Syndrom krátkého žebra – polydaktylie - Short rib–polydactyly syndrome

Syndrom krátkého žebra – polydaktylie
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Syndrom krátkého žebra – polydaktylie je čtyřčlenná rodina úzce spjatá dysplázie:

  • I - „Saldino-Noonan type“
  • II - "Typ Majewski "
  • III - „typ Verma-Naumoff“ (spojený s DYNC2H1 )[1]
  • IV - „Beemer-Langerův typ“

Reference

  1. ^ Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C a kol. (Duben 2009). "Ciliární abnormality způsobené defekty retrográdního transportního proteinu DYNC2H1 u syndromu polydaktylie s krátkým žebrem". Dopoledne. J. Hum. Genet. 84 (4): 542–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.03.015. PMC  2667993. PMID  19361615.

externí odkazy

Klasifikace