Abdallat – Davis – Farrageův syndrom - Abdallat–Davis–Farrage syndrome

Abdallat Davis Farrage syndrom
Abdallat – Davis – Farrageův syndrom má autozomálně recesivní charakter dědictví.
Specialita	Neurologie

Abdallat – Davis – Farrageův syndrom je forma phakomatosis, onemocnění centrálního nervového systému doprovázené kožními abnormalitami. Je charakterizován neobvyklým pigmentem kůže, který je abnormální pro jeho genetiku nebo barvu vnímanou na základě.

Tento stav je pojmenován podle týmu lékařů, kteří jej nejprve napsali a popsali výskyt syndromu v rodině z Jordánska. To bylo charakterizováno v roce 1980 Adnan Abdallat, jordánský lékař.^[1]

Příznaky a symptomy

• Albinismus (vlasy)
• Nepravidelný pokles pigmentace kůže
• Nadměrné pihy
• Necitlivost na bolest
• Paraparéza /kvadraparéza

Genetika

Syndrom je považován za zděděný jako autosomální recesivní genetické vlastnost, což znamená, že aby se projevily příznaky, musí člověk zdědit gen pro Abdallat – Davis – Farrageův syndrom od obou rodičů. Jelikož je také autosomální (nesouvisí s žádným z genů určujících pohlaví), může se projevovat jak u mužů, tak u žen. Ti, kteří mají pouze jeden gen, jsou nositeli a obvykle neprojevují žádné příznaky; v případě, že osoba zdědí oba geny, příznaky se obvykle objeví před rokem věku.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017)

Léčba

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017)

Reference

externí odkazy

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.