Granulární dystrofie rohovky - Granular corneal dystrophy - Wikipedia

Granulární dystrofie rohovky
Granulární rohovková dystrofie typu I. Četné diskrétní rohovkové opacity nepravidelného tvaru. JPEG
Granulární rohovková dystrofie typu I, četné diskrétní rohovkové opacity nepravidelného tvaru
SpecialitaOftalmologie  Upravte to na Wikidata
Granulární rohovková dystrofie typu II, drobnosti podobné drobivosti ve stromatu rohovky, které se spojily v oblastech, které vedly k prodlouženým a hvězdicovitým tvarům

Granulární dystrofie rohovky je pomalu progresivní dystrofie rohovky které nejčastěji začínají v raném dětství.

Granulární dystrofie rohovky má dva typy:

  • Granulární dystrofie rohovky typu I., také rohovková dystrofie Groenouw typu I, je vzácná forma lidské rohovkové dystrofie. Poprvé to popsal německý oftalmolog Arthur Groenouw v roce 1890.[1]
  • Granulární dystrofie rohovky typu II, také zvaný Avellino dystrofie rohovky nebo kombinovaná granulárně-mřížková dystrofie rohovky[2] je také vzácná forma dystrofie rohovky. Poruchu poprvé popsali Folberg et al. v roce 1988. Název Avellino dystrofie rohovky pochází od prvních čtyř pacientů v původní studii, z nichž každý stopuje svůj rodinný původ do italské provincie Avellino.[3]

Prezentace

Granulární dystrofie rohovky je diagnostikována při očním vyšetření pomocí oční lékař nebo optometrista. Léze sestávají z centrálních, jemných, bělavých zrnitých lézí v rohovce. Zraková ostrost je mírně snížena.

Genetika

Granulární dystrofie rohovky je způsobena mutací v TGFBI gen, umístěný na chromozóm 5q31.[4] Porucha se dědí autozomálně dominantním způsobem.[5] To naznačuje, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 5 je autosom) a pouze jedna kopie genu je dostatečná k vyvolání poruchy, pokud je zděděna od rodiče, který má poruchu.

Gen TGFBI kóduje protein keratoepithelin.[5]

Diagnóza

Léčba

Transplantace rohovky není nutná, s výjimkou velmi závažných a pozdních případů. Citlivost na světlo lze překonat použitím tónovaných brýlí.

Viz také

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 121900
  2. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 607541
  3. ^ Folberg R, Alfonso E, Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N, Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J, Malbran ES, Fernandez-Meijide R (leden 1988). „Klinicky atypická granulární rohovková dystrofie s patologickými rysy mřížovitých amyloidových depozit. Studie těchto rodin“. Oftalmologie. 95 (1): 46–51. doi:10.1016 / s0161-6420 (88) 33226-4. PMID  3278259.
  4. ^ Munier, F.L .; Korvatska, E .; Djemaï, A .; Paslier, D. L .; Zografos, L .; Pescia, G .; Schorderet, D. F. (březen 1997). „Kerato-epitelinové mutace ve čtyřech rohovkových dystrofiích spojených s 5q31“. Genetika přírody. 15 (3): 247–251. doi:10.1038 / ng0397-247. PMID  9054935.
  5. ^ A b Paliwal, P .; Gupta, J .; Tandon, R .; Sharma, A .; Vajpayee, R. B. (říjen 2009). „Klinický a genetický profil dystrofie rohovky Avellino u 2 rodin ze severní Indie“. Archiv oftalmologie. 127 (10): 1373–1376. doi:10.1001 / archophthalmol.2009.262. PMID  19822856.