HSD3B1 - HSD3B1

HSD3B1
Identifikátory
Aliasy	HSD3B1, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenáza, 3 beta- a steroidní delta-izomeráza 1
Externí ID	OMIM: 109715 MGI: 109598 HomoloGene: 133013 Genové karty: HSD3B1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	119,515,054 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	98,814,443 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• oxidoreduktázová aktivita, působící na CH-OH skupinu dárců, NAD nebo NADP jako akceptor; • aktivita izomerázy; • katalytická aktivita; • aktivita oxidoreduktázy; • aktivita steroid delta-izomerázy; • Aktivita 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenázy; • aktivita cholesterol dehydrogenázy; • Aktivita 3-keto sterol reduktázy; • Aktivita 5alfa-androstan-3beta, 17beta-diol dehydrogenázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • mitochondriální membrány; • mitochondriální mezimembránový prostor; • hladká membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • mitochondrie; • mitochondriální vnitřní membrána; • membrána endoplazmatického retikula; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• proces biosyntézy estrogenu; • proces biosyntézy androgenu; • proces biosyntézy glukokortikoidů; • proces biosyntézy mineralokortikoidů; • metabolismus; • oxidačně-redukční proces; • proces biosyntézy steroidů; • C21-steroidní hormon metabolický proces; • vývoj hipokampu; • reakce na kortikosteron; • metabolismus lipidů; • metabolický proces steroidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3283
	15497
	ENSG00000203857
	ENSMUSG00000027869
	P14060
	O35469
	NM_000862; NM_001328615
	NM_013821
	NP_000853; NP_001315544
	NP_038849
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

HSD3B1 je člověk gen který kóduje pro a 3beta-hydroxysteroid dehydrogenáza / delta (5) -delta (4) izomeráza typ I nebo hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenáza, 3 beta- a steroid delta-izomeráza 1.^[5] I když může vykonávat stejnou funkci jako HSD3B2, lokalizuje se primárně do různých tkání, jako je placenta a nesteroidní tkáně. Jeho požadavek na výrobu progesteron placentou, která má zásadní roli v těhotenství, může být jedním z důvodů, proč dosud nebylo zjištěno žádné onemocnění založené na mutacích v tomto genu, kromě rakoviny prostaty.

Klinický význam

Alela 1245C kóduje missense a hyperaktivní enzym, který zvyšuje extragonadální syntézu androgenu a je spojen s horšími výsledky po terapii deprese androgenu u rakovina prostaty.^[6]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203857 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000027869 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: HSD3B1 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1".
^ Taneja SS (leden 2017). „Re: HSD3B1 and Resistance to Androgen-Deprivation Therapy in Cancer Prostate: A Retrospective, Multicohort Study“. The Journal of Urology. 197 (1): 150. doi:10.1016 / j.juro.2016.10.045. PMID 27979506.
^ Hearn, Jason (říjen 2016). „HSD3B1 a rezistence na léčbu androgenní deprivací u rakoviny prostaty: retrospektivní, multicohortová studie“. Onkologie lancety. 17 (10): 1435–1444. doi:10.1016 / S1470-2045 (16) 30227-3. PMC 5135009. PMID 27575027.

^[1]

Další čtení

Dumont M, Luu-The V, Dupont E, Pelletier G, Labrie F (říjen 1992). „Charakterizace, exprese a imunohistochemická lokalizace 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy / delta 5-delta 4 izomerázy v lidské kůži“. The Journal of Investigative Dermatology. 99 (4): 415–21. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12616131. PMID 1401999.
Russell AJ, Gaffney D, Gardiner MT, Nickson DA, Sutcliffe RG (březen 1991). „Synonymní polymorfismus v kódující sekvenci lidské 3-beta hydroxysteroid-5-en-dehydrogenázy (HSD)“. Výzkum nukleových kyselin. 19 (5): 1172. doi:10.1093 / nar / 19.5.1172-a. PMC 333834. PMID 1673569.
Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (únor 1992). „Charakterizace genu lidské 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy / delta 5-delta 4-isomerázy a jeho exprese v savčích buňkách“. The Journal of Biological Chemistry. 267 (5): 3551. PMID 1737804.
Nickson DA, McBride MW, Zeinali S, Hawes CS, Petropoulos A, Mueller UW, Sutcliffe RG (září 1991). "Molekulární klonování a exprese lidského trofoblastového antigenu FDO161G a jeho identifikace jako 3 beta-hydroxy-5-en steroid dehydrogenázy". Journal of Reproduction and Fertility. 93 (1): 149–56. doi:10.1530 / jrf.0.0930149. PMID 1920284.
Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF, Breton N, Dumont M, de Launoit Y, Trudel C, Luu-The V, Simard J, Labrie F (srpen 1991). „Struktura a exprese nové komplementární DNA kódující téměř exkluzivní 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázu / delta 5-delta 4-izomerázu v lidských nadledvinách a pohlavních žlázách“. Molekulární endokrinologie. 5 (8): 1147–57. doi:10.1210 / oprava-5-8-1147. PMID 1944309.
Morrison N, Nickson DA, McBride MW, Mueller UW, Boyd E, Sutcliffe RG (červen 1991). „Regionální chromozomální přiřazení lidské 3-beta-hydroxy-5-en steroidní dehydrogenázy k 1p13.1 neizotopovou in situ hybridizací“. Genetika člověka. 87 (2): 223–5. doi:10.1007 / BF00204189. PMID 2066113. S2CID 38702281.
Lorence MC, Corbin CJ, Kamimura N, Mahendroo MS, Mason JI (prosinec 1990). „Strukturální analýza genu kódujícího lidskou 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázu / delta 5 ---- 4-izomerázu“. Molekulární endokrinologie. 4 (12): 1850–5. doi:10.1210 / oprava-4-12-1850. PMID 2082186.
Lorence MC, Murry BA, Trant JM, Mason JI (květen 1990). "Human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase / delta 5 ---- 4isomerase from placenta: expression in nonsteroidogenic cells of a protein that katalyzates the dehydrogenation / isomerization of C21 and C19 steroids". Endokrinologie. 126 (5): 2493–8. doi:10.1210 / endo-126-5-2493. PMID 2139411.
Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (listopad 1990). „Charakterizace genu lidské 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy / delta 5-delta 4-isomerázy a jeho exprese v savčích buňkách“. The Journal of Biological Chemistry. 265 (33): 20469–75. PMID 2243100.
Luu The V, Lachance Y, Labrie C, Leblanc G, Thomas JL, Strickler RC, Labrie F (srpen 1989). "Struktura cDNA v plné délce a odvozená aminokyselinová sekvence lidské 3 beta-hydroxy-5-en steroid dehydrogenázy". Molekulární endokrinologie. 3 (8): 1310–2. doi:10.1210 / oprava-3-8-1310. PMID 2779585.
Thomas JL, Frieden C, Nash WE, Strickler RC (září 1995). „Konformační změna vyvolaná NADH, která zprostředkovává následné aktivity 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy / izomerázy, je podporována afinitním značením a časově závislou aktivací izomerázy“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (36): 21003–8. doi:10.1074 / jbc.270.36.21003. PMID 7673125.
Alvarez CI, Genti-Raimondi S, Patrito LC, Flury A (červenec 1994). "Topografie lidské placenty 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy / delta 5-4 izomerázy v mikrosomální membráně. Studie využívající omezenou proteolýzu a imunoblotování". Biochimica et Biophysica Acta. 1207 (1): 102–8. doi:10.1016/0167-4838(94)90057-4. PMID 8043598.
Cherradi N, Defaye G, Chambaz EM (prosinec 1993). „Duální subcelulární lokalizace 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy izomerázy: charakterizace mitochondriálního enzymu v kůře nadledvin hovězího masa“. The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 46 (6): 773–9. doi:10.1016 / 0960-0760 (93) 90318-Q. PMID 8274411. S2CID 29330476.
Hatakeyama H, Miyamori I, Takeda Y, Yamamoto H, Mabuchi H (říjen 1996). "Exprese genů pro steroidogenní enzymy v lidských vaskulárních buňkách". Biochemistry and Molecular Biology International. 40 (3): 639–45. doi:10.1080/15216549600201233. PMID 8908375. S2CID 26317546.
El-Alfy M, Luu-The V, Huang XF, Berger L, Labrie F, Pelletier G (březen 1999). „Lokalizace 17beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 5, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenázy a androgenového receptoru v lidské prostatě pomocí hybridizace in situ a imunocytochemie“. Endokrinologie. 140 (3): 1481–91. doi:10.1210 / cs.140.3.1481. PMID 10067877.
Cargill M, Altshuler D, Irsko J, Sklar P, Ardlie K, Patil N, Shaw N, Lane CR, Lim EP, Kalyanaraman N, Nemesh J, Ziaugra L, Friedland L, Rolfe A, Warrington J, Lipshutz R, Daley GQ , Lander ES (červenec 1999). "Charakterizace jedno-nukleotidových polymorfismů v kódujících oblastech lidských genů". Genetika přírody. 22 (3): 231–8. doi:10.1038/10290. PMID 10391209. S2CID 195213008.
Bonenfant M, Provost PR, Drolet R, Tremblay Y (květen 2000). „Lokalizace mRNA a proteinu 17beta-hydroxysteroid dehydrogenázy mRNA a proteinu v syncytiotrofoblastech a invazivních cytotrofoblastech v lidském termínu klky“. The Journal of Endocrinology. 165 (2): 217–22. doi:10.1677 / joe.0.1650217. PMID 10810285.
Pelletier G, Luu-The V, El-Alfy M, Li S, Labrie F (únor 2001). "Imunoelektronová mikroskopická lokalizace 3beta-hydroxysteroid dehydrogenázy a 17beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 5 v lidské prostatě a mléčné žláze". Journal of Molecular Endocrinology. 26 (1): 11–9. doi:10.1677 / jme.0.0260011. PMID 11174850.
Pang S, Wang W, Rich B, David R, Chang YT, Carbunaru G, Myers SE, Howie AF, Smillie KJ, Mason JI (červen 2002). „Nová nonstop mutace v stop kodonu a nová missense mutace v genu 3beta-hydroxysteroid dehydrogenázy (3beta-HSD) typu II způsobující neklasickou a klasickou vrozenou hyperplázii nadledvin s nedostatkem 3beta-HSD.“ The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 87 (6): 2556–63. doi:10.1210 / jc.87.6.2556. PMID 12050213.
Rosmond R, Chagnon M, Bouchard C, Björntorp P (duben 2002). „Polymorfismus v exonu 4 genu lidské 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu I (HSD3B1) a krevní tlak“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 293 (1): 629–32. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00234-6. PMID 12054649.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

^ Chang, Kai-Hsiung (srpen 2013). „Mutace zesílení funkce v syntéze DHT u kastračně rezistentního karcinomu prostaty“. Buňka. 154 (5): 1074–1084. doi:10.1016 / j.cell.2013.07.029. PMC 3931012. PMID 23993097.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203857 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000027869 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] „Entrez Gene: HSD3B1 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1".

[pmid27979506-6] Taneja SS (leden 2017). „Re: HSD3B1 and Resistance to Androgen-Deprivation Therapy in Cancer Prostate: A Retrospective, Multicohort Study“. The Journal of Urology. 197 (1): 150. doi:10.1016 / j.juro.2016.10.045. PMID 27979506.

[7] Hearn, Jason (říjen 2016). „HSD3B1 a rezistence na léčbu androgenní deprivací u rakoviny prostaty: retrospektivní, multicohortová studie“. Onkologie lancety. 17 (10): 1435–1444. doi:10.1016 / S1470-2045 (16) 30227-3. PMC 5135009. PMID 27575027.

[8] Chang, Kai-Hsiung (srpen 2013). „Mutace zesílení funkce v syntéze DHT u kastračně rezistentního karcinomu prostaty“. Buňka. 154 (5): 1074–1084. doi:10.1016 / j.cell.2013.07.029. PMC 3931012. PMID 23993097.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[1]