GFPT1 - GFPT1

GFPT1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2V4M, 2ZJ3, 2ZJ4
Identifikátory
Aliasy	GFPT1, CMSTA1, GFA, GFAT, GFAT 1, GFAT1, GFAT1m, GFPT, GFPT1L, MSLG, CMS12, glutamin - fruktóza-6-fosfát transamináza 1
Externí ID	OMIM: 138292 MGI: 95698 HomoloGene: 68220 Genové karty: GFPT1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	69,387,254 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	87,092,197 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita transamináz; • vazba sacharidových derivátů; • aktivita glutamin-fruktóza-6-fosfát-transaminázy (izomerizace);
Buněčná složka	• cytosol; • extracelulární exosom;
Biologický proces	• rytmický proces; • cirkadiánní regulace genové exprese; • Rozvinutá proteinová reakce zprostředkovaná IRE1; • metabolický proces glutaminu; • Proces biosyntézy UDP-N-acetylglukosaminu; • energetická rezerva metabolický proces; • proces biosyntézy derivátů sacharidů; • metabolický proces fruktóza 6-fosfátu; • metabolický proces derivátu sacharidů; • Metabolický proces UDP-N-acetylglukosamin; • glykosylace spojená s N proteinem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2673
	14583
	ENSG00000198380
	ENSMUSG00000029992
	Q06210
	P47856
	NM_002056; NM_001244710
	NM_013528
	NP_001231639; NP_002047
	NP_038556
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Glukosamin - izomerizace fruktosa-6-fosfátaminotransferázy 1 je enzym že u lidí je kódován GFPT1 gen.^[5]^[6]

Glutamin -fruktóza -6-fosfát transamináza 1 je první a rychlost omezující enzym hexosamin cesta. GFAT řídí tok glukóza do hexosaminové dráhy a katalyzuje Formace glukosamin 6-fosfát.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198380 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029992 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ McKnight GL, Mudri SL, Mathewes SL, Traxinger RR, Marshall S, Sheppard PO, O'Hara PJ (leden 1993). "Molekulární klonování, sekvence cDNA a bakteriální exprese lidského glutaminu: fruktóza-6-fosfát amidotransferázy". J Biol Chem. 267 (35): 25208–12. PMID 1460020.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GFPT1 glutamin-fruktóza-6-fosfát transamináza 1“.

Další čtení

Schleicher ED, Weigert C (2001). "Role hexosaminové biosyntetické dráhy v diabetické nefropatii". Kidney Int. Suppl. 77: S13–8. doi:10.1046 / j.1523-1755.2000.07703.x. PMID 10997685.
Traxinger RR, Marshall S (1991). "Koordinovaná regulace glutaminu: aktivita fruktóza-6-fosfát amidotransferázy pomocí inzulínu, glukózy a glutaminu. Úloha biosyntézy hexosaminu v regulaci enzymů". J. Biol. Chem. 266 (16): 10148–54. PMID 2037571.
Whitmore TE, Mudri SL, McKnight GL (1995). „Fyzické mapování lidského genu pro glutamin: fruktosa-6-fosfát amidotransferázu (GFPT) na chromozom 2p13“. Genomika. 26 (2): 422–3. doi:10.1016 / 0888-7543 (95) 80235-E. PMID 7601477.
Zhou J, Neidigh JL, Espinosa R a kol. (1995). "Lidský glutamin: fruktóza-6-fosfát amidotransferáza: charakterizace mRNA a přiřazení chromozomů k 2p13". Hučení. Genet. 96 (1): 99–101. doi:10.1007 / BF00214194. PMID 7607664. S2CID 25484995.
Sayeski PP, Paterson AJ, Kudlow JE (1994). "Myší glutamin: fruktóza-6-fosfát amidotransferáza kódující sekvenci cDNA". Gen. 140 (2): 289–90. doi:10.1016/0378-1119(94)90560-6. PMID 8144040.
Nerlich AG, Sauer U, Kolm-Litty V, et al. (1998). „Exprese glutaminu: fruktóza-6-fosfát amidotransferázy v lidských tkáních: důkazy o vysoké variabilitě a odlišné regulaci u diabetu“. Cukrovka. 47 (2): 170–8. doi:10.2337 / diabetes.47.2.170. PMID 9519709.
Oki T, Yamazaki K, Kuromitsu J a kol. (1999). "cDNA klonování a mapování nového podtypu glutaminu: fruktóza-6-fosfát amidotransferázy (GFAT2) u člověka a myši". Genomika. 57 (2): 227–34. doi:10.1006 / geno.1999.5785. PMID 10198162.
Chang Q, Su K, Baker JR a kol. (2000). „Fosforylace lidského glutaminu: fruktóza-6-fosfát amidotransferázy pomocí cAMP-dependentní protein kinázy na serinu 205 blokuje aktivitu enzymu“. J. Biol. Chem. 275 (29): 21981–7. doi:10,1074 / jbc.M001049200. PMID 10806197.
Niimi M, Ogawara T, Yamashita T a kol. (2001). „Identifikace GFAT1-L, nové spojovací varianty lidského glutaminu: fruktóza-6-fosfát amidotransferázy (GFAT1), která je hojně exprimována v kosterním svalu“. J. Hum. Genet. 46 (10): 566–71. doi:10,1007 / s100380170022. PMID 11587069.
DeHaven JE, Robinson KA, Nelson BA, Buse MG (2001). „Nová varianta mRNA glutamin: fruktóza-6-fosfát amidotransferáza-1 (GFAT1) je selektivně exprimována ve pruhovaném svalu.“. Cukrovka. 50 (11): 2419–24. doi:10.2337 / diabetes.50.11.2419. PMID 11679416.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Weigert C, Friess U, Brodbeck K a kol. (2004). „Glutamin: aktivita enzymu fruktóza-6-fosfátaminotransferázy je nezbytná pro indukci exprese TGF-beta1 a fibronektinu v mezangiálních buňkách“. Diabetologie. 46 (6): 852–5. doi:10.1007 / s00125-003-1122-8. PMID 12802498.
Ng DP, Walker WH, Chia KS a kol. (2004). „Zkoumání lokusu glutamin-fruktóza-6-fosfát-transamináza 1 (GFPT1) odhaluje konzervovanou blokovou strukturu haplotypu, která není spojena s diabetickou nefropatií.“. Cukrovka. 53 (3): 865–9. doi:10 2337 / cukrovka. 53.3.865. PMID 14988277.
Elbein SC, Zheng H, Jia Y a kol. (2005). „Molekulární screening genu pro lidskou glutamin-fruktóza-6-fosfát-amidotransferázu 1 (GFPT1) a asociační studie s diabetem a diabetickou nefropatií“. Mol. Genet. Metab. 82 (4): 321–8. doi:10.1016 / j.ymgme.2004.05.004. PMID 15308130.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Chou KC (2005). "Molekulární terapeutický cíl pro diabetes typu 2". J. Proteome Res. 3 (6): 1284–8. doi:10.1021 / pr049849v. PMID 15595739.
Weigert C, Thamer C, Brodbeck K a kol. (2005). „Polymorfismus genu -913 G / A glutamin: fruktóza-6-fosfátaminotransferáza je spojen s mírou obezity a intramyocelulárního obsahu lipidů u nediabetických subjektů“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 90 (3): 1639–43. doi:10.1210 / jc.2004-0058. PMID 15613432.
Burt D, Brodbeck K, Häring HU a kol. (2005). "Částečná charakterizace lidského promotoru GFAT: účinek polymorfismů s jedním nukleotidem na funkci promotoru". Biochim. Biophys. Acta. 1740 (1): 85–90. doi:10.1016 / j.bbadis.2005.01.007. PMID 15878746.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198380 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029992 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1460020-5] McKnight GL, Mudri SL, Mathewes SL, Traxinger RR, Marshall S, Sheppard PO, O'Hara PJ (leden 1993). "Molekulární klonování, sekvence cDNA a bakteriální exprese lidského glutaminu: fruktóza-6-fosfát amidotransferázy". J Biol Chem. 267 (35): 25208–12. PMID 1460020.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: GFPT1 glutamin-fruktóza-6-fosfát transamináza 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]