Sci. 5 (1): 1–8. doi:10.2174/1389203043486955. PMID 14965316.
Tolstrup M, Ostergaard L, Laursen AL, Pedersen SF, Duch M (2004). „Únik HIV / SIV z imunitního dohledu: zaměření na Nefa“. Curr. HIV Res. 2 (2): 141–51. doi:10.2174/1570162043484924. PMID 15078178.
Joseph AM, Kumar M, Mitra D (2005). „Nef:„ nezbytný a vynucující faktor “při infekci HIV“. Curr. HIV Res. 3 (1): 87–94. doi:10.2174/1570162052773013. PMID 15638726.
Anderson JL, Hope TJ (2005). "HIV doplňkové proteiny a přežití hostitelské buňky". Aktuální zprávy o HIV / AIDS. 1 (1): 47–53. doi:10.1007 / s11904-004-0007-x. PMID 16091223. S2CID 34731265.

externí odkazy

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000233841, ENSG00000228299, ENSG00000225691, ENSG00000206435, ENSG00000237022, ENSG00000206452 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204525, ENSG00000233841, ENSG00000228299, ENSG00000228299, ENSG00000228299, ENSG00000228299, ENGG - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] Ríos A, Rodríguez JM, Moya MR, Galindo PJ, Canteras M, Alvarez MR, Parrilla P (2006). „Sdružení alel HLA-C s multinodulárními strumy: studie na populaci z jihovýchodního Španělska“. Arch Surg. 141 (2): 123–8. doi:10.1001 / archsurg.141.2.123. PMID 16490887.

[4] Montes-Ares O, Moya-Quiles MR, Montes-Casado M, Guerra-Pérez N, Campillo JA, González C, López-Bermejo A, Tamayo M, Majado MJ, Parrado A, Muro M, Marín L, Alvarez-López MR (2006). "Lidský leukocytový antigen-C u B chronické lymfocytární leukémie". Br J Haematol. 135 (4): 517–9. doi:10.1111 / j.1365-2141.2006.06334.x. PMID 17054674. S2CID 23018830.

[pmid12454284-5] Boyson JE, Erskine R, Whitman MC, Chiu M, Lau JM, Koopman LA, Valter MM, Angelisova P, Horejsi V, Strominger JL (prosinec 2002). „Disulfidová vazba zprostředkovaná dimerizace HLA-G na povrchu buněk“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (25): 16180–5. Bibcode:2002PNAS ... 9916180B. doi:10.1073 / pnas.212643199. PMC 138585. PMID 12454284.

[pmid11163076-6] Baba E, Erskine R, Boyson JE, Cohen GB, Davis DM, Malik P, Mandelboim O, Reyburn HT, Strominger JL (prosinec 2000). „N-vázaný sacharid na lidský leukocytový antigen-C a rozpoznávání inhibičními receptory přirozených zabijáckých buněk“. Hučení. Immunol. 61 (12): 1202–18. doi:10.1016 / s0198-8859 (00) 00184-1. PMID 11163076.

[pmid9768753-7] Valés-Gómez M, Reyburn HT, Mandelboim M, Strominger JL (září 1998). „Kinetika interakce HLA-C ligandů s inhibičními receptory přirozených zabíječských buněk“. Imunita. 9 (3): 337–44. doi:10.1016 / s1074-7613 (00) 80616-0. PMID 9768753.

[pmid11323700-8] Fan QR, Long EO, Wiley DC (květen 2001). "Krystalová struktura komplexu KIR2DL1-HLA-Cw4 s lidským zabijákem". Nat. Immunol. 2 (5): 452–60. doi:10.1038/87766. PMID 11323700. S2CID 24707532.

[pmid21270408-9] Jones DC, Kosmoliaptsis V, Apps R, Lapaque N, Smith I, Kono A, Chang C, Boyle LH, Taylor CJ, Trowsdale J, Allen RL (březen 2011). „Alelová sekvence a konformace HLA třídy I regulují vazbu receptoru podobného leukocytovému Ig“. J. Immunol. 186 (5): 2990–7. doi:10,4049 / jimmunol. 1003078. PMID 21270408.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

Hlavní komplex histokompatibility třídy
MHC třída I	HLA-A HLA-B HLA-C HLA-E HLA-F HLA-G
MHC třídy II	HLA-DM α β HLA-DO α β HLA-DP α1 β1 HLA-DQ α1 α2 β1 β2 β3 HLA-DR α β1 β3 β4 β5
jiný	Lidský leukocytový antigen Drobný histokompatibilní antigen Krevní transfúze Arrestin Calgranulin Systémy lidských krevních skupin Molekuly buněčné adheze Shluk diferenciace