Thiel – Behnke dystrofie - Thiel–Behnke dystrophy

Thiel – Behnke dystrofie
Ostatní jménaDystrofie rohovky Bowmanovy vrstvy, typ II
SpecialitaOftalmologie

Thiel – Behnke dystrofie, je vzácná forma dystrofie rohovky ovlivňující vrstvu který podporuje epitel rohovky Dystrofie byla poprvé popsána v roce 1967[1] a původně měla podezření, že označuje stejnou entitu jako dříve popsaná Reis-Bucklerova dystrofie, ale po studii Kuchle et al. v roce 1995. tyto dvě podobné dystrofie byly považovány za samostatné poruchy.[2]

Prezentace

Abychom objasnili, zda je dystrofie rohovky Thiel – Behnke samostatnou entitou od dystrofie rohovky Reis-Bucklers, Kuchle et al. (1995) zkoumali 28 vzorků rohovky s klinicky podezřelou diagnózou dystrofie rohovky Bowmanovy vrstvy světelnou a elektronovou mikroskopií a prozkoumali literaturu a dospěli k závěru, že existují 2 odlišné autosomálně dominantní dystrofie rohovky Bowmanovy vrstvy (CBD) a navrhli označení typu CDB I (geografická nebo „pravá“ Reis-Bucklerova dystrofie) a CDB typu II (voštinová nebo Thiel – Behnkeova dystrofie). Ztráta zraku je významně větší u CDB I a recidivy po transplantaci rohovky se zdají být dříve a rozsáhlejší u CDB I.[3]

Genetika

Některé případy jsou spojeny s chromozom 10q24, jiné pocházejí z mutace v TGFBI gen.[3]

Diagnóza

Viz také

Reference

  1. ^ Thiel HJ, Behnke H (1967). „[Dosud neznámá subepiteliální dědičná dystrofie rohovky]“. Klin Monatsbl Augenheilkd (v němčině). 150 (6): 862–74. PMID  5301630.
  2. ^ Küchle M, Green WR, Völcker HE, Barraquer J (červenec 1995). „Přehodnocení dystrofií rohovky Bowmanovy vrstvy a přední strómy (typy Reis-Bücklers a Thiel – Behnke): světelná a elektronová mikroskopická studie osmi rohovek a přehled literatury“. Rohovka. 14 (4): 333–54. doi:10.1097/00003226-199507000-00001. PMID  7671605.
  3. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 602082

externí odkazy

Klasifikace