Fleck rohovková dystrofie - Fleck corneal dystrophy

Fleck rohovková dystrofie
Fleckova dystrofie 1.JPEG
Vzhled rohovka podle biomikroskopie štěrbinové lampy (obrázek vlevo) a podle konfokální mikroskopie (pravý obrázek) (s laskavým svolením Dr. Charles N. McGhee)
SpecialitaOftalmologie

Fleck rohovková dystrofie, také známý jako Francois-Neetens skvrnitá dystrofie rohovky, je vzácná forma dystrofie rohovky. Je to způsobeno mutacemi v PIKFYVE gen. Malé opacity, z nichž některé připomínají "skvrny", jsou rozptýleny v stroma pacientů. Jiné opacity vypadají spíš jako sněhové vločky nebo mraky. Toto onemocnění není progresivní a ve většině případů asymptomatické, u některých pacientů je uvedena mírná fotofobie. V jediné kazuistice a transplantace rohovky bylo provedeno souběžně keratokonus a po 10 letech sledování nebyly dosud žádné důkazy o inkluzích ve stromatu.[1]

Reference

  1. ^ Klintworth GK (2009). "Rohovkové dystrofie". Orphanet J Rare Dis. 4: 7. doi:10.1186/1750-1172-4-7. PMC  2695576. PMID  19236704.




externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje