Dystrofie bazální membrány epitelu - Epithelial basement membrane dystrophy

Dystrofie bazální membrány epitelu
Ostatní jménaDystrofie otisků prstů na mapě a Cogansova mikrocystická dystrofie
SpecialitaOftalmologie

Dystrofie bazální membrány epitelu (EBMD), je porucha oka, která může způsobit bolest a suchost.

Někdy je součástí skupiny dystrofie rohovky.[1] Odchyluje se od formální definice dystrofie rohovky, protože ve většině případů není familiární. Má také kolísavý průběh, zatímco u typické dystrofie rohovky je průběh progresivní. Pokud je považována za součást této skupiny, jedná se o nejběžnější typ dystrofie rohovky.[2]

Příznaky a symptomy

Pacienti si mohou stěžovat na závažné problémy s suché oči nebo s vizuálními nejasnostmi.[3] Může být také asymptomatická a objevena pouze kvůli jemným liniím a známkám viděným během oční zkoušky.[2]

EBMD je bilaterální přední dystrofie rohovky charakterizovaná šedými liniemi otisků prstů, liniemi podobnými geografické mapě a tečkami (nebo mikrocysty) při vyšetření štěrbinovou lampou. Nálezy jsou variabilní a mohou se časem měnit. I když je porucha obvykle asymptomatická, až 10% pacientů může mít opakující se eroze rohovky, obvykle začínající po 30. roce věku; naopak 50% pacientů s idiopatickou rekurentní erozí má důkaz této dystrofie.[4]

Patofyziologie

V některých rodinách autozomálně dominantní dědičnost a bodové mutace v TGFBI byl identifikován gen kódující keratoepithelin,[5] ale podle Mezinárodního výboru pro klasifikaci nemocí rohovky (IC3D)[6] dostupné údaje si stále nezaslouží jisté zahrnutí EBMD do skupiny dystrofií rohovky. Z tohoto důvodu přesnější označení nemoci možná není dystrofie, ale degenerace rohovky.[7]

Hlavní patologický rys nemoci je zesílený, multilaminární a znetvořený bazální membrána z epitel rohovky. Změna struktury ovlivňuje epitel, jehož některé buňky se mohou zachytit v drsné membráně a nedokážou migrovat na povrch, kde by měly podstoupit deskvamace.

Léčba

Fototerapeutická keratektomie (PTK) provedl oční lékař může obnovit a uchovat užitečné vizuální funkce po významnou dobu u pacientů s předními dystrofiemi rohovky včetně EBMD.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man, # 121820: Dystrofie rohovky, bazální membrána epitelu; EBMD, archivovány z originál dne 2017-04-30.
  2. ^ A b Chan, Colin (2015-02-18). Suché oko: praktický přístup. Springer. 111–112. ISBN  9783662441060.
  3. ^ John R. Martinelli, OD (22. března 2010). „Kdy byste měli léčit EBMD pomocí PTK?“. Recenze optometrie. Citováno 16. března 2017.
  4. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 121820
  5. ^ Boutboul S, Black GC, Moore JE, Sinton J, Menasche M, Munier FL, Laroche L, Abitbol M, Schorderet DF (červen 2006). "Podskupina pacientů s epitelovou bazální membránovou dystrofií rohovky má mutace v TGFBI / BIGH3". Hučení. Mutat. 27 (6): 553–7. doi:10.1002 / humu.20331. PMID  16652336.
  6. ^ Weiss JS, Møller HU, Lisch W, Kinoshita S, Aldave AJ, Belin MW, Kivelä T, Busin M, Munier FL, Seitz B, Sutphin J, Bredrup C, Mannis MJ, Rapuano CJ, Van Rij G, Kim EK, Klintworth GK (prosinec 2008). „IC3D klasifikace dystrofií rohovky“. Rohovka. 27 (Suppl 2): ​​S1–83. doi:10.1097 / ICO.0b013e31817780fb. PMC  2866169. PMID  19337156.
  7. ^ David Verdier (2019-02-14). „Dystrofie s otisky prstů na mapě“. eMedicína. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)