Ephrin B1 - Ephrin B1
Ephrin-B1 je protein že u lidí je kódován EFNB1 gen.[5][6] Je členem ephrin rodina. Kódovaný protein je a membránový protein typu I. a ligand související s Eph receptorové tyrosinkinázy. Může hrát roli v buněčná adheze a funkce při vývoji nebo údržbě nervového systému.[7]
Klinický význam
Mutace v tomto proteinu jsou zodpovědné za většinu případů kraniofrontonasální syndrom.[8][9][10]
Interakce
EFNB1 bylo prokázáno komunikovat s SDCBP.[11]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000090776 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031217 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Fletcher FA, Huebner K, Shaffer LG, Fairweather ND, Monaco AP, Muller U, Druck T, Simoneaux DK, Chelly J, Belmont JW a kol. (Červenec 1995). „Přiřazení genu (EPLG2) kódujícího vysoce afinitní vazebný protein pro receptorovou tyrosinkinázu Elk do oblasti 200 kilobasepair v lidském chromozomu Xq12“. Genomika. 25 (1): 334–5. doi:10.1016 / 0888-7543 (95) 80156-G. PMID 7774950.
- ^ Shotelersuk V, Siriwan P, Ausavarat S (březen 2006). „Nová mutace v EFNB1, pravděpodobně s dominantním negativním účinkem, základním kraniofrontonasálním syndromem“. Rozštěp paláce Craniofac J. 43 (2): 152–4. doi:10.1597/05-014.1. PMID 16526919.
- ^ „Entrez Gene: EFNB1 ephrin-B1“.
- ^ Wieland I, Weidner C, Ciccone R a kol. (Prosinec 2007). „Souvislé delece genů zahrnující EFNB1, OPHN1, PJA1 a EDA u pacientů s kraniofrontonasálním syndromem“. Clin. Genet. 72 (6): 506–16. doi:10.1111 / j.1399-0004.2007.00905.x. PMID 17941886.
- ^ Twigg SR, Kan R, Babbs C, Bochukova EG, Robertson SP, Wall SA, Morriss-Kay GM, Wilkie AO (červen 2004). „Mutace efrinu-B1 (EFNB1), markeru tvorby hranice tkáně, způsobují kraniofrontonasální syndrom“. Proc Natl Acad Sci U S A. 101 (23): 8652–7. Bibcode:2004PNAS..101.8652T. doi:10.1073 / pnas.0402819101. PMC 423250. PMID 15166289.
- ^ Wieland I, Jakubiczka S, Muschke P, Cohen M, Thiele H, Gerlach KL, Adams RH, Wieacker P (červen 2004). „Mutace genu pro efrin-B1 způsobují kraniofrontonasální syndrom“. Jsem J Hum Genet. 74 (6): 1209–15. doi:10.1086/421532. PMC 1182084. PMID 15124102.
- ^ Lin, D; Gish G D; Songyang Z; Pawson T (únor 1999). „Karboxylový konec efrinů třídy B představuje motiv vázající doménu PDZ“. J. Biol. Chem. 274 (6): 3726–33. doi:10.1074 / jbc.274.6.3726. ISSN 0021-9258. PMID 9920925.
Další čtení
- Flanagan JG, Vanderhaeghen P (1998). "Efriny a receptory Eph v nervovém vývoji". Annu. Rev. Neurosci. 21: 309–45. doi:10.1146 / annurev.neuro.21.1.309. PMID 9530499. S2CID 1278600.
- Zhou R (1998). "Eph receptory a ligandy rodiny". Pharmacol. Ther. 77 (3): 151–81. doi:10.1016 / S0163-7258 (97) 00112-5. PMID 9576626.
- Holder N, Klein R (1999). "Eph receptory a efriny: efektory morfogeneze". Rozvoj. 126 (10): 2033–44. PMID 10207129.
- Wilkinson DG (2000). Eph receptory a efriny: regulátory vedení a montáže. Int. Reverend Cytol. International Review of Cytology. 196. 177–244. doi:10.1016 / S0074-7696 (00) 96005-4. ISBN 9780123646002. PMID 10730216.
- Xu Q, Mellitzer G, Wilkinson DG (2001). "Role Eph receptorů a efrinů v segmentovém vzorování". Philos. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci. 355 (1399): 993–1002. doi:10.1098 / rstb.2000.0635. PMC 1692797. PMID 11128993.
- Wilkinson DG (2001). "Více rolí EPH receptorů a efrinů v nervovém vývoji". Nat. Rev. Neurosci. 2 (3): 155–64. doi:10.1038/35058515. PMID 11256076.
- Davis S, Gale NW, Aldrich TH a kol. (1994). „Ligandy pro receptorové tyrosinkinázy související s EPH, které pro svou aktivitu vyžadují připojení k membráně nebo shlukování.“ Věda. 266 (5186): 816–9. Bibcode:1994Sci ... 266..816D. doi:10.1126 / science.7973638. PMID 7973638.
- Beckmann MP, Cerretti DP, Baum P a kol. (1994). "Molekulární charakterizace rodiny ligandů pro receptory tyrosinkinázy související s ef". EMBO J.. 13 (16): 3757–62. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06685.x. PMC 395287. PMID 8070404.
- Cerretti DP, Lyman SD, Kozlosky CJ a kol. (1997). „Geny kódující ligandy tyrosinkinázových receptorů souvisejících s eph LERK-1 (EPLG1, Epl1), LERK-3 (EPLG3, Epl3) a LERK-4 (EPLG4, Epl4) jsou seskupeny na lidském chromozomu 1 a myším chromozomu 3“. Genomika. 33 (2): 277–82. doi:10.1006 / geno.1996.0192. PMID 8660976.
- Gale NW, Holland SJ, Valenzuela DM a kol. (1996). „Eph receptory a ligandy obsahují dvě hlavní podtřídy specificity a jsou během embryogeneze recipročně rozčleněny“. Neuron. 17 (1): 9–19. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 80276-7. PMID 8755474.
- Böhme B, VandenBos T, Cerretti DP a kol. (1996). „Adheze buněk a buněk zprostředkovaná vazbou ligandu ukotveného v membráně na lidskou embryonální kinázu 2 související s receptorem EPH podporuje aktivitu tyrosinkinázy“. J. Biol. Chem. 271 (40): 24747–52. doi:10.1074 / jbc.271.40.24747. PMID 8798744.
- Holland SJ, Gale NW, Mbamalu G a kol. (1996). "Obousměrná signalizace přes receptor rodiny EPH Nuk a jeho transmembránové ligandy". Příroda. 383 (6602): 722–5. Bibcode:1996 Natur.383..722H. doi:10.1038 / 383722a0. hdl:1807/9444. PMID 8878483.
- Ephnomenclature Committee (1997). "Jednotná nomenklatura pro receptory rodiny Eph a jejich ligandy, efriny. Výbor pro nomenklaturu Eph". Buňka. 90 (3): 403–4. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80500-0. PMID 9267020.
- Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E a kol. (1998). „Nový fenotypový vzor v X-vázané dědičnosti: kraniofrontonasální syndrom se mapuje na Xp22“. Hučení. Mol. Genet. 6 (11): 1937–41. doi:10,1093 / hmg / 6.11.1937. PMID 9302274.
- Torres R, Firestein BL, Dong H a kol. (1999). "PDZ proteiny se vážou, shlukují a synapticky kolokalizují s Eph receptory a jejich efrinovými ligandy". Neuron. 21 (6): 1453–63. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 80663-7. PMID 9883737.
- Lin D, Gish GD, Songyang Z, Pawson T (1999). „Karboxylový konec efrinů třídy B představuje motiv vázající doménu PDZ“. J. Biol. Chem. 274 (6): 3726–33. doi:10.1074 / jbc.274.6.3726. PMID 9920925.
- Brückner K, Pablo Labrador J, Scheiffele P a kol. (1999). „Ligandy EphrinB přijímají proteiny adaptéru PDZ rodiny GRIP do mikrodomén raftové membrány“. Neuron. 22 (3): 511–24. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 80706-0. PMID 10197531.
externí odkazy
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P98172 (Human Ephrin-B1) na PDBe-KB.
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P52795 (Myš Ephrin-B1) u PDBe-KB.
 | Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |