Encefalokraniokutánní lipomatóza - Encephalocraniocutaneous lipomatosis
| Encefalokraniokutánní lipomatóza | |
|---|---|
| Ostatní jména | Haberlandův syndrom,[1] |
| Specialita | Neurologie |
Encefalokraniokutánní lipomatóza (ECCL), je vzácný stav primárně ovlivňující mozek, oči, a kůže hlavy a obličeje.[2] Je charakterizován jednostranným subkutánním a intrakraniálním podáním lipomy, alopecie, jednostranný porencefalické cysty, epibulbar choristoma a další oční abnormality.
Bylo pojmenováno po Haberlandovi a Perou, kteří to poprvé popsali.[3]
Dějiny
Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1970.
Viz také
Reference
- ^ Koishi, Giovanna Negrisoli; Yoshida, Mauricio; Alonso, Nivaldo; Matushita, Hamilton; Goldenberg, Dov (2008). „Encefalokraniokutánní lipomatóza (Haberlandův syndrom): kazuistika neurokutánního syndromu a přehled literatury“. Kliniky. 63 (3): 406–408. doi:10.1590 / S1807-59322008000300020. PMC 2664244. PMID 18568254.
- ^ Reference, Genetics Home. „ECCL“. Genetická domácí reference. Citováno 22. září 2017.
- ^ Haberland, C; Perou, M (únor 1970). „Encefalokraniokutánní lipomatóza. Nový příklad ektomesodermální dysgeneze“. Archivy neurologie. 22 (2): 144–55. doi:10.1001 / archneur.1970.00480200050005. ISSN 0003-9942. PMID 4902772.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento článek o zdravotním stavu ovlivňujícím nervový systém je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
 | Tento dermatologie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |