Achondroplázie u dětí - Achondroplasia in children

Achondroplázie u dětí je nejběžnější formou nanismus; představuje asi 70% všech případů zakrslosti.^[1] Achondroplázie spadá do kategorie „nepřiměřeného nanismu“. Je spojen s mutací v receptoru 3 fibroblastového růstového faktoru. Více než 250 000 lidí na světě má diagnostikovanou achondroplázii. Diagnóza achondroplazie se vyskytuje někde mezi jedním z každých 10 000 a jedním z každých 30 000 živě narozených dětí.^[2]

Některé příznaky achondroplázie jsou nízký vzrůst, dlouhý a úzký kmen, zkrácení proximálních segmentů končetin, velká hlava, střed obličeje hypoplázie, a kloubní hyperextenze, mezi ostatními. Achondroplázie je definována vadami centrálního nervového systému i předchozími fyzickými příznaky. Průměrná výška dospělého muže nebo ženy s diagnostikovanou achondroplázií je asi 120 centimetrů (47,2 palce), i když technicky se za achondroplastickou považuje také maximálně 148 centimetrů (58,2 palce).^[3] Achondroplastickí lidé mají obvykle dlouhý kmen a menší horní končetiny a horní části paží. Mají normální inteligenci a jsou schopni vést nezávislý a produktivní život.

Prezentace

Vzhledem k tomu, že achondroplastické děti mají různé geny, mělo by se očekávat, že se jejich růstový cyklus bude lišit od růstového cyklu dítěte bez achondroplastů. Je velmi typické, že achondroplastické dítě chrápe kvůli svým průměrným rozměrům dýchacích cest.^[3] Neexistují žádné údaje, které by nepochybně uváděly dýchací potíže. Přestože achondroplastické děti mají snížený objem plic, nezdá se, že by to mělo za následek dýchací potíže.^[4]

Děti s diagnostikovanou achondroplázií mají obvykle opožděné motorické milníky, zánět středního ucha a vyklenutí dolních končetin. Achondroplastické kojence je také třeba pečlivě sledovat v prvních několika letech kojeneckého věku kvůli problémům s podporou. Sluch a zrak dítěte nebo dítěte je třeba v průběhu let sledovat. Spolu s rozvojem sluchu a zraku nebude zaručeno, že se jejich držení těla vyvine dokonale, aby podpořilo dítě. Achondroplastické děti se také mohou v prvních letech setkat s vadou řeči. Pokud diagnostikované dítě zaostává nebo chybí v některé z těchto oblastí, mělo by být převezeno k pediatrovi, aby pomohl dětem vrátit se tam, kde by měly být. Malé děti mohou mít zdravotní problémy spojené s obstrukcí horních cest dýchacích.

Také pro achondroplastické děti je typické pocení více, než je u dětí průměrné. Dětskou stravu achondroplastů je třeba velmi pečlivě sledovat, protože děti mohou snadno obézní, když jsou malé. Jejich strava by měla být omezena na menší porce než u dítěte, u kterého není diagnostikována achondroplázie. Gastroezofageální reflux je častější také u achondroplastických dětí a mělo by se s ním zacházet a pečlivě ho sledovat, pokud se projeví již zvýšené dýchací potíže. U většiny kojenců s diagnostikovanou achondroplázií se vyvine torakolumbální kyfóza, kterou je třeba léčit jemně, aby si při zvýšené péči mohli vytvořit správné držení těla. Pokud nejsou správně sledováni nebo pečlivě léčeni, může torakolumbální kyfóza vést spinální stenóza.^[3]

Diagnóza

U dítěte může být diagnostikována achondroplázie již v plodových stádiích těhotenství. Většina případů je poprvé identifikována již v 26. týdnu těhotenství. 85% dětí narozených s achondroplázií se rodí z rodičů průměrné výšky, kteří sami nejsou achondroplastickí. 75% všech případů je však výsledkem de novonebo zcela nové genetické mutace. Pokud je u obou rodičů diagnostikována achondroplázie, existuje vyšší šance na život ohrožující problémy.^[3]

Řízení

Achondroplastické děti vyžadují zvláštní pozornost, jak rostou a stárnou. Domácí nastavení pro achondroplastické dítě by mělo být upraveno způsobem, který je vhodný pro dítě s růstovou mutací. Hračky by měly být zváženy a upraveny tak, aby vyhovovaly potřebám dítěte nebo jeho velikosti, jako jsou tříkolky a vybavení dětských hřišť. Ostatní zařízení v domácnosti by měla být vyměněna do dosažitelných výšek pro děti, jako jsou vypínače světel nebo kliky dveří. Vzhledem k tomu, že achondroplastické děti mají tendenci mít slabší držení těla, měly by se při použití zvážit podpěrné polštáře a stoličky pro jejich nohy.

Aby se achondroplastické dítě lépe vyvíjelo, měly by do jeho denního rozvrhu zahrnout činnosti, jako je jízda na kole nebo plavání. Tyto činnosti mohou pomoci při posilování končetin a držení těla a pomohou odvrátit problémy torakolumbální kyfózy a spinální stenózy. Měli byste se vyhnout jiným aktivitám, jako je gymnastika nebo drsné sporty, protože vám pomohou se zhoršením podpory zad a držení těla. S achondroplastickými dětmi by se také mělo denně pracovat na jejich verbálních dovednostech, aby jim pomohly překonat řečové vady, se kterými se pravděpodobně setkají.^[3]

Prevalence

Achondroplastické porody jsou zcela sporadické a šance na další dítě, které je také achondroplastické, není pravděpodobnější než u kohokoli jiného - mít achondroplastické dítě je zcela situační.^[5] Existují konkrétní způsoby, jak vychovávat dítě s diagnostikovanou achondroplázií, které bude prospěšné pro jeho růst a stárnutí. Achondroplastické děti, aby měly větší šanci, musí být vychovávány s větší péčí než děti, které tomu tak není.

Reference