KIAA1211L - KIAA1211L

CRACDL
Identifikátory
AliasyCRACDL, C2orf55, jako KIAA1211, jako KIAA1211, jako KIAA1211L, CRACD
Externí IDMGI: 1919347 HomoloGene: 19208 Genové karty: CRACDL
Umístění genu (člověk)
Chromozom 2 (lidský)
Chr.Chromozom 2 (lidský)[1]
Chromozom 2 (lidský)
Genomické umístění pro CRACDL
Genomické umístění pro CRACDL
Kapela2q11.2Start98,793,846 bp[1]
Konec98,936,259 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

343990

72097

Ensembl

ENSG00000196872

ENSMUSG00000026090

UniProt

Q6NV74

n / a

RefSeq (mRNA)

NM_207362

NM_028096

RefSeq (protein)

NP_997245

n / a

Místo (UCSC)Chr 2: 98,79 - 98,94 MbChr 1: 37,61 - 37,72 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

KIAA1211L je protein, který je u lidí kódován genem KIAA1211L. Je vysoce exprimován v mozku (Mozková kůra ).[5] Dále je lokalizován do mikrotubuly a centrosomy a je subcelulárně umístěn v jádro.[6][7] Nakonec je KIAA1211L spojena s určitými duševními poruchami a různými druhy rakoviny.[8][9]

Gen

Chromozóm2 (2q.11.2)[10]
Umístění98 793 846 bp z pter na 98 936 259 bp z pter[10]
Velikost142 414 základen[10]
Přístupové čísloNM_207362[11]
Také známý jakoKIAA1211 Líbí se

C2orf55

Chromozom 2, otevřený rámec pro čtení 55[10]

KIAA1211L je gen kódující protein.[10] Tabulka výše uvádí alias genu, umístění, velikost a přístupové číslo.

mRNA

Existuje 11 sestřihových izoforem genu KIAA1211L.[5] Ověřená izoforma má 10 exonů.[5]

Protein

Konceptuální překlad KIAA1211L část 1. Stop kodon proti proudu je oranžový, hranice exonů jsou zvýrazněny modře, počáteční kodon je zelený, předpokládaný signál o poloze jader je označen fialovým rámečkem, konzervované oblasti jsou zvýrazněny oranžově, fosforylační místa jsou zvýrazněna žlutá, předpokládané stránky SUMOylace jsou označeny zelenými rámečky, motiv DUF4592 je zvýrazněn červeně.
Konceptuální překlad KIAA1211L část 2. Hranice exonu jsou zvýrazněny modře, konzervované oblasti jsou zvýrazněny oranžově, předpokládaná místa SUMOylace jsou označena zelenými rámečky, stop kodon je červený, předpokládaný cíl miRNA 132 je podtržen fialově a polyadenylační signál je zvýrazněna purpurová.
Délka aminokyselin962 [10]
Molekulární váha102 kda[12]
Isoelektrický bod8[12]
Přístupové čísloNP_997245.2[11]
Také známý jakoNecharakterizovaný protein podobný KIAA1211[10]

Necharakterizovaný protein C2orf55[10]

Hypotetický protein LOC343990[13]

Tabulka výše uvádí alias, velikost a přístupové číslo proteinu. Protein KIAA1211L je bohatý na prolin a chudý na asparagin, isoleucin, fenylalanin a tyrosin.[12]

Domény a motivy

Schéma KIAA1211L. Tento obrázek je schematickým znázorněním modelu KIAA1211L. Signál pro lokalizaci jader je modrý, místa fosforylace jsou červená, místa SUMOylace jsou šedá a motiv DUF4592 je oranžový.

Protein KIAA1211L má jednu doménu zvanou motiv DUF4592 a zahrnuje aminokyseliny 131–239.[14] Tato doména je mezi KIAA1211L vysoce konzervativní ortology. Motiv DUF4592 je zobrazen jak v koncepčním překladu, tak ve schematických obrázcích.

Posttranslační úpravy

KIAA1211L je fosforylovaný na aminokyselinách Ser92 a Ser490.[15] Předpokládá se také, že protein KIAA1211L bude mít pět různých SUMOylace stránky umístěné na Lys134, Lys375, Lys866, Lys874 a Lys914.[16] Fosforylovaná místa i místa SUMOylace jsou znázorněna na koncepčních překladových a schematických obrázcích.

Sekundární struktura

Předpověděl protein KIAA1211L sekundární struktura se skládá z 50% alfa šroubovice, 8.9% beta listy a 17,9% obratů.[17] Vysoký počet otáček odpovídá skutečnosti, jakou je KIAA1211L prolin bohatý.[12]

Subcelulární umístění

Předpokládá se, že se protein KIAA1211L nachází v jádro.[7] Předpovídá se, že ortology, včetně slonového žraloka, koně, skalní holubice a šimpanze, budou umístěny v jádru.[7] The jaderný signál o poloze je umístěn na aminokyselinách 25-43, což je znázorněno jak na koncepčním překladu, tak na schematických obrázcích. .[7] Tento signál je zachován v celém ortologu. Navíc je toto umístění (aminokyseliny 24-43) kladně nabité, pravděpodobně kvůli vysokému množství lysin na tomto místě.[12] Nakonec se předpokládá, že KIAA1211L je lokalizován hlavně na mikrotubuly a centrosome a někdy lokalizována do cytokinetický můstek.[6]

Výraz

Gen je vysoce exprimován v mozku (mozková kůra).[5] Protein KIAA1211L se nachází v mnoha různých typech tkání, včetně mozku, hipokampu, plic, karcinomu prsu, Langerhansových ostrůvků, slinivky břišní, ledvin a dalších 38 tkání.[18] Navíc je vyjádřeno průměrné množství ve srovnání s jinými lidskými proteiny.[19]

Regulace transkripce

The promotér oblast KIAA1211L je přibližně 1340 párů bází s různými predikcemi transkripční faktory.[20] The gliové buňky chybí homolog 1 a oligodendrocyt transkripční faktory linie jsou pozoruhodné, protože KIAA1211L je vysoce exprimován v mozku.[20][5] Kromě toho Estrogenový receptor alfa je také pozoruhodný transkripční faktor kvůli nízké hladině exprese KIAA1211L, když jsou sraženy estrogenové receptory.[21][20] Dále se předpokládá, že KIAA1211L bude SUMOylovaný.[16] Předpokládá se, že 3 'UTR KIAA1211L bude terčem miRNA-132, který je znázorněn na koncepčním obrázku překladu.[22]

Funkce

Interagující proteiny

Glykogen syntáza kináza 3 Beta (GSK3B)

GSK3B je protein kináza, která reguluje transkripční faktory a mikrotubuly.[23] Jako takový fosforyluje proteiny a snižuje jejich schopnost vázat a stabilizovat mikrotubuly.[23] Proteiny, které fosforyluje, jsou hlavní složkou neurofibrilárních spleti při Alzheimerově chorobě.[23] Protein je potřebný pro vytvoření neuronální polarity a růstu axonů a fosforyluje proteiny v buňkách neuroblastomu.[23] Kromě toho je spojena s bipolární chorobou a je aktivní v buňkách rakoviny prsu.[23][24]

Předpokládaná interakce mezi KIAA1211L a GSK3B je tedy pravděpodobná, protože KIAA1211L je vysoce exprimován v mozku, je spojen s bipolární poruchou a rakovinou prsu a je lokalizován na mikrotubulích.[5][6][8][9] Interakce mezi GSK3B a KIAA1211L byla předpovězena pomocí koimunoprecipitace proti návnadě, roztažení, tandemové afinitní čištění, fluorescenční polarizační spektroskopie, testu protein kináz, dvou hybridních a konfokálních mikroskopických experimentů.[25]

Předpokládá se také interakce s proteinem KIAA1211L Alfa-synuklein (SNCA), E3 ubikvitin-proteinová ligáza Mdm2 (MDM2), Serin / threonin-proteinkináza PAK 1 (PAK 1) a Faktor replikace DNA Cdt1 (CDT1).[25]

Klinický význam

KIAA1211L je spojován s depresí, bipolární poruchou a schizofrenií.[9] Kromě toho je KIAA1211L spojena s různými druhy rakoviny, včetně vaječníků, prsu atd.[8]

Homologie

Paralogy

KIAA1211 je paralogem k KIAA1211L. KIAA1211 se nachází na chromozomu 4 a má 1233 aminokyselin.[26] Jeho procentuální identita s KIAA1211L je 21%.[27] KIAA1211 má v bakteriích ortolog Proteus vulgarismus, označující paralog duplikovaný před 4290 miliony let, před KIAA1211L.[28][29]

Ortology

Níže je uvedena tabulka různých ortologů KIAA1211L. Zahrnuje úzce, středně a vzdáleně související ortology. Nejvzdálenějším ortologem je sloní žralok, což naznačuje duplikovaný KIAA1211L 473 MYA. Aminokyseliny konzervované mezi všemi ortology KIAA1211L jsou znázorněny v koncepční translaci.

Druh[30]NCBI přístupové číslo[30]Datum odchylky[31]Identita sekvence[12]Sekvenční podobnost[32]
Pan troglodyty (Šimpanz)XP_515643.26,65 MYA99.1%99.3%
Octodon negus (Degu)XP_004633240.190 MYA65.9%73.1%
Panthera pardus (Leopard)XP_019312964.196 MYA67.8%73.3%
Anas platyrhynchos (Kachna divoká)XP_012949224.1312 MYA41.2%52.40%
Pygoscelis adeliae (Tučňák adélie)XP_009321834.1312 MYA38.5%51.6%
Python bivittatus (Barmský krajta)XP_007428826312 MYA34.2%46.3%
Nanorana parker (High Himalaya žába)XP_018418330.1352 MYA32.1%43.7%
Callorhinchus milii (Žralok sloní)XP_007889338.1473 MYA30.5%42.4%

Fylogeneze

Gen KIAA1211L je podobný a konzervovaný u savců, ptáků, plazů, obojživelníků a ryb. Není konzervován v bakteriích, archaeách, prvcích, rostlinách, plísních, trichoplaxech a bezobratlých.

Citace

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196872 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026090 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C d E F „KIAA1211L KIAA1211 jako [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-23.
  6. ^ A b C "Atlas buněk - KIAA1211L - Atlas lidských proteinů". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-04-23.
  7. ^ A b C d „Nástroj pro predikci subcelulární lokalizace proteinů GenScript“.[trvalý mrtvý odkaz ]
  8. ^ A b C Spurrell CH (2013). Identifikace nových genů pro dědičnou rakovinu prsu sekvenováním Exome (Doktorská práce). University of Washington.
  9. ^ A b C Iwamoto K, Kakiuchi C, Bundo M, Ikeda K, Kato T (duben 2004). „Molekulární charakterizace bipolární poruchy porovnáním profilů genové exprese posmrtných mozků hlavních duševních poruch“. Molekulární psychiatrie. 9 (4): 406–16. doi:10.1038 / sj.mp.4001437. PMID  14743183.
  10. ^ A b C d E F G h Databáze, GeneCards Human Gene. "KIAA1211L Gene - GeneCards | K121L Protein | K121L Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-02-24.
  11. ^ A b „Homo sapiens KIAA1211 like (KIAA1211L), mRNA - Nucleotide - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-23.
  12. ^ A b C d E F Workbench, NCSA Biology. „SDSC Biology Workbench“. workbench.sdsc.edu. Citováno 2017-04-23.
  13. ^ "List Genatlas". genatlas.medecine.univ-paris5.fr. Citováno 2017-04-23.
  14. ^ „Pfam: Family: DUF4592 (PF15262)“. pfam.xfam.org. Citováno 2017-04-23.
  15. ^ „Homo sapiens KIAA1211 like (KIAA1211L), mRNA - Nucleotide - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-23.
  16. ^ A b "Program analýzy SUMOplot ™ | Naléhavé". www.abgent.com. Citováno 2017-04-23.
  17. ^ Kumar, profesor T. Ashok. „BioGem.Org - portál bioinformatiky Ashoka Kumara ... | Domů“. www.biogem.org. Citováno 2017-04-23.
  18. ^ "Tkáňová exprese KIAA1211L - Shrnutí - Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-04-23.
  19. ^ „Hojnost bílkovin KIAA1211L v PaxDb“. pax-db.org. Citováno 2017-04-23.
  20. ^ A b C „Genomatix - analýza dat NGS a personalizovaná medicína“. www.genomatix.de. Citováno 2017-05-07.
  21. ^ Al Saleh S, Al Mulla F, Luqmani YA (2011). „Ztlumení estrogenového receptoru indukuje přechod epitelu na mezenchym v lidských buňkách rakoviny prsu“. PLOS ONE. 6 (6): e20610. Bibcode:2011PLoSO ... 620610A. doi:10.1371 / journal.pone.0020610. PMC  3119661. PMID  21713035.
  22. ^ Alvarez-Saavedra, M (2010). „MicroRNA-132-závislá post-transkripční regulace fyziologie strhávání hodin pomocí modulace cílů remodelace chromatinu a translačních kontrolních genů“. University of Ottawa.
  23. ^ A b C d E „GSK3B - glykogen syntáza kináza-3 beta - Homo sapiens (člověk) - gen a protein GSK3B“. www.uniprot.org. Citováno 2017-04-23.
  24. ^ Databáze, GeneCards Human Gene. "GSK3B Gene - GeneCards | GSK3B Protein | GSK3B Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-04-23.
  25. ^ A b „IntAct“. www.ebi.ac.uk. Citováno 2017-04-23.
  26. ^ Databáze, GeneCards Human Gene. "KIAA1211 Gene - GeneCards | K1211 Protein | K1211 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-04-23.
  27. ^ Myers EW, Miller W (březen 1988). Msgstr "Optimální zarovnání v lineárním prostoru". Počítačové aplikace v biologických vědách: CABIOS. 4 (1): 11–7. doi:10.1093 / bioinformatika / 4.1.11. PMID  3382986.
  28. ^ „kiaa1211l KIAA1211 jako [Callorhinchus milii (sloní žralok)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-02-24.
  29. ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. www.timetree.org. Citováno 2017-02-24.
  30. ^ A b „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-23.
  31. ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. www.timetree.org. Citováno 2017-04-23.
  32. ^ EMBL-EBI. "EMBOSS Needle . www.ebi.ac.uk. Citováno 2017-04-23.