Reis – Bucklersova dystrofie rohovky - Reis–Bucklers corneal dystrophy

Reis-Bücklerova dystrofie rohovky
Ostatní jménaDystrofie rohovky Bowmanovy vrstvy, typ I
Reis-Bücklerova dystrofie rohovky. Retikulární opacita v povrchové rohovce.JPEG
Reis-Bücklerova dystrofie rohovky. Retikulární opacita v povrchové rohovce
SpecialitaOftalmologie

Reis-Bücklerova dystrofie rohovky, je vzácný, dystrofie rohovky neznámé příčiny, ve které Bowmanova vrstva rohovky prochází rozpadem. Porucha se dědí v autosomálně dominantní a je spojován s mutacemi v genu TGFB1.

Reis-Bücklerova dystrofie způsobuje zakalení rohovky obou očí, které se může objevit již ve věku 1 roku, ale obvykle se vyvíjí ve věku 4 až 5 let. Obvykle je to patrné během první dekády života. Tato oblačnost nebo neprůhlednost způsobuje epitel rohovky stát se zvýšeným, což vede k zakalení rohovky. Eroze rohovky mohou vyvolat záchvaty zarudnutí a otoku v oku (oční hyperémie ), bolesti očí a fotofobie. Může dojít k významné ztrátě zraku.

Reis-Bücklerova dystrofie je diagnostikována fyzikálním vyšetřením oka v anamnéze. Laboratoře a zobrazovací studie nejsou nutné. Léčba může zahrnovat úplné nebo částečné transplantace rohovky nebo fotorefrakční keratektomie.

Příznaky a symptomy

U pacientů s Reis-Bücklerovou dystrofií se v rohovce rozvine retikulární zakalení. Tato zakalenost nebo neprůhlednost se obvykle objevuje v obou očích (bilaterálně) v horní rohovce ve věku 4 nebo 5 let. Neprůhlednost zvyšuje epitel rohovky, což nakonec vede k erozi rohovky, která vyvolává ataky oka hyperémie, bolest a fotofobie. Tyto opakující se bolestivé eroze rohovky epitelu často začínají již ve věku 1 roku.[1]

Postupem času se rohovka mění v opacity v Bowmanova membrána, která se postupně stává nepravidelnější a hustší.[1] Může dojít k významné ztrátě zraku.[2] Vaskularizace rohovky však není přítomna.[2]

Patogeneze

Toto onemocnění bylo spojeno s mutacemi v TGFBI gen na chromozomu 5q, který kóduje keratoepithelin.[1] Dědičnost je autosomálně dominantní.[1][2]

Reis-Bücklerova dystrofie rohovky. Světelná mikroskopie rohovky ukazující charakteristické červeně zbarvené usazeniny mutovaných transformovaný růstový faktor beta-indukovaný protein v povrchním rohovkový stroma. Massonova trichromová skvrna.

Diagnóza

Diagnóza dystrofie rohovky Reis-Bücklers je založena spíše na klinickém projevu než na laboratořích nebo zobrazovacích metodách. Někdy je obtížné odlišit nemoc od voštinové dystrofie.

Léčba

Léčba je zaměřena na zvládnutí příznaků onemocnění. Forma laserová operace očí pojmenovaný keratektomie může pomoci s povrchovým zjizvením rohovky. V závažnějších případech a částečný nebo kompletní transplantace rohovky lze zvážit.[3] Je však běžné, že se dystrofie v transplantované tkáni opakuje.[3]

Epidemiologie

Dystrofie rohovky Reis-Bücklers není spojena se žádnými systémovými podmínkami.[1]

Dějiny

Dystrofii popsal v roce 1917 Reis[4] a v roce 1949 Bücklers.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E Yanoff, Myron; Duker, Jay S. (2008). Oftalmologie (3. vyd.). Edinburgh: Mosby. p. 306. ISBN  978-0323057516.CS1 maint: ref = harv (odkaz)
  2. ^ A b C Biswell, R. „Kapitola 6. Rohovka.“. Obecná oftalmologie společnosti Vaughan & Asbury (18. vydání). New York: McGraw-Hill Medical. ISBN  978-0071634205.
  3. ^ A b „Reis-Bücklerova dystrofie“. Columbia University. Digitální reference oftalmologie. Citováno 16. prosince 2012.
  4. ^ Reis W: Familiäre, fleckige Hornhautentartung. Dtsch Med Wochenschr 1917, 43: 575.
  5. ^ Bücklers M: Über eine weitere familiäre Hornhautdystrophie (Reis). Klin Monatsbl Augenheilkd 1949, 114: 386–397.

externí odkazy

Klasifikace