DIS3L2 - DIS3L2

DIS3L2
Identifikátory
Aliasy	DIS3L2, FAM6A, PRLMNS, hDIS3 jako 3'-5 'exoribonukleáza 2
Externí ID	OMIM: 614184 MGI: 2442555 HomoloGene: 62417 Genové karty: DIS3L2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	232,344,350 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	87,050,095 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita 3'-5'-exoribonukleázy; • poly (U) RNA vazba; • vazba kovových iontů; • aktivita ribonukleázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA; • aktivita nukleázy; • aktivita exonukleázy; • aktivita hydrolázy; • vazba iontů hořčíku;
Buněčná složka	• cytoplazma; • polysome; • P-tělo; • exosom (komplex RNázy);
Biologický proces	• miRNA katabolický proces; • hydrolýza fosfodiesterové vazby nukleové kyseliny; • nukleárně transkribovaný katabolický proces mRNA, exonukleolytický, 3'-5 '; • buněčné dělení; • udržování populace kmenových buněk; • zpracování rRNA; • buněčný cyklus; • separace mitotických sesterských chromatid; • negativní regulace buněčné proliferace; • Hydrolýza RNA fosfodiesterovou vazbou, exonukleolytická; • Hydrolýza RNA fosfodiesterovou vazbou; • nukleárně transkribovaný katabolický proces mRNA, exonukleolytický; • katabolický proces mRNA závislý na polyuridylaci; • GO: 0007067 mitotický buněčný cyklus; • RNA katabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	129563
	208718
	ENSG00000144535
	ENSMUSG00000053333
	Q8IYB7
	Q8CI75
	NM_001257281; NM_001257282; NM_152383
	NM_001172157; NM_153530
	NP_001244210; NP_001244211; NP_689596
	NP_001165628; NP_705758
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

DIS3 mitotický kontrolní homolog (S. cerevisiae) podobný 2 je protein u lidí, který je kódován DIS3L2 gen.^[5] Protein kódovaný tímto genem je sekvenčně podobný 3 '/ 5' exonukleolytickým podjednotkám RNA exozom. The exozom je velký multimerní ribonukleotid komplex odpovědný za degradaci různých substrátů RNA. Pro tento gen bylo nalezeno několik variant transkriptu, některé kódující proteiny a některé nikoli. [poskytl RefSeq, březen 2012].

Klinický význam

Mutace v DIS3L2 způsobit Perlmanův syndrom.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144535 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000053333 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: DIS3 mitotic control homolog (S. cerevisiae) -like 2“. Citováno 2013-03-10.
^ „OMIM Entry - # 267000 - PERLMAN SYNDROME; PRLMNS“. www.omim.org. Citováno 2020-01-25.

Další čtení

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144535 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000053333 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: DIS3 mitotic control homolog (S. cerevisiae) -like 2“. Citováno 2013-03-10.

[6] „OMIM Entry - # 267000 - PERLMAN SYNDROME; PRLMNS“. www.omim.org. Citováno 2020-01-25.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]