Podobně jako sterol-C5-desaturáza - Sterol-C5-desaturase-like
Lathosterol oxidáza je enzym že u lidí je kódován SC5DL gen.[5][6]
Tento gen kóduje enzym biosyntézy cholesterolu. Kódovaný protein katalyzuje přeměnu lathosterol do 7-dehydrocholesterol. Mutace v tomto genu byly spojeny s lathosterolosis. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu kódující stejný protein.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000109929 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032018 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Matsushima M, Inazawa J, Takahashi E, Suzumori K, Nakamura Y (leden 1997). "Molekulární klonování a mapování lidské cDNA (SC5DL) kódující protein homologní s fungální sterol-C5-desaturázou". Cytogenet Cell Genet. 74 (4): 252–4. doi:10.1159/000134427. PMID 8976377.
- ^ A b „Entrez Gene: SC5DL sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, S. cerevisiae) -like“.
Další čtení
- Shefer S, Salen G, Batta AK a kol. (1995). „Výrazně inhibuje aktivitu 7-dehydrocholesterol-delta 7-reduktázy v jaterních mikrozomech od homozygotů Smith-Lemli-Opitz“. J. Clin. Investovat. 96 (4): 1779–85. doi:10,1172 / JCI118223. PMC 185814. PMID 7560069.
- Ves-Losada A, Brenner RR (1995). "Desaturace delta 5 mastných kyselin v jádrech jaterních buněk potkana". Mol. Buňka. Biochem. 142 (2): 163–70. doi:10.1007 / BF00928937. PMID 7770068. S2CID 43739588.
- Takakuwa Y, Nishino H, Ishibe Y, Ishibashi T (1994). „Vlastnosti a kinetika enzymů vázaných na membránu, pokud jsou enzym i substrát složkami stejné mikrosomální membrány. Studie na lathosterol 5-desaturase.“ J. Biol. Chem. 269 (45): 27889–93. PMID 7961720.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Poisson JP, Dupuy RP, Sarda P a kol. (1993). „Důkaz, že jaterní mikrozomy lidských novorozenců desaturují esenciální mastné kyseliny“. Biochim. Biophys. Acta. 1167 (2): 109–13. doi:10.1016/0005-2760(93)90149-4. PMID 8466936.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Husselstein T, Schaller H, Gachotte D, Benveniste P (1999). "Delta7-sterol-C5-desaturáza: molekulární charakterizace a funkční exprese divokého typu a mutantních alel". Plant Mol. Biol. 39 (5): 891–906. doi:10.1023 / A: 1006113919172. PMID 10344195. S2CID 5643392.
- Cho HP, Nakamura M, Clarke SD (2000). „Klonování, exprese a regulace mastných kyselin lidské delta-5 desaturázy“. J. Biol. Chem. 274 (52): 37335–9. doi:10.1074 / jbc.274.52.37335. PMID 10601301.
- Leonard AE, Kelder B, Bobik EG a kol. (2000). „cDNA klonování a charakterizace lidské Delta5-desaturázy zapojené do biosyntézy kyseliny arachidonové“. Biochem. J. 347 Pt 3 (3): 719–24. doi:10.1042/0264-6021:3470719. PMC 1221008. PMID 10769175.
- Nishi S, Nishino H, Ishibashi T (2000). "cDNA klonování savčího sterolu C5-desaturázy a exprese v kvasinkovém mutantu". Biochim. Biophys. Acta. 1490 (1–2): 106–8. doi:10.1016 / s0167-4781 (99) 00248-1. PMID 10786622.
- Sugawara T, Fujimoto Y, Ishibashi T (2001). "Molekulární klonování a strukturní analýza desaturázy lidského sterolu C5". Biochim. Biophys. Acta. 1533 (3): 277–84. doi:10.1016 / s1388-1981 (01) 00160-3. PMID 11731337.
- Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M a kol. (2002). "Lathosterolosis, nový syndrom mnohočetné malformace / mentální retardace způsobený nedostatkem 3beta-hydroxysteroid-delta5-desaturázy". Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (4): 952–8. doi:10.1086/342668. PMC 378549. PMID 12189593.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L a kol. (2004). "Lathosterolosis: vrozená chyba syntézy lidského a myšího cholesterolu způsobená nedostatkem lathosterol 5-desaturázy". Hučení. Mol. Genet. 12 (13): 1631–41. doi:10,1093 / hmg / ddg172. PMID 12812989.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |