N-acetylglukosamin-1-fosfát transferáza - N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase
| N-acetylglukosamin-1-fosfát transferáza, alfa a beta podjednotky | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | GNPTAB | ||||||
| Alt. symboly | GNPTA | ||||||
| Gen NCBI | 79158 | ||||||
| HGNC | 29670 | ||||||
| OMIM | 607840 | ||||||
| RefSeq | NM_024312 | ||||||
| UniProt | Q3T906 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 12 q23.3 | ||||||
| |||||||
| N-acetylglukosamin-1-fosfát transferáza, gama podjednotka | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | GNPTG | ||||||
| Alt. symboly | GNPTAG | ||||||
| Gen NCBI | 84572 | ||||||
| HGNC | 23026 | ||||||
| OMIM | 607838 | ||||||
| RefSeq | NM_032520 | ||||||
| UniProt | Q9UJJ9 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 16 p13.3 | ||||||
| |||||||
N-acetylglukosamin-1-fosfát transferáza je transferáza enzym.
Funkce
Skládá se ze dvou podjednotek alfa (α), dvou beta (β) a dvou gamas (γ). GNPTAB produkuje alfa a beta podjednotky, GNPTG produkuje gama podjednotku. Funkce GlcNAc-1-fosfotransferázy připravuje nově vytvořené enzymy pro transport lysozomů (lysozomální hydrolázy do lysozomu). Lyzozomy, část zvířecí buňky, pomáhá rozkládat velké molekuly na menší, které lze znovu použít. GlcNAc-1-fosfotransferáza katalyzuje N-vázané glykosylace zbytků asparaginu s molekulou zvanou manóza-6-fosfát (M6P). M6P působí jako indikátor toho, zda by měla být hydroláza transportována do lysozomu nebo ne. Jakmile hydroláza indikuje M6P, může být transportována do lysozomu. Překvapivě jsou některé lysozomální enzymy značeny pouze rychlostí 5% nebo nižší.
Klinický význam
Je spojena s následujícími podmínkami:[1][2]
- mukolipidóza II alfa / beta (I-buněčná choroba ) - GNPTAB
- mukolipidóza III alfa / beta (pseudo-Hurlerova polydystrofie ) - GNPTAB
- mukolipidóza III gama - GNPTG
- koktání (Kang et al., 2010)
V melanocytických buňkách může být exprese genu GNPTG regulována pomocí MITF.[3]
Reference
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): MUCOLIPIDÓZA II ALPHA / BETA - 252500
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): MUCOLIPIDOSIS III GAMMA - 252605
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
Kang, C., Riazuddin, S., Mundorff, J., Krasnewich, D., Friedman, P., Mullikin, J.C. a Drayna, D. (2010). Mutace v lyzozomálním enzymu - cesta cílení a trvalé koktání. New England Journal of Medicine 362, 677–685.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Mucolipidosis III Alpha / Beta
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o mukolipidóze II
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na Mucolipidosis III Gamma
- N-acetylglukosamin-1-fosfát + transferáza v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- ES 2.7.8.15
 | Tento enzym související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |