SGOL2 - SGOL2

SGO2
Identifikátory
AliasySGO2, TRIPIN, SGOL2, shugoshin 2
Externí IDOMIM: 612425 MGI: 1098767 HomoloGene: 51867 Genové karty: SGO2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 2 (lidský)
Chr.Chromozom 2 (lidský)[1]
Chromozom 2 (lidský)
Genomické umístění pro SGO2
Genomické umístění pro SGO2
Kapela2q33.1Start200,510,008 bp[1]
Konec200,584,096 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

151246

68549

Ensembl

ENSG00000163535

ENSMUSG00000026039

UniProt

Q562F6

Q7TSY8

RefSeq (mRNA)

NM_001160033
NM_001160046
NM_152524

NM_001177867
NM_199007

RefSeq (protein)

NP_001153505
NP_001153518
NP_689737

NP_001171338
NP_950172

Místo (UCSC)Chr 2: 200,51 - 200,58 MbChr 1: 58 - 58,03 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Shugoshin-like 2 (S. pombe), také známý jako SGOL2, je protein který je u lidí kódován SGOL2 gen.[5][6]

Funkce

Shugoshin like 2 (SGOL2) je jedním ze dvou savců ortology rodiny proteinů Shugoshin / Mei-S322, které regulují sestru chromatid soudržnost ochranou integrity multiproteinového komplexu s názvem cohesin.[7] Tento ochranný systém je nezbytný pro věrnou segregaci chromozomů během mitózy a meiózy, což je fyzikální základ Mendelovo dědictví.

Modelové organismy

Modelové organismy byly použity při studiu funkce SGOL2. Podmíněný knockout myš linka, tzv Sgol2tm1a (EUCOMM) Wtsi[12][13] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům - na Wellcome Trust Sanger Institute.[14][15][16] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[10][17] Bylo provedeno 22 testů mutant myši, ale nebyly pozorovány žádné významné abnormality.[10]

Použití další geneticky upravené myši, která postrádá funkci Sgol2, a siRNA experimenty v oocyty bylo prokázáno, že narušení myšího SGOL2 nezpůsobuje žádnou změnu v soudržnosti sesterských chromatid v embryonálních kultivovaných fibroblastech a dospělých somatický papírové kapesníky. Navíc, ačkoli se tyto mutantní myši také vyvíjejí normálně a přežívají až do dospělosti bez zjevné změny, jsou samci i samice myší s deficitem Sgol2 z této linie neplodní.[18] Různými přístupy bylo prokázáno, že SGOL2 je nezbytný pro ochranu centromerický soudržnost během savců meióza já.[18] In vivo ztráta SGOL2 podporuje předčasné uvolnění meiosis-specifických REC8 kohezinových komplexů z centromer anafáze I.[19] Tato molekulární změna se cytologicky projevuje úplnou ztrátou soudržnosti centromér v metafáze II vedoucí k jednotlivým chromatidám a fyziologicky s tvorbou aneuploidních gamet, které vedou k neplodnosti.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163535 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026039 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrez Gene: SGOL2 shugoshin like 2 (S. pombe)“.
  6. ^ Kitajima TS; Kawashima SA; Watanabe Y (únor 2004). „Konzervovaný kinetochorový protein shugoshin chrání centromerickou soudržnost během meiózy“. Příroda. 427 (6974): 510–7. doi:10.1038 / nature02312. PMID  14730319. S2CID  4400426.
  7. ^ Kitajima TS; Sakuno T; Ishiguro K; Iemura S; Natsume T; Kawashima SA; Watanabe Y (květen 2006). „Shugoshin spolupracuje s proteinovou fosfatázou 2A na ochraně kohezinu“. Příroda. 441 (7089): 46–52. doi:10.1038 / příroda04663. PMID  16541025. S2CID  4425074.
  8. ^ "Salmonella data infekce pro Sgol2 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Citrobacter data infekce pro Sgol2 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  11. ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
  13. ^ "Myší genomová informatika".
  14. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  15. ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  16. ^ Collins FS; Rossant J; Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  17. ^ van der Weyden L; Bílý JK; Adams DJ; Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.
  18. ^ A b Llano E; Gómez R; Gutiérrez-Caballero C; Herrán Y; Sánchez-Martín M; Vázquez-Quiñones L; Hernández T; de Alava E; Cuadrado A; Barbero JL; Suja JA; Pendás AM (září 2008). „Shugoshin-2 je nezbytný pro dokončení meiózy, ale nikoli pro dělení mitotických buněk u myší“. Genes Dev. 22 (17): 2400–13. doi:10,1101 / gad.475308. PMC  2532928. PMID  18765791.
  19. ^ Lee J; Kitajima TS; Tanno Y; Yoshida K; Morita T; Miyano T; Miyake M; Watanabe Y (leden 2008). "Jednotný způsob centromerické ochrany shugoshinem v savčích oocytech a somatických buňkách". Nat. Cell Biol. 10 (1): 42–52. doi:10.1038 / ncb1667. PMID  18084284. S2CID  39482208.

Další čtení