Lischová epiteliální rohovková dystrofie - Lisch epithelial corneal dystrophy

Lischová epiteliální rohovková dystrofie
Ostatní jménaMikrocystická dystrofie rohovkového epitelu ve tvaru pásku
X-linked recesivní.svg
X-vázaný recesivní je vzor dědičnosti této podmínky
SpecialitaOftalmologie

Lischová epiteliální rohovková dystrofie (LECD), známá také jako mikrocystická dystrofie rohovkového epitelu ve tvaru pásu a přeslenu, je vzácná forma dystrofie rohovky poprvé popsáno v roce 1992 Lisch et al.[1] V jedné studii byla spojena s chromozomální oblastí Xp22.3, s dosud neznámou kandidátské geny.[2]

Hlavními rysy tohoto onemocnění jsou dvoustranné nebo jednostranné šedé pásovité a péřové opacity. Někdy nabývají podoby vířivky a opakují známý vzorec obnovy epitelu rohovky. Opotřebení epitelu u 3 pacientů přineslo pouze dočasnou úlevu s abnormálním opětovným růstem epitelu za několik měsíců.

Ukázalo se, že epiteliální buňky v zónách neprůhlednosti mají difuzní cytoplazmatické vakuoly s dosud nezjištěným obsahem.

Reference

  1. ^ Lisch W, Steuhl KP, Lisch C, Weidle EG, Emmig CT, Cohen KL, Perry HD (červenec 1992). „Nová mikrocystická dystrofie rohovkového epitelu ve tvaru pásku a whorled“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 114 (1): 35–44. doi:10.1016 / S0002-9394 (14) 77410-0. PMID  1621784.
  2. ^ Lisch W, Büttner A, Oeffner F, Böddeker I, Engel H, Lisch C, Ziegler A, Grzeschik K (říjen 2000). „Lischova dystrofie rohovky je geneticky odlišná od Meesmannovy dystrofie rohovky a mapuje se na xp22.3“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 130 (4): 461–8. doi:10.1016 / S0002-9394 (00) 00494-3. PMID  11024418.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje