HSD3B2 - HSD3B2

HSD3B2
Identifikátory
Aliasy	HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenáza, 3 beta- a steroid delta-izomeráza 2
Externí ID	OMIM: 613890 MGI: 96233 HomoloGene: 69149 Genové karty: HSD3B2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	119,423,035 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	98,859,794 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• oxidoreduktázová aktivita, působící na CH-OH skupinu dárců, NAD nebo NADP jako akceptor; • aktivita izomerázy; • katalytická aktivita; • aktivita oxidoreduktázy; • Aktivita 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenázy; • aktivita steroid delta-izomerázy; • aktivita cholesterol dehydrogenázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • mitochondriální membrány; • membrána; • mitochondriální mezimembránový prostor; • hladká membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • mitochondrie; • mitochondriální vnitřní membrána; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• proces biosyntézy androgenu; • proces biosyntézy glukokortikoidů; • proces biosyntézy mineralokortikoidů; • metabolismus; • oxidačně-redukční proces; • proces biosyntézy steroidů; • C21-steroidní hormon metabolický proces; • vývoj hipokampu; • reakce na kortikosteron;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3284
	15492
	ENSG00000203859
	ENSMUSG00000027871
	P26439; Q5QP01
	P24815
	NM_001166120; NM_000198
	NM_008293; NM_001304800
	NP_000189; NP_001159592
	NP_001291729; NP_032319
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

HSD3B2 je člověk gen který kóduje pro 3beta-hydroxysteroid dehydrogenáza / delta (5) -delta (4) izomeráza typ II nebo hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenáza, 3 beta- a steroid delta-izomeráza 2.^[5] Vyjadřuje se hlavně ve steroidogenních tkáních a je nezbytný pro steroidní hormon Výroba.^[6] Pozoruhodnou výjimkou je placenta, kde HSD3B1 je rozhodující pro progesteron produkce touto tkání.

Podmínkou je mutace v genu HSD3B2 vrozená adrenální hyperplazie způsobená nedostatkem 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203859 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027871 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: HSD3B2 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2".
^ Pelletier G, Dupont E, Simard J, Luu-The V, Bélanger A, Labrie F (říjen 1992). „Ontogeneze a subcelulární lokalizace 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy (3 beta-HSD) v nadledvinách, vaječnících a varlatech člověka a potkanů“. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 43 (5): 451–67. doi:10.1016 / 0960-0760 (92) 90084-V. PMID 1390295.

Další čtení

Simard J, Durocher F, Mébarki F a kol. (1996). „Molekulární biologie a genetika rodiny genů 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy / delta5-delta4 izomerázy“. J. Endocrinol. 150 Suppl: S189–207. doi:10.1677 / joe.0.150S189. PMID 8943802.
Zachmann M, Forest MG, De Peretti E (1980). „Nedostatek 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy. Následná studie u dívky s pubertálním kostním věkem“. Horm. Res. 11 (6): 292–302. doi:10.1159/000179067. PMID 295036.
Rhéaume E, Simard J, Morel Y a kol. (1993). „Vrozená hyperplazie nadledvin způsobená bodovými mutacemi v genu beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu II 3“. Nat. Genet. 1 (4): 239–45. doi:10.1038 / ng0792-239. PMID 1363812.
Lachance Y, Luu-The V, Verreault H a kol. (1992). „Struktura genu pro lidský typ II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy / delta 5-delta 4 izomerázy (3 beta-HSD): specificita pro nadledviny a gonády“. DNA Cell Biol. 10 (10): 701–11. doi:10.1089 / dna.1991.10.701. PMID 1741954.
Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF a kol. (1991). „Struktura a exprese nové komplementární DNA kódující téměř výlučnou 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázu / delta 5-delta 4-izomerázu v lidských nadledvinách a pohlavních žlázách.“ Mol. Endokrinol. 5 (8): 1147–57. doi:10.1210 / oprava-5-8-1147. PMID 1944309.
Morrison N, Nickson DA, McBride MW a kol. (1991). „Regionální chromozomální přiřazení lidské 3-beta-hydroxy-5-en steroidní dehydrogenázy k 1p13.1 neizotopovou in situ hybridizací“. Hučení. Genet. 87 (2): 223–5. doi:10.1007 / BF00204189. PMID 2066113.
Mébarki F, Sanchez R, Rhéaume E a kol. (1995). „Mužský pseudohermafroditismus bez ztráty solí způsobený novou homozygotní mutací N100S v genu beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu II 3“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 80 (7): 2127–34. doi:10.1210 / jc.80.7.2127. PMID 7608265.
Katsumata N, Tanae A, Yasunaga T a kol. (1995). „Nová missense mutace v genu beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu II v rodině s klasickou vrozenou hyperplasií plýtvání solí způsobenou nedostatkem 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy“. Hučení. Mol. Genet. 4 (4): 745–6. doi:10,1093 / hmg / 4,4,745. PMID 7633426.
Tajima T, Fujieda K, Nakae J a kol. (1995). „Molekulární analýza genu 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu II u japonských pacientů s klasickým nedostatkem 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy“. Hučení. Mol. Genet. 4 (5): 969–71. doi:10,1093 / hmg / 4,5,969. PMID 7633460.
Sanchez R, Mébarki F, Rhéaume E a kol. (1995). „Funkční charakterizace nových mutací L108W a P186L detekovaných v genu beta II-hydroxysteroid dehydrogenázy typu II mužského pseudohermafroditu s vrozenou hyperplázií nadledvin.“ Hučení. Mol. Genet. 3 (9): 1639–45. doi:10,1093 / hmg / 3,9,1639. PMID 7833923.
Rhéaume E, Sanchez R, Mébarki F a kol. (1995). „Identifikace a charakterizace mutace G15D nalezené u mužského pacienta s nedostatkem 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy (3 beta-HSD): alterace domnělé domény vázající NAD typu II 3 beta-HSD“. Biochemie. 34 (9): 2893–900. doi:10.1021 / bi00009a020. PMID 7893703.
Rhéaume E, Sanchez R, Simard J a kol. (1994). „Molekulární podstata vrozené hyperplazie nadledvin u dvou sourozenců s klasickým nedostatkem 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy, která neztrácí sůl“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 79 (4): 1012–8. doi:10.1210 / jc.79.4.1012. PMID 7962268.
Russell AJ, Wallace AM, Forest MG a kol. (1994). „Mutace v lidském genu pro 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázu typu II vedoucí k mužskému pseudohermafroditismu bez ztráty solí“. J. Mol. Endokrinol. 12 (2): 225–37. doi:10.1677 / jme.0.0120225. PMID 8060486.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Sanchez R, Rhéaume E, Laflamme N a kol. (1994). „Detekce a funkční charakterizace nové missense mutace Y254D v genu typu 3 3-hydroxysteroid dehydrogenázy (3 beta HSD) u pacientky s nedostatkem 3 beta-HSD, který neztrácí sůl“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 78 (3): 561–7. doi:10.1210 / jc.78.3.561. PMID 8126127.
Mendonça BB, Russell AJ, Vasconcelos-Leite M a kol. (1994). „Mutace v 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenáze typu II spojená s pseudohermafroditismem u mužů a předčasnou pubarche nebo kryptickou expresí u žen“. J. Mol. Endokrinol. 12 (1): 119–22. doi:10.1677 / jme.0.0120119. PMID 8185809.
Chang YT, Kappy MS, Iwamoto K a kol. (1994). „Mutace v genu typu 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy u pacienta s klasickou vrozenou hyperplázií nadledvin 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy s nedostatkem solí 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy. Pediatr. Res. 34 (5): 698–700. doi:10.1203/00006450-199311000-00026. PMID 8284113.
Simard J, Rhéaume E, Sanchez R a kol. (1993). „Molekulární podstata vrozené hyperplazie nadledvin způsobená nedostatkem 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy“. Mol. Endokrinol. 7 (5): 716–28. doi:10.1210 / me.7.5.716. PMID 8316254.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203859 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027871 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] „Entrez Gene: HSD3B2 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2".

[pmid_1390295-6] Pelletier G, Dupont E, Simard J, Luu-The V, Bélanger A, Labrie F (říjen 1992). „Ontogeneze a subcelulární lokalizace 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy (3 beta-HSD) v nadledvinách, vaječnících a varlatech člověka a potkanů“. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 43 (5): 451–67. doi:10.1016 / 0960-0760 (92) 90084-V. PMID 1390295.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]