Schinzel – Giedionův syndrom - Schinzel–Giedion syndrome

Schinzel – Giedionův syndrom
Ostatní jménaSchinzel – Giedionův syndrom středního stáhnutí[1]
Autosomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaNeurologie

Schinzel – Giedionův syndrom (SGS) je kongenitální neurodegenerativní terminální syndrom. Poprvé to popsali v roce 1978 Albert Schinzel (1944–) a Andreas Giedion (1925–)[2][3] jako syndrom s těžkou retrakcí střední části, anomálie lebky, anomálie ledvin (hydronefróza ) a další anomálie. Děti narozené se Schinzel-Giedionovým syndromem mají těžké stavy mentální retardace, zpomalení růstu (pokud není přiváděno přes přívodní trubici) a globální vývojové zpoždění.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ „OMIM Entry - # 269150 - SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME“. omim.org. Citováno 2019-12-24.
  2. ^ synd / 1866 na Kdo to pojmenoval?
  3. ^ Schinzel A, Giedion A (1978). "Syndrom těžkého stáhnutí střední části těla, mnohočetné anomálie lebky, chodidla a srdeční a renální malformace u sourozenců". Dopoledne. J. Med. Genet. 1 (4): 361–75. doi:10,1002 / ajmg.1320010402. PMID  665725.

externí odkazy

Klasifikace