Mevalonát kináza - Mevalonate kinase
| Mevalonát kináza | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||
| Identifikátory | |||||||||
| EC číslo | 2.7.1.36 | ||||||||
| Číslo CAS | 9026-52-2 | ||||||||
| Databáze | |||||||||
| IntEnz | IntEnz pohled | ||||||||
| BRENDA | Vstup BRENDA | ||||||||
| EXPASY | Pohled NiceZyme | ||||||||
| KEGG | Vstup KEGG | ||||||||
| MetaCyc | metabolická cesta | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB struktur | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Genová ontologie | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
Mevalonát kináza je enzym (konkrétně a kináza ), který je u lidí kódován MVK gen.[6][7] Mevalonát kinázy se nacházejí v široké škále organismů od bakterií po savce. Tento enzym katalyzuje následující reakci:
.
Funkce
Mevalonát je klíčovým meziproduktem a mevalonátkináza klíčovým časným enzymem při syntéze isoprenoidů a sterolů.[6] Jako druhý enzym v dráze mevalonátu katalyzuje fosforylaci kyseliny mevalonové za vzniku mevalonát-5-fosfátu.[8] Snížení aktivity mevalonátkinázy o 5–10% je spojeno s nedostatkem mevalonátkinázy (MVD), což má za následek akumulaci intermediární kyseliny mevalonové.[9]
Klinický význam
Vady mohou být spojeny s hyperimmunoglobulinemie D s opakující se horečkou.[10]
Nedostatek mevalonátkinázy způsobený mutací tohoto genu má za následek mevalonovou acidurii, onemocnění charakterizované psychomotorickou retardací, neprospívání, hepatosplenomegalie, anémie a opakující se horečnaté krize. Poruchy tohoto genu také způsobují hyperimmunoglobulinémie D a syndrom periodické horečky porucha charakterizovaná opakujícími se epizodami horečky spojenými s lymfadenopatií, artralgií, gastrointestinálním zděšením a kožní vyrážkou.[6] Příznaky onemocnění obvykle začínají v kojeneckém věku a mohou být navíc vyvolány stresem nebo bakteriální infekcí. Děti s nedostatkem mevalonátkinázy mohou zůstat dlouho nediagnostikované, protože v současné době není dostatek vědeckých údajů k přesné diagnostice dětí s tímto onemocněním.[9]
Viz také
Reference
- ^ PDB: 2X7I; Oke M, Carter LG, Johnson KA, Liu H, McMahon SA, Yan X a kol. (Červen 2010). „Skotský strukturální proteomický nástroj: cíle, metody a výstupy“. Journal of Structural and Functional Genomics. 11 (2): 167–80. doi:10,1007 / s10969-010-9090-r. PMC 2883930. PMID 20419351.
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000110921 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041939 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrez Gene: mevalonát kináza“.
- ^ Schafer BL, Bishop RW, Kratunis VJ, Kalinowski SS, Mosley ST, Gibson KM, Tanaka RD (červenec 1992). „Molekulární klonování lidské mevalonátkinázy a identifikace missense mutace v genetické chorobě mevalonová acidurie“. The Journal of Biological Chemistry. 267 (19): 13229–38. PMID 1377680.
- ^ Mulders-Manders CM, Simon A (červenec 2015). „Hyper-IgD syndrom / nedostatek mevalonát kinázy: co je nového?“. Semináře z imunopatologie. 37 (4): 371–6. doi:10.1007 / s00281-015-0492-6. PMC 4491100. PMID 25990874.
- ^ A b Stabile A, Compagnone A, Napodano S, Raffaele CG, Patti M, Rigante D (prosinec 2013). "Genotyp mevalonátkinázy u dětí s opakujícími se horečkami a vysokou hladinou IgD v séru". Revmatologie International. 33 (12): 3039–42. doi:10.1007 / s00296-012-2577-z. PMID 23239036. S2CID 3220012.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 260920
Další čtení
- Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, Marshall KW, Liew CC (březen 2007). "Identifikace vzorců exprese genu leukocytů spojená s hladinami lipidů v plazmě u lidských subjektů". Ateroskleróza. 191 (1): 63–72. doi:10.1016 / j.atheroskleróza.2006.05.032. PMID 16806233.
- Willer CJ, Sanna S, Jackson AU, Scuteri A, Bonnycastle LL, Clarke R a kol. (Únor 2008). „Nově identifikované lokusy, které ovlivňují koncentrace lipidů a riziko ischemické choroby srdeční“. Genetika přírody. 40 (2): 161–9. doi:10,1038 / ng.76. PMC 5206900. PMID 18193043.
- Naruto T, Nakagishi Y, Mori M, Miyamae T, Imagawa T, Yokota S (2009). „Hyper-IgD syndrom s novou mutací u japonské dívky“. Moderní revmatologie. 19 (1): 96–9. doi:10.1007 / s10165-008-0130-4. PMID 18941711. S2CID 25331505.
- Krisans SK (říjen 1992). "Úloha peroxisomů v metabolismu cholesterolu". American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. 7 (4): 358–64. doi:10.1165 / ajrcmb / 7.4.358. PMID 1356376.
- Houten SM, Wanders RJ, Waterham HR (prosinec 2000). "Biochemické a genetické aspekty mevalonát kinázy a její nedostatek" (PDF). Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekulární a buněčná biologie lipidů. 1529 (1–3): 19–32. doi:10.1016 / s1388-1981 (00) 00135-9. PMID 11111075.
- Fu Z, Voynova NE, Herdendorf TJ, Miziorko HM, Kim JJ (březen 2008). "Biochemický a strukturní základ pro zpětnovazebnou inhibici metabolismu mevalonát kinázy a isoprenoidů". Biochemie. 47 (12): 3715–24. doi:10.1021 / bi7024386. PMID 18302342.
- Kathiresan S, Willer CJ, Peloso GM, Demissie S, Musunuru K, Schadt EE a kol. (Leden 2009). „Běžné varianty ve 30 lokusech přispívají k polygenní dyslipidemii“. Genetika přírody. 41 (1): 56–65. doi:10,1038 / ng.291. PMC 2881676. PMID 19060906.
- Hager EJ, Gibson KM (listopad 2007). "Nedostatek mevalonátkinázy a autozánět". The New England Journal of Medicine. 357 (18): 1871–2. doi:10.1056 / NEJMc072799. PMID 17978300.
- Marques-Vidal P, Bochud M, Paccaud F, Waterworth D, Bergmann S, Preisig M a kol. (Srpen 2010). „Žádná interakce mezi konzumací alkoholu a geny souvisejícími s HDL na hladinách HDL cholesterolu“. Ateroskleróza. 211 (2): 551–7. doi:10.1016 / j.atheroskleróza.2010.04.001. PMID 20430392.
- Lu Y, Dollé ME, Imholz S, van 't Slot R, Verschuren WM, Wijmenga C a kol. (Prosinec 2008). „Několik genetických variant podél kandidátských drah ovlivňuje plazmatické koncentrace lipoproteinů s vysokou hustotou cholesterolu. Journal of Lipid Research. 49 (12): 2582–9. doi:10.1194 / ml. M800232-JLR200. PMID 18660489.
- Samkari A, Borzutzky A, Fermo E, Treaba DO, Dedeoglu F, Altura RA (duben 2010). „Nová missense mutace v MVK spojená s deficitem MK a dyserytropoetickou anémií“. Pediatrie. 125 (4): e964-8. doi:10.1542 / peds.2009-1774. PMID 20194276. S2CID 24915125.
- Nakayama K, Bayasgalan T, Yamanaka K, Kumada M, Gotoh T, Utsumi N a kol. (Červen 2009). "Rozsáhlá replikační analýza lokusů spojených s koncentrací lipidů v japonské populaci". Journal of Medical Genetics. 46 (6): 370–4. doi:10.1136 / jmg.2008.064063. PMID 19487539. S2CID 35374041.
- Koné-Paut I, Sanchez E, Le Quellec A, Manna R, Touitou I (červen 2007). „Autozánětlivé genové mutace u Behcetovy choroby“. Annals of the Revmatic Diseases. 66 (6): 832–4. doi:10.1136 / ard.2006.068841. PMC 1954666. PMID 17213252.
- Weissglas-Volkov D, Aguilar-Salinas CA, Sinsheimer JS Riba L, Huertas-Vazquez A, Ordoñez-Sánchez ML a kol. (Únor 2010). „Vyšetřování variant identifikovaných v asociačních studiích kavkazského genomu pro plazmatické hladiny lipoproteinů s vysokou hustotou a triglyceridů ve vzorcích mexické dyslipidemické studie“. Oběh. Kardiovaskulární genetika. 3 (1): 31–8. doi:10.1161 / CIRCGENETICS.109.908004. PMC 2827864. PMID 20160193.
- Simon A, van der Meer JW, Veselý R, Myrdal U, Yoshimura K, Duys P, Drenth JP (březen 2006). „Přístup ke genetické analýze v diagnostice dědičných autoinflamačních syndromů“. revmatologie. 45 (3): 269–73. doi:10.1093 / revmatologie / kei138. PMID 16234278.
- Gattorno M, poslanec Sormani, D'Osualdo A, Pelagatti MA, Caroli F, Federici S a kol. (Červen 2008). "Diagnostické skóre pro molekulární analýzu dědičných autozánětlivých syndromů s periodickou horečkou u dětí". Artritida a revmatismus. 58 (6): 1823–32. doi:10,1002 / čl. 2374. PMID 18512793.
- Fogarty MP, Xiao R, Prokunina-Olsson L, Scott LJ, Mohlke KL (květen 2010). "Alelická nerovnováha exprese na lokusu lipoproteinů o vysoké hustotě cholesterolu MMAB-MVK". Lidská molekulární genetika. 19 (10): 1921–9. doi:10,1093 / hmg / ddq067. PMC 2860891. PMID 20159775.
- Nair AK, Young MA, Menon KM (červenec 2008). "Regulace exprese mRNA receptoru luteinizačního hormonu mevalonátkinázou - role katalytického centra v rozpoznávání mRNA" (PDF). FEBS Journal. 275 (13): 3397–407. doi:10.1111 / j.1742-4658.2008.06490.x. PMID 18494797. S2CID 25641224.
- Deo RC, Reich D, Tandon A, Akylbekova E, Patterson N, Waliszewska A a kol. (Leden 2009). „Genetické rozdíly mezi determinanty fenotypů lipidového profilu u afrických a evropských Američanů: studie Jackson Heart“. Genetika PLOS. 5 (1): e1000342. doi:10.1371 / journal.pgen.1000342. PMC 2613537. PMID 19148283.
- Junyent M, Parnell LD, Lai CQ, Lee YC, Smith CE, Arnett DK a kol. (Září 2009). „Nové varianty genů KCTD10, MVK a MMAB interagují s dietními sacharidy za účelem modulace koncentrací HDL-cholesterolu ve studii Genetika léků snižujících hladinu lipidů a dietní sítě“. American Journal of Clinical Nutrition. 90 (3): 686–94. doi:10.3945 / ajcn.2009.27738. PMC 2728650. PMID 19605566.
externí odkazy
- mevalonát + kináza v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro lidskou mevalonát kinázu
 | Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |