Vrozená dědičná endoteliální dystrofie - Congenital hereditary endothelial dystrophy

Tento článek je o stavu aktuálně klasifikovaném jako CHED. O stavu dříve klasifikovaném jako CHED1 viz zadní polymorfní dystrofie rohovky.
Vrozená dědičná endoteliální dystrofie
Ostatní jménaMaumenee dystrofie rohovky[1]
Vrozená dědičná endoteliální dystrofie 1.JPEG
Výrazně neprůhledná rohovka způsobená edémem rohovky sekundárně k defektním endotelovým buňkám (s laskavým svolením Dr. Ahmed A. Hidajat)
SpecialitaOftalmologie

Vrozená dědičná dystrofie rohovky (CHED) je forma endoteliální dystrofie rohovky která se projevuje při narození.

CHED byl dříve subklasifikován do dvou podtypů: CHED1 a CHED2. V roce 2015 však Mezinárodní klasifikace dystrofií rohovky (IC3D) přejmenovala podmínku „CHED1“ na zadní polymorfní dystrofie rohovky a přejmenovali podmínku „CHED2“ na jednoduše CHED.[2] V důsledku toho je oblast působnosti tohoto článku omezena na stav, který se v současnosti označuje jako CHED

Příznaky a symptomy

CHED se projevuje vrozeně, ale má stacionární kurz. Rohovka vykazuje proměnlivý stupeň zakalení: od rozptýleného zákalu po vzhled „broušeného skla“ s občasnými fokálními šedými skvrnami. Rohovka zahušťuje dvakrát až třikrát, což je normální tloušťka. Zřídka subepiteliální pásová keratopatie a zvýšené nitrooční tlak nastat. Pacienti mají rozmazané vidění a nystagmus, je však vzácné, aby byl stav spojen s oběma epifora nebo fotofobie s tím.[1]

Genetika

CHED vykazuje autozomálně recesivní dědičnost, přičemž 80% případů souvisí s mutacemi v SLC4A11 gen. Gen SLC4A11 kóduje skupinu nosičů rozpuštěné látky 4, transportér boritanu sodného, ​​člen 11.[1]

Patologie

Histologicky Descemetova membrána v CHEDu se difúzně zesílí a laminuje. Více vrstev bazální membrána -jako materiál se zdá, že se tvoří na zadní části Descemetova membrána. Endoteliální buňky jsou řídké - stávají se atrofické a degenerované s mnoha vakuolami. The rohovkový stroma je vážně zmatený; dojde k narušení lamelárního uspořádání fibril.

Řízení

Řízení CHED zahrnuje především transplantace rohovky. Věk, kdy je nutná transplantace rohovky, je proměnlivý, obvykle je však nezbytný poměrně brzy v životě.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Bowes Hamill, M. (2015). 2015-2016 Základní a klinický vědní kurz (BCSC): Refrakční chirurgie Část 13. ISBN  978-1615256570.
  2. ^ Weiss, Jayne S .; Møller, Hans Ulrik; Aldave, Anthony J .; Seitz, Berthold; Bredrup, Cecilie; Kivelä, Tero; Munier, Francis L .; Rapuano, Christopher J .; Nischal, Kanwal K .; Kim, Eung Kweon; Sutphin, John; Busin, Massimo; Labbé, Antoine; Kenyon, Kenneth R .; Kinoshita, Shigeru; Lisch, Walter (21. února 2015). "IC3D klasifikace dystrofií rohovky - vydání 2". Rohovka. 34 (2): 117–159. doi:10.1097 / ICO.0000000000000307. hdl:11392/2380137. PMID  25564336.
  3. ^ Vithana EN; et al. (Červenec 2006). „Mutace v kotransporteru boritanu sodného SLC4A11 způsobují recesivní vrozenou dědičnou endoteliální dystrofii (CHED2).“ Nat. Genet. 38 (7): 755–7. doi:10.1038 / ng1824. PMID  16767101.
  4. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 217700
  5. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 121700
Klasifikace