DNA polymeráza mu - DNA polymerase mu

POLM
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2HTF, 4 LZD, 4M04, 4M0A, 4YCX, 4YD1, 4YD2, 2DUN
Identifikátory
Aliasy	POLM, Pol Mu, Tdt-N, DNA polymeráza mu, polymeráza (DNA) mu
Externí ID	OMIM: 606344 MGI: 1860191 HomoloGene: 41170 Genové karty: POLM
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	44,082,530 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	5,838,016 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • Vazba DNA; • Aktivita DNA řízené DNA polymerázy; • aktivita nukleotidyltransferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • DNA polymeráza; • Aktivita DNA polymerázy;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• somatická hypermutace imunoglobulinových genů; • Diferenciace B buněk; • DNA rekombinace; • oprava dvouvláknového zlomu pomocí nehomologního spojování konců; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • Oprava DNA; • Proces biosyntézy DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	27434
	54125
	ENSG00000122678
	ENSMUSG00000020474
	Q9NP87
	Q9JIW4
	NM_001284330; NM_001284331; NM_013284; NM_001362683
	NM_017401
	NP_001271259; NP_001271260; NP_037416; NP_001349612
	NP_059097
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

DNA polymeráza mu je polymeráza enzym nalezen v eukaryoty. U lidí je tento protein kódován POLM gen.^[5]

Funkce

Pol μ je členem X rodina z DNA polymerázy. Podílí se na resyntéze poškozených nebo chybějících nukleotidů v průběhu nehomologní spojování konců (NHEJ) cesta z Oprava DNA.^[6] Pol μ interaguje s Ku a DNA ligáza IV, které se rovněž účastní NHEJ.^[7] Strukturálně a funkčně souvisí s pol λ, a stejně jako pol λ, i pol μ má a BRCT doména předpokládá se, že zprostředkovává interakce s jinými proteiny pro opravu DNA.^[8] Na rozdíl od pol λ má však pol μ jedinečnou schopnost přidat na tupý konec základnu, která je templována přesahem na opačném konci dvouvláknového zlomu.^[9] Pol μ také úzce souvisí s terminální deoxynukleotidyltransferáza (TdT), specializovaná DNA polymeráza, která přidává náhodné nukleotidy do DNA končí během V (D) J rekombinace proces, kterým B-buňka a Receptor T-buněk rozmanitost je generována v obratlovců imunitní systém. Stejně jako TdT se pol μ účastní rekombinace V (D) J, ale pouze při přesmycích lehkých řetězců.^[10] To se liší od pol λ, který se podílí na přeskupení těžkých řetězců.^[11]

POLM mutantní myši

U myší s mutantou polymerázy mu je vývoj hematopoetických buněk defektní v několika populacích periferních buněk a buněk kostní dřeně s přibližně 40% poklesem počtu buněk kostní dřeně, který zahrnuje několik hematopoetických linií.^[12] Snižuje se také expanzní potenciál hematopoetických progenitorových buněk. Tyto vlastnosti korelují se sníženou schopností opravit dvouřetězcové zlomy v krvetvorné tkáni. Gama ozařování myší s mutantem polymerázy mu v celém těle naznačuje, že polymeráza mu má také roli v opravě dvouvláknového zlomu v jiných tkáních nesouvisejících s hematopoetickou tkání. Polymeráza mu tedy hraje významnou roli při udržování genetické stability v hematopoetické a nehematopoetické tkáni.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000122678 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020474 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: POLM polymeráza (řízená DNA), mu".
^ Daley JM, Laan RL, Suresh A, Wilson TE (srpen 2005). „Závislost DNA na polymerázovém působení rodiny pol X v nehomologním spojování konců“. J. Biol. Chem. 280 (32): 29030–7. doi:10,1074 / jbc.M505277200. PMID 15964833.
^ Mahajan KN, Nick McElhinny SA, Mitchell BS, Ramsden DA (červenec 2002). „Sdružení DNA polymerázy mu (pol mu) s Ku a ligázou IV: role pol mu při opravě dvouřetězcových zlomů na konci spojení“. Mol. Buňka. Biol. 22 (14): 5194–202. doi:10.1128 / MCB.22.14.5194-5202.2002. PMC 139779. PMID 12077346.
^ Nick McElhinny SA, Ramsden DA (srpen 2004). „Sourozenecké soupeření: konkurence mezi členy rodiny Pol X v rekombinaci V (D) J a obecná oprava dvouvláknového zlomu“. Immunol. Rev. 200: 156–64. doi:10.1111 / j.0105-2896.2004.00160.x. PMID 15242403. S2CID 36516952.
^ Nick McElhinny SA, Havener JM, Garcia-Diaz M, et al. (Srpen 2005). "Gradient závislosti na templátu definuje odlišné biologické role pro rodinu X polymeráz v nehomologním spojování konců". Mol. Buňka. 19 (3): 357–66. doi:10.1016 / j.molcel.2005.06.012. PMID 16061182.
^ Bertocci B, De Smet A, Berek C, Weill JC, Reynaud CA (srpen 2003). „U myší s deficitem DNA polymerázy mu je narušeno přeskupení genu lehkého řetězce imunoglobulinu kappa.“ Imunita. 19 (2): 203–11. doi:10.1016 / S1074-7613 (03) 00203-6. PMID 12932354.
^ Bertocci B, De Smet A, Weill JC, Reynaud CA (červenec 2006). „Nepřekrývající se funkce DNA polymeráz mu, lambda a terminální deoxynukleotidyltransferázy během rekombinace imunoglobulinu V (D) J in vivo“ (PDF). Imunita. 25 (1): 31–41. doi:10.1016 / j.immuni.2006.04.013. PMID 16860755.
^ Lucas D, Escudero B, Ligos JM, Segovia JC, Estrada JC, Terrados G, Blanco L, Samper E, Bernad A (únor 2009). „Změněná hematopoéza u myší bez DNA polymerázy mu je způsobena neúčinnou opravou dvouřetězcového zlomu“. PLOS Genet. 5 (2): e1000389. doi:10.1371 / journal.pgen.1000389. PMC 2638008. PMID 19229323.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9NP87 (DNA řízená lidskou DNA / RNA polymerázou mu) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000122678 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020474 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrez Gene: POLM polymeráza (řízená DNA), mu".

[pmid15964833-6] Daley JM, Laan RL, Suresh A, Wilson TE (srpen 2005). „Závislost DNA na polymerázovém působení rodiny pol X v nehomologním spojování konců“. J. Biol. Chem. 280 (32): 29030–7. doi:10,1074 / jbc.M505277200. PMID 15964833.

[pmid12077346-7] Mahajan KN, Nick McElhinny SA, Mitchell BS, Ramsden DA (červenec 2002). „Sdružení DNA polymerázy mu (pol mu) s Ku a ligázou IV: role pol mu při opravě dvouřetězcových zlomů na konci spojení“. Mol. Buňka. Biol. 22 (14): 5194–202. doi:10.1128 / MCB.22.14.5194-5202.2002. PMC 139779. PMID 12077346.

[pmid15242403-8] Nick McElhinny SA, Ramsden DA (srpen 2004). „Sourozenecké soupeření: konkurence mezi členy rodiny Pol X v rekombinaci V (D) J a obecná oprava dvouvláknového zlomu“. Immunol. Rev. 200: 156–64. doi:10.1111 / j.0105-2896.2004.00160.x. PMID 15242403. S2CID 36516952.

[pmid16061182-9] Nick McElhinny SA, Havener JM, Garcia-Diaz M, et al. (Srpen 2005). "Gradient závislosti na templátu definuje odlišné biologické role pro rodinu X polymeráz v nehomologním spojování konců". Mol. Buňka. 19 (3): 357–66. doi:10.1016 / j.molcel.2005.06.012. PMID 16061182.

[pmid12932354-10] Bertocci B, De Smet A, Berek C, Weill JC, Reynaud CA (srpen 2003). „U myší s deficitem DNA polymerázy mu je narušeno přeskupení genu lehkého řetězce imunoglobulinu kappa.“ Imunita. 19 (2): 203–11. doi:10.1016 / S1074-7613 (03) 00203-6. PMID 12932354.

[pmid16860755-11] Bertocci B, De Smet A, Weill JC, Reynaud CA (červenec 2006). „Nepřekrývající se funkce DNA polymeráz mu, lambda a terminální deoxynukleotidyltransferázy během rekombinace imunoglobulinu V (D) J in vivo“ (PDF). Imunita. 25 (1): 31–41. doi:10.1016 / j.immuni.2006.04.013. PMID 16860755.

[12] Lucas D, Escudero B, Ligos JM, Segovia JC, Estrada JC, Terrados G, Blanco L, Samper E, Bernad A (únor 2009). „Změněná hematopoéza u myší bez DNA polymerázy mu je způsobena neúčinnou opravou dvouřetězcového zlomu“. PLOS Genet. 5 (2): e1000389. doi:10.1371 / journal.pgen.1000389. PMC 2638008. PMID 19229323.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]