PXDN - PXDN

PXDN
Identifikátory
Aliasy	PXDN, COPOA, D2S448, D2S448E, MG50, PRG2, PXN, VPO, peroxidasin, ASGD7
Externí ID	OMIM: 605158 MGI: 1916925 HomoloGene: 33907 Genové karty: PXDN
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	1,744,852 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	30,017,658 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • strukturní složka extracelulární matrice; • hem vázání; • aktivita antagonisty receptoru interleukinu-1; • vazba kovových iontů; • aktivita peroxidázy;
Buněčná složka	• extracelulární matrix; • extracelulární exosom; • endoplazmatické retikulum; • extracelulární; • extracelulární oblast; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• organizace extracelulární matice; • oxidačně-redukční proces; • reakce na oxidační stres; • imunitní odpověď; • katabolický proces peroxidu vodíku; • detoxikace buněčných oxidantů; • negativní regulace cytokinem zprostředkované signální dráhy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7837
	69675
	ENSG00000130508
	ENSMUSG00000020674
	Q92626
	Q3UQ28
	NM_012293
	NM_181395
	NP_036425
	NP_852060
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog peroxidasinu je protein že u lidí je kódován PXDN gen.^[5]^[6]^[7]

Peroxidasin vyžaduje iontový bróm jako kofaktor tvorby bróm základní prvek lidského života.^[8]

Klinický význam

Mutace v PXDN jsou spojeny s mikroftalmie.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130508 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020674 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Horikoshi N, Cong J, Kley N, Shenk T (září 1999). „Izolace diferenčně exprimovaných cDNA z apoptotických buněk závislých na p53: aktivace lidského homologu genu pro peroxosin Drosophila“. Biochem Biophys Res Commun. 261 (3): 864–9. doi:10.1006 / bbrc.1999.1123. PMID 10441517.
^ Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (květen 1997). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VI. Kódující sekvence 80 nových genů (KIAA0201-KIAA0280) odvozené analýzou cDNA klonů z buněčné linie KG-1 a mozku". DNA Res. 3 (5): 321–9, 341–54. doi:10.1093 / dnares / 3.5.321. PMID 9039502.
^ „Entrez Gene: PXDN peroxidasinový homolog (Drosophila)“.
^ McCall AS, Cummings CF, Bhave G, Vanacore R, Page-McCaw A, Hudson BG (červen 2014). „Brom je nezbytným stopovým prvkem pro montáž lešení kolagenového IV ve vývoji a architektuře tkání“. Buňka. 157 (6): 1380–92. doi:10.1016 / j.cell.2014.05.009. PMC 4144415. PMID 24906154.
^ Choi A, Lao R, Ling-Fung Tang P, Wan E, Mayer W, Bardakjian T, Shaw GM, Kwok PY, Schneider A, Slavotinek A (2014). „Nové mutace v PXDN způsobují mikroftalmii a dysgenezi předního segmentu“. European Journal of Human Genetics. 23 (3): 337–41. doi:10.1038 / ejhg.2014.119. PMC 4326713. PMID 24939590.

Další čtení

Weiler SR, Taylor SM, Deans RJ, Kan-Mitchell J, Mitchell MS, Trent JM (1994). „Přiřazení genu MG50 (D2S448) spojeného s lidským melanomem k chromozomu 2p25.3 fluorescenční in situ hybridizací“ (PDF). Genomika. 22 (1): 243–4. doi:10.1006 / geno.1994.1374. hdl:2027.42/31471. PMID 7959781.
Mitchell MS, Kan-Mitchell J, Minev B, Edman C, Deans RJ (2000). „Nový gen melanomu (MG50) kódující antagonistu receptoru interleukinu 1 a šest epitopů rozpoznávaných lidskými cytolytickými T lymfocyty“. Cancer Res. 60 (22): 6448–56. PMID 11103812.
Xu YC, Wu RF, Gu Y, Yang YS, Yang MC, Nwariaku FE, Terada LS (2002). "Zapojení TRAF4 do oxidační aktivace c-Jun N-terminální kinázy". J. Biol. Chem. 277 (31): 28051–7. doi:10,1074 / jbc.M202665200. PMID 12023963.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (2005). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006) . „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130508 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020674 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10441517-5] Horikoshi N, Cong J, Kley N, Shenk T (září 1999). „Izolace diferenčně exprimovaných cDNA z apoptotických buněk závislých na p53: aktivace lidského homologu genu pro peroxosin Drosophila“. Biochem Biophys Res Commun. 261 (3): 864–9. doi:10.1006 / bbrc.1999.1123. PMID 10441517.

[pmid9039502-6] Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (květen 1997). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VI. Kódující sekvence 80 nových genů (KIAA0201-KIAA0280) odvozené analýzou cDNA klonů z buněčné linie KG-1 a mozku". DNA Res. 3 (5): 321–9, 341–54. doi:10.1093 / dnares / 3.5.321. PMID 9039502.

[entrez-7] „Entrez Gene: PXDN peroxidasinový homolog (Drosophila)“.

[pmid24906154-8] McCall AS, Cummings CF, Bhave G, Vanacore R, Page-McCaw A, Hudson BG (červen 2014). „Brom je nezbytným stopovým prvkem pro montáž lešení kolagenového IV ve vývoji a architektuře tkání“. Buňka. 157 (6): 1380–92. doi:10.1016 / j.cell.2014.05.009. PMC 4144415. PMID 24906154.

[9] Choi A, Lao R, Ling-Fung Tang P, Wan E, Mayer W, Bardakjian T, Shaw GM, Kwok PY, Schneider A, Slavotinek A (2014). „Nové mutace v PXDN způsobují mikroftalmii a dysgenezi předního segmentu“. European Journal of Human Genetics. 23 (3): 337–41. doi:10.1038 / ejhg.2014.119. PMC 4326713. PMID 24939590.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]