GEN1, Holliday Junction 5laplap endonukleáza - GEN1, Holliday junction 5 flap endonuclease - Wikipedia

GEN1
Identifikátory
Aliasy	GEN1, Gen, Holliday Junction 5 'klapková endonukleáza, GEN1 Holliday Junction 5' klapková endonukleáza
Externí ID	OMIM: 612449 MGI: 2443149 HomoloGene: 35313 Genové karty: GEN1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	17,788,946 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	11,265,801 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita endodeoxyribonukleázy kříženého spojení; • Vazba DNA; • aktivita nukleázy; • aktivita endonukleázy; • katalytická aktivita; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • aktivita endodeoxyribonukleázy; • vazba iontů hořčíku; • vazba čtyřcestného spojení DNA; • Aktivita 5'-chlopně endonukleázy; • aktivita homodimerizace proteinu; • dvouřetězcová vazba DNA; • jednořetězcová vazba DNA; • aktivita jednovláknové DNA 3'-5 'exodeoxyribonukleázy; • aktivita dvouvláknové DNA 3'-5 'exodeoxyribonukleázy; • jednovláknová aktivita DNA 5'-3 'exodeoxyribonukleázy; • aktivita klapkové endonukleázy; • aktivita dvouvláknové DNA 5'-3 'exodeoxyribonukleázy; • Aktivita 5'-3 'exodeoxyribonukleázy;
Buněčná složka	• centrosome; • buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• rozlišení rekombinačních meziproduktů; • pozitivní regulace kontrolního bodu sestavy vřetena mitotického buněčného cyklu; • regulace duplikace centrozomu; • rozlišení meziproduktů mitotické rekombinace; • hydrolýza fosfodiesterové vazby nukleové kyseliny; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • Oprava DNA; • oprava dvouvláknového zlomu pomocí homologní rekombinace; • zpracování replikační vidlice; • DNA katabolický proces, endonukleolytický; • DNA katabolický proces, exonukleolytický; • Oprava excize poškození UV zářením; • signální transdukce zapojená do kontrolního bodu poškození DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	348654
	209334
	ENSG00000178295
	ENSMUSG00000051235
	Q17RS7
	Q8BMI4
	NM_001130009; NM_182625
	NM_177331
	NP_001123481; NP_872431
	NP_796305
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

GEN1, Holliday Junction 5 'klapková endonukleáza je protein že u lidí je kódován GEN1 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje člena Rad2 / xeroderma pigmentosum skupina G nukleáza rodina, jejíž členové jsou charakterizováni N-koncovými a vnitřními xerodermovými pigmentovými skupinami G nukleázových domén následovanými doménami helix-hairpin-helix a neuspořádanými C-terminálními doménami. Protein kódovaný tímto genem se podílí na rozlišení Křižovatky Holliday, což jsou mezilehlé čtyřcestné struktury, které se kovalentně spojují DNA během homologní rekombinace a opravy dvouvláknového zlomu. Protein řeší křižovatky Holliday vytvořením dvojitých řezů na křižovatce za účelem výroby duplexních produktů, které lze ligován. Kromě toho bylo zjištěno, že se tento protein lokalizuje centrosomy kde se podílí na regulaci integrity centrozomu. Alternativní sestřih má za následek více variant přepisu. [poskytl RefSeq, červenec 2016].

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000178295 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000051235 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: GEN1, Holliday Junction 5'laplap endonukleáza“. Citováno 2017-10-16.

Další čtení

Ip SC, Rass U, Blanco MG, Flynn HR, Skehel JM, West SC (2008). "Identifikace rezolucí křižovatky Holliday od lidí a kvasinek". Příroda. 456 (7220): 357–61. doi:10.1038 / nature07470. PMID 19020614. S2CID 4362699.
Lorenz A, West SC, Whitby MC (2010). „Lidská Hollidayova křižovatková rezolváza GEN1 zachraňuje meiotický fenotyp mutantu Schizosaccharomyces pombe mus81“. Nucleic Acids Res. 38 (6): 1866–73. doi:10.1093 / nar / gkp1179. PMC 2847240. PMID 20040574.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Turnbull C, Hines S, Renwick A, Hughes D, Pernet D, Elliott A, Seal S, Warren-Perry M, Gareth Evans D, Eccles D, Stratton MR, Rahman N (2010). "Mutační a asociační analýza GEN1 u citlivosti na rakovinu prsu". Breast Cancer Res. Zacházet. 124 (1): 283–8. doi:10.1007 / s10549-010-0949-1. PMC 3632835. PMID 20512659.
Turnbull C, Hines S, Renwick A, Hughes D, Pernet D, Elliott A, Seal S, Warren-Perry M, Gareth Evans D, Eccles D, Stratton MR, Rahman N (2010). "Mutační a asociační analýza GEN1 u citlivosti na rakovinu prsu". Breast Cancer Res. Zacházet. 124 (1): 283–8. doi:10.1007 / s10549-010-0949-1. PMC 3632835. PMID 20512659.
Liu Y, Shete S, Wang LE, El-Zein R, Etzel CJ, Liang FW, Armstrong G, Tsavachidis S, Gilbert MR, Aldape KD, Xing J, Wu X, Wei Q, Bondy ML (2010). „Citlivost na gama záření a polymorfismy v RAD51L1 modulují riziko gliomu“. Karcinogeneze. 31 (10): 1762–9. doi:10.1093 / carcin / bgq141. PMC 2981459. PMID 20610542.
Rass U, Compton SA, Matos J, Singleton MR, Ip SC, Blanco MG, Griffith JD, West SC (2010). „Mechanismus rozlišení spojení Holliday lidským proteinem GEN1“. Genes Dev. 24 (14): 1559–69. doi:10,1101 / gad. 585310. PMC 2904945. PMID 20634321.
Flachsbart F, Franke A, Kleindorp R, Caliebe A, Blanché H, Schreiber S, Nebel A (2010). "Vyšetřování faktorů genetické náchylnosti k lidské dlouhověkosti - cílená nonsynonymní studie SNP". Mutat. Res. 694 (1–2): 13–9. doi:10.1016 / j.mrfmmm.2010.08.006. PMID 20800603.
Rodrigue A, Coulombe Y, Jacquet K, Gagné JP, Roques C, Gobeil S, Poirier G, Masson JY (2013). „Paralogy RAD51 zajišťují buněčnou ochranu před mitotickými defekty a aneuploidií“. J. Cell Sci. 126 (Pt 1): 348–59. doi:10.1242 / jcs.114595. PMID 23108668.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000178295 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000051235 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: GEN1, Holliday Junction 5'laplap endonukleáza“. Citováno 2017-10-16.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]