Schnyderova krystalická dystrofie rohovky - Schnyder crystalline corneal dystrophy

Schnyderova krystalická dystrofie rohovky
Ostatní jménaKrystalická stromální dystrofie, Schnyderovy krystalické dystrofie sinusové krystaly, Dědičná krystalická stromální dystrofie Schnydera, Schnyderova krystalická rohovková dystrofie
Schnyderova dystrofie rohovky 1.JPEG
Schnyderova dystrofie rohovky. Krystalické opacity jsou patrné v centrální rohovce (s laskavým svolením Dr. G.N. Foulks)
SpecialitaOftalmologie

Schnyderova krystalická dystrofie rohovky (SCD) je vzácná forma dystrofie rohovky. Je to způsobeno heterozygotními mutacemi v UBIAD1 gen.[1][2][3] Buňky v rohovce akumulují cholesterol a fosfolipidové usazeniny, což vede k neprůhlednosti, v závažných případech vyžaduje transplantaci rohovky. Abnormální cholesterol metabolismus byl zaznamenán u jiných typů buněk postižených pacientů (kůže fibroblasty ) což naznačuje, že to může být a systémová porucha s klinickými projevy omezenými na rohovka.

Poznámky

  1. ^ Orr a kol., PLoS One (2007), svazek 2, e685 doi:10.1371 / journal.pone.0000685 PMID  17668063
  2. ^ Yellore a kol., Molec Vision (2007), svazek 13, 1777-1782 PMID  17960116
  3. ^ Weiss a kol., IOVS (2007) sv. 48, 5007-5012 doi:10.1167 / iovs.07-0845 PMID  17962451









externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje