ECEL1 - ECEL1
Endothelin převádějící enzym podobný 1 je protein že u lidí je kódován ECEL1 gen.[5][6][7]
Tento gen kóduje člena rodiny související s neutrální endopeptidázou (NEP). Vyjadřuje se konkrétně v nervový systém. Genové narušení v myších embryonálních kmenové buňky vede k novorozenecké úmrtnosti v důsledku respirační selhání krátce po narození. Na základě specifické exprese tohoto genu a fenotyp nedostatku genu v myších embryích se předpokládá, že protein kódovaný tímto genem hraje rozhodující roli v nervové regulaci dýchacího systému.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171551 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000026247 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Valdenaire O, Richards JG, Faull RL, Schweizer A (březen 1999). „XCE, nový člen rodiny enzymů konvertujících endotelin a neutrální endopeptidázy, je přednostně exprimován v CNS“. Brain Res Mol Brain Res. 64 (2): 211–21. doi:10.1016 / S0169-328X (98) 00321-0. PMID 9931490.
- ^ Rump A, Kasper G, Hayes C, Wen G, Starke H, Liehr T, Lehmann R, Lagemann D, Rosenthal A (květen 2001). "Komplexní uspořádání genů v oblasti 220 kb dvojitě duplikované DNA na lidské 2q37.1". Genomika. 73 (1): 50–5. doi:10,1006 / geno.2000.6504. PMID 11352565.
- ^ A b „Entrez Gene: ECEL1 endothelin převádějící enzym podobný 1“.
Další čtení
- Valdenaire O, Rohrbacher E, Langeveld A, et al. (2000). „Organizace a chromozomální lokalizace lidského genu ECEL1 (XCE) kódujícího metalopeptidázu zinku zapojenou do nervové kontroly dýchání“. Biochem. J. 346 Pt 3 (3): 611–6. doi:10.1042/0264-6021:3460611. PMC 1220892. PMID 10698686.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Kawamoto T, Ohira M, Hamano S a kol. (2003). „Vysoká exprese genů nových enzymů konvertujících endotelin, Nbla03145 / ECEL1alfa a beta, je spojena s příznivou prognózou u lidských neuroblastomů.“ Int. J. Oncol. 22 (4): 815–22. doi:10,3892 / ijo.22.4.815. PMID 12632073.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování vylučovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských vylučovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Benoit A, Vargas MA, Desgroseillers L, Boileau G (2004). „Endothelin konvertující enzym podobný 1 (ECEL1) je přítomen jak v plazmatické membráně, tak v endoplazmatickém retikulu“. Biochem. J. 380 (Pt 3): 881–8. doi:10.1042 / BJ20040215. PMC 1224203. PMID 14992683.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS a kol. (2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |