CCDC138 - CCDC138 - Wikipedia
Protein obsahující doménu coiled-coil 138, také známý jako CCDC138, je člověk protein kódováno CCDC138 gen. Přesná funkce CCDC138 není známa.
| CCDC138 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | CCDC138, doména coiled-coil obsahující 138 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 1923388 HomoloGene: 44912 Genové karty: CCDC138 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 2: 108,79 - 108,89 Mb | Chr 10: 58,5 - 58,58 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Gen
Gen CCDC138 lze nalézt na pozitivním řetězci chromozom 2.[5]
Místo
Gen CCDC138 je umístěn v dlouhém (q) rameni chromozomu 2 v místě 12.13,[6] nebo ve zkratce 2q12.3. Najdete jej na místě 108 786 752 108 1087691.[7] Sekvence DNA je dlouhá 89 840 bp.
Běžné aliasy
CCDC138 je jediný zavedený běžný alias.
Homologie a evoluce
Paralogy
Nebyly identifikovány žádné paralogy CCDC138.
Ortology
CCDC138 je konzervován v různých organismech, jak je uvedeno v tabulce níže.
| Odborný název | Běžné jméno | Datum odchylky od lidské linie[8] | Sekvenční délka | Identita sekvence s lidskou RNA / proteinem | Sekvenční podobnost s lidskou RNA / proteinem |
|---|---|---|---|---|---|
| Mus musculus | Domácí myš | 92,3 MYA | 2466 bp | 77% | 65.7% |
| Columbia Livia | Skalní holubice | 296 MYA | 1863 bp | 61% | 59.4% |
| Xenopus laevis | Africké drápy žába | 371,2 MYA | 2634 bp | 52% | 40.1% |
| Anolis carolinensis | Červenohrdlý anole | 296 MYA | 9588 bp | 78% | 46.3% |
| Latimeria chalumnae | Coelacanth západoindického oceánu | 414,9 MYA | 1838 bp | 71% | 38.1% |
| Strongylocentrotus purpuratus | Fialový mořský ježek | 742,9 MYA | 2047 bp | 59% | 14.5% |
| Ciona intestinalis | Váza tunikát | 722,5 MYA | 2420 bp | 56% | 23.8% |
| Aplysia californica | Kalifornský mořský slimák | 782,7 MYA | 2103 bp | 49% | 17.2% |
| Hydra vulgaris | Sladkovodní polyp | 855,3 MYA | 1482 bp | 46% | 13.7% |
| Chrysemys picta bellii | Západní malovaná želva | 296 MYA | 700 bp | 36% | 15.9% |
| Alligator mississippiensis | Americký aligátor | 296 MYA | 2089 bp | 76% | 38.4% |
| Mumesittacus undulatus | Andulka | 296 MYA | 1764 bp | 73% | 40.3% |
| Taeniopygia guttata | Zebra pěnkava | 296 MYA | 1980 bp | 75% | 44.2% |
| Lepisosteus oculatus | Skvrnitý gar | 400,1 MYA | 1269 bp | 65% | 30.9% |
| Saccoglossus kowalevskii | Žaludový červ | 661,2 MYA | 2515 bp | 42% | 24.1% |
| Branchiostoma floridae | Lancelet | 713,2 YA | 1758 bp | 55% | 27.0% |
| Zebra Maylandia | Zebra mbuna Ryba | 400,1 MYA | 4815 bp | 58% | 21.4% |
| Trichoplax adhaerens | Trichoplax | 800 MYA | 1605 bp | 56% | 10.3% |
| Pelodiscus sinensis | Čínská softshellová želva | 296 MYA | 2895 bp | 77% | 33.9% |
| Falco cherrug | Sokol rákosový | 296 MYA | 1866 bp | 73% | 48.9% |
Vzdálené homology
Zjištěný nebo předpovězený nejvzdálenější homolog je Trichoplax adhaerans. Má konzervovaný gen CCDC138 a před lidskou linií se vyvinul 800 MYA.
Homologní domény
Mezi výše uvedenými ortology existují různé homologní oblasti, které jsou konzervované, znázorněné na obrázcích níže.
Zelená barva ukazuje zcela konzervované zbytky, žlutá barva ukazuje stejné zbytky, azurová barva ukazuje podobné zbytky, bílá barva ukazuje různé zbytky.
Fylogeneze
Pozorováno fylogeneze genu CCDC138 výše zmíněných ortologů rekapituluje evoluční historii.[9]
Obrázek výše ukazuje vývojový vztah CCDC138 v ortologech.
Protein
Předpokládá se, že protein CCDC138 má molekulovou hmotnost 76,2 Kda[10] a izoelektrický bod 8,614.[11] Kompoziční analýza ukazuje, že v CCDC138 existuje malé využití seskupení AGP a neexistují žádné kladné, záporné nebo smíšené klastry nábojů. Protein nemá žádný ER retenční motiv na C-konci a žádný RNA vazebný motiv.[12] Rovněž se předpokládá, že jde o rozpustný jaderný protein se vzorem leucinového zipu (PS00029) v poloze 205 dále se sekvencí LQKRERFLLEREQLLFRHENAL.[12]
Primární sekvence a varianty / izoformy
Existují dvě izoformy proteinu CCDC138. Primární izoforma má 665 aminokyselin[13] zatímco sekundární izoforma má 577 aminokyselin,[13] a chybí mu 88 aminokyselin na C-konci.
Obrázek ukazuje párové srovnání sekvencí porovnávající primární izoformu (Isoform 1) se sekundární izoformou (Isoform 2).
Doména a motivy
Byla charakterizována doména neznámé funkce (DUF2317) na proteinu v místě 212 - 315 bakterie.TMHMM[14] a TMAP[15] naznačuje, že neexistují žádné předpovídané transmembránové domény. SOSUI[16] dále předpovídá, že CCDC138 je rozpustný protein bez transmembránové domény.
Posttranslační úpravy
Podle programu SUMOplot Analysis,[17] existuje 7 předpokládaných sumoylací na lysinových zbytcích K7, K207, K336, K374, K383, K521 a K591.NetPhos[18] předpovídá, že existuje 44 fosforylačních míst, včetně 29 serinových zbytků, 10 threoninových zbytků a 5 tyrosinových zbytků. Neexistují žádné další posttranslační úpravy, jak předpovídal NetNGlyc,[19] NetOGlyc,[20] SignalP,[21] Sulfinátor,[22] a Myristoylator.[23]
Sekundární struktura
Protein CCDC138 obsahuje více alfa šroubovice, beta listy a svinuté cívky, jak předpovídají PELE, CHOFAS a GOR4.
Žlutá ukazuje svinutou cívku, modrá ukazuje alfa šroubovici a červená ukazuje beta list. Většina sekvence jsou stočené cívky a alfa šroubovice.
Struktury 3 ° a 4 °
Pro protein CCDC138 neexistují žádné předpovídané struktury 3 ° a 4 °. Existuje však podobná struktura, která má 29% identitu.[24] Předpovídanou strukturou je řetězec A, analýza krystalové struktury Clpb, proteinu, který kóduje proteázu a chaperon závislou na ATP. Tento protein má zarovnanou délku 144 aminokyselin a seřazení je lokalizováno v doméně neznámé funkce CCDC138.
Výraz
Gen je exprimován v nízkých hladinách téměř ve všech lidských tkáních, ale vyšší hladiny byly pozorovány v určitých rakovinných tkáních. CCDC138 je rozpustný protein, který je předem připraven k lokalizaci v jádře buňky.
Promotér
Oblast promotoru CCDC138 je znázorněna na obrázku níže.
Výraz
Microarray-hodnocené vzorce tkáňové exprese prostřednictvím profilů GEO ukazují, že CCDC138 je exprimován v mírných hladinách v různých tkáních včetně lymfocytů periferní krve, fetálního brzlíku, brzlíku, varlat, vaječníků, divokého mozku, tlustého střeva, mléčné žlázy a kostní dřeně.[25]
Varianty přepisu
Existují dvě nejvýznamnější alternativní varianty transkriptu pro mRNA CCDC138. První varianta, jak je znázorněno na obrázku níže, byla nalezena v plicích, krvi a lidských embryonálních kmenových buňkách.[26] Druhá varianta byla nalezena v adenokarcinomu, prostatě, plicích a primárních buňkách epitelu plic.[27]
První přepis ukazuje kompletní přepis mRNA. Druhý přepis je první variantou, zatímco přepis žízně je druhou variantou.[28]
Funkce a biochemie
Přesná funkce CCDC138 ještě není známa.
Interagující proteiny
Bylo zjištěno, že protein CCDC138 interaguje s ubikvitinem C,[29] protein podílející se na ubikvinaci a případně degradaci proteinu.
Transkripční faktory, které se mohou vázat na regulační sekvenci
Tabulka níže ukazuje některé transkripční faktory, které byly předpovězeny Genomatixem, který se váže na regulační sekvenci genu CCDC138.[30]
| Podrobné informace o rodině | Podrobné informace o matici | Tkáň |
|---|---|---|
| Faktory GC-Box SP1 / GC | Stimulující protein 1, všudypřítomný transkripční faktor se zinkovým prstem | Všudypřítomný |
| Receptor aktivovaný proliferátorem peroxizomu | Gama receptoru aktivovaného proliferátorem peroxizomu, místa DR1 | Tuková tkáň, pojivová tkáň, trávicí systém, játra |
| MYT1 C2HC protein se zinkovým prstem | MyT1 transkripční faktor se zinkovým prstem zapojený do primární neurogeneze | Centrální nervový systém, nervový systém, neuroglie, neurony |
| NGFI-B prvky reakce, ošetřovaná podrodina jaderných receptorů | Monomery podskupiny jaderných receptorů Nur (nur77, nurr1, nor-1) | Mozek, Centrální nervový systém, Endokrinní systém, Imunitní systém, Leydigovy buňky, Nervový systém, Neurony, Varlata, Brzlík, Urogenitální systém |
| Krueppelovy transkripční faktory | Protein vázající základní promotor (CPBP) se 3 zinkovými prsty typu Krueppel (KLF6, ZF9) | Krevní buňky, buňky kostní dřeně, trávicí systém, embryonální struktury, erytrocyty, hematopoetický systém, játra |
| Transkripční faktory podobné Grainyhead | Grainyhead-like 3 (sestra-of-mammalian grainyhead - SOM) | Embryonální struktury, meziměstský systém |
| Rodina genů CTCF a BORIS, transkripční regulátory s 11 vysoce konzervovanými doménami se zinkovým prstem | Izolátorový protein CTCF (CCCTC-vazebný faktor) | Krevní buňky, embryonální struktury, endokrinní systém, erytrocyty, zárodečné buňky, varlata, urogenitální systém |
| Motiv hlavního promotoru deset prvků | Lidský motiv deset prvek | - |
| Transkripční faktory homeodomény typu břišní typ B. | Homeobox C13 / Hox-3gamma | Buňky kostní dřeně, Kosti a kosti, Centrální nervový systém, Pojivová tkáň, Embryonální struktury, Hematopoetický systém, Mezioperační systém, Ledviny, Nervový systém, Neurony, Prostata, Kostra, Mícha, Urogenitální systém |
| E2F-myc aktivátor / regulátor buněčného cyklu | E2F transkripční faktor 2 | Všudypřítomný |
| PAX-3 vazebná místa | Mutace proteinu párované domény Pax-3, vyjádřená v embryogenezi, korelují s Waardenburgovým syndromem | Embryonální struktury, svaly, kostry, svaly |
| ZF5 POZ doménový zinkový prst | ZF5 POZ doména zinkový prst, protein zinkový prst 161 | - |
| Obratlově vázaný proteinový faktor TATA | Buněčné a virové prvky pole TATA | - |
| Závazné faktory CCAAT | Skříň ptačího typu LTR CCAAT | Všudypřítomný |
| Vazebný protein Ccaat / Enhancer | CCAAT / zesilovač vázající protein alfa | Tuková tkáň, buňky kostní dřeně, pojivová tkáň, trávicí systém, hematopoetický systém, imunitní systém, játra, myeloidní buňky, fagocyty |
| Element jádra promotoru závislý na aktivátoru, mediátoru a TBP pro transkripci RNA polymerázy II z promotorů bez TATA | Prvek promotoru jádra genu X 1 | - |
Klinický význam
CCDC138 byl identifikován jako jeden z mnoha genů zapojených do zahájení termínu porodu myometrium.[31]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163006 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038010 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Doména coo-coil Homo sapiens obsahující 138 (CCDC138), mRNA“. Citováno 2. února 2014.
- ^ „CCDC138 - GeneCards“. Citováno 2. února 2014.
- ^ "CCDC138 doména coiled-coil obsahující 138 [Homo sapiens (člověk)]" ". Citováno 2. února 2014.
- ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. Citováno 5. března 2014.
- ^ „CLUSTALW“. Citováno 1. března 2014.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „SAPS“. Citováno 10. dubna 2014.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „pI“. Citováno 10. dubna 2014.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ A b „PSORT WWW Server“. Citováno 18. dubna 2014.
- ^ A b "Protein obsahující doménu coiled-coil 138 - CCDC138 - Homo sapiens (člověk)". Citováno 10. února 2014.
- ^ „TMHMM“. Citováno 20. dubna 2014.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „TMAP“. Citováno 20. dubna 2014.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ "Klasifikace a predikce sekundární struktury membránových proteinů". Citováno 15. dubna 2014.
- ^ „Program analýzy SUMOplot ™“. Citováno 15. dubna 2014.
- ^ „Server NetPhos 2.0“. Citováno 15. dubna 2014.
- ^ „Server NetNGlyc 1.0“. Citováno 15. dubna 2014.
- ^ „Server NetOGlyc 4.0“. Citováno 15. dubna 2014.
- ^ „Server SignalP 4.1“. Citováno 15. dubna 2014.
- ^ „Sulfinátor“. Citováno 15. dubna 2014.
- ^ "Myristoylator". Citováno 15. dubna 2014.
- ^ „CBLAST“. Citováno 22. dubna 2014.
- ^ „GDS3113 / 172084 / CCDC138“. Citováno 29. března 2014.
- ^ „AHomo sapiens doména coiled-coil obsahující 138 (65,7 kD) (CCDC138) alternativní varianta dAug10, kompletní mRNA“. Citováno 30. března 2014.
- ^ „Doména coo-coil Homo sapiens obsahující 138 (47,0 kD) (CCDC138) alternativní variantu fAug10, kompletní mRNA“. Citováno 30. března 2014.
- ^ „AceView: Gene: CCDC138, komplexní anotace lidských, myších a červových genů s mRNA nebo EST“. Citováno 30. března 2014.
- ^ „Protein CCDC138 (Homo sapiens) - STRING síťový pohled“. Citováno 22. dubna 2014.
- ^ "Faktory přepisu". Citováno 27. března 2014.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ Weiner CP, Mason CW, Dong Y, Buhimschi IA, Swaan PW, Buhimschi CS (květen 2010). „Sady genů lidského efektoru / iniciátoru, které regulují kontraktilitu myometria během termínu a předčasný porod“. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 202 (5): 474.e1–20. doi:10.1016 / j.ajog.2010.02.034. PMC 2867841. PMID 20452493.
externí odkazy
- Člověk CCDC138 umístění genomu a CCDC138 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.