FBXO11 - FBXO11

FBXO11
Identifikátory
Aliasy	FBXO11, FBX11, PRMT9, UBR6, VIT1, UG063H01, protein F-box 11, IDDFBA
Externí ID	OMIM: 607871 MGI: 2147134 HomoloGene: 11843 Genové karty: FBXO11
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	47,905,793 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	88,065,291 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů zinku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita protein-arginin N-methyltransferázy; • vazba kovových iontů; • aktivita ubikvitin-protein transferázy;
Buněčná složka	• komplex ubikvitin ligázy; • cytoplazma; • jádro; • buněčné jádro; • chromozóm; • cytosol;
Biologický proces	• proces modifikace buněčného proteinu; • smyslové vnímání zvuku; • ubikvitinace bílkovin; • ubikvitin-dependentní proteinový katabolický proces; • peptidyl-arginin N-methylace; • polyubikvitinace bílkovin; • posttranslační modifikace; • regulace apoptotického procesu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	80204
	225055
	ENSG00000138081
	ENSMUSG00000005371
	Q86XK2
	Q7TPD1
	NM_001190274; NM_012167; NM_018693; NM_025133; NM_001374325
	NM_001081034; NM_001348248; NM_001379303; NM_001379304; NM_001379305
	NP_001177203; NP_079409; NP_001361254
	NP_001074503; NP_001335177; NP_001366232; NP_001366233; NP_001366234
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

F-box pouze protein 11 je protein že u lidí je kódován FBXO11 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Funkce

Tento gen kóduje člena F-box protein rodina, která je charakterizována přibližně 40 aminokyselinami motiv, F-box. Proteiny F-boxu tvoří jednu ze čtyř podjednotek komplexu ubikvitinové proteinové ligázy zvaných SCF (SKP1-cullin-F-box), které fungují v fosforylace -závislý ubikvitinace. F-box proteiny jsou rozděleny do 3 tříd: Fbws obsahující WD-40 domény, Fbls obsahující opakování bohaté na leucin a Fbxs obsahující buď různé moduly interakce protein-protein nebo žádné rozpoznatelné motivy. Protein kódovaný tímto genem patří do třídy Fbxs. Alternativně byly pro tento gen identifikovány sestřižené varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.^[8]

FBXO11 je konzervován z hlístice savcům a jak lidský FBXO11, tak jeho červí ortolog (DRE-1) tvoří funkční SCF ubikvitin ligáza komplexy. Vazbou na a zprostředkovanou degradací svých substrátových proteinů hraje FBXO11 důležitou roli v regulaci regulace buněčného cyklu, tumorigeneze a nádorové buňky metastáza. Mezi dobře zavedené cíle FBXO11 patří BCL6,^[9] CDT1,^[10]^[11] a Hlemýžď.^[12]

Klinický význam

Bylo prokázáno, že inaktivace degradace BCL6 zprostředkovaná FBXO11 přispívá k abnormální tvorbě zárodečných center a tumorigenezi.^[13] The Caenorhabditis elegans Uvádí se, že DRE-1 / FBXO11 cílí na konzervovaný transkripční faktor BLMP-1 pro proteazomální degradaci, a tím reguluje vývojové načasování a zrání.^[14] Bylo zjištěno, že gen kódující FBXO11 je deletován nebo mutován v několika buněčných liniích difúzního velkého B buněčného lymfomu (DLBCL), a tato inaktivace FBXO11 přispívá ke zvýšeným hladinám BCL6 a následně k DLBCL patogenezi.^[9] Mutace FBXO11 byly také identifikovány u jiných lidských rakovin, jako jsou nádory tlustého střeva, plic, vaječníků a hlavy a krku. U myší vede k homozygotní mutaci FBXO11 rozštěp patra defekty, rozštěp obličeje a perinatální letalita. Navíc, haploinsufficient mutantní alely způsobují zánět středního ucha, porucha postihující přibližně 15% dětí.^[15]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138081 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005371 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Cenciarelli C, Chiaur DS, Guardavaccaro D, Parks W, Vidal M, Pagano M (říjen 1999). "Identifikace rodiny lidských proteinů F-boxu". Aktuální biologie. 9 (20): 1177–9. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 80020-2. PMID 10531035. S2CID 7467493.
^ Cook JR, Lee JH, Yang ZH, Krause CD, Herth N, Hoffmann R, Pestka S (duben 2006). „FBXO11 / PRMT9, nový protein arginin methyltransferáza, symetricky dimethyláty zbytků argininu“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 342 (2): 472–81. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.01.167. PMID 16487488.
^ Lee MJ, Pal K, Tasaki T, Roy S, Jiang Y, An JY, Banerjee R, Kwon YT (leden 2008). „Syntetické heterovalentní inhibitory zaměřené na rozpoznávání E3 složek dráhy N-end pravidla“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 105 (1): 100–5. doi:10.1073 / pnas.0708465105. PMC 2224166. PMID 18162545.
^ ^A ^b "Entrez Gene: FBXO11 F-box protein 11".
^ ^A ^b Duan S, Cermak L, Pagan JK, Rossi M, Martinengo C, di Celle PF, Chapuy B, Shipp M, Chiarle R, Pagano M (leden 2012). „FBXO11 cílí na degradaci BCL6 a je inaktivován v difúzních velkých B-buněčných lymfomech“. Příroda. 481 (7379): 90–3. doi:10.1038 / příroda10688. PMC 3344385. PMID 22113614.
^ Abbas T, Mueller AC, Shibata E, Keaton M, Rossi M, Dutta A (březen 2013). „CRL1-FBXO11 podporuje ubikvitylaci a degradaci Cdt2 a reguluje buněčnou migraci zprostředkovanou Pr-Set7 / Set8“. Molekulární buňka. 49 (6): 1147–58. doi:10.1016 / j.molcel.2013.02.003. PMC 3615078. PMID 23478445.
^ Rossi M, Duan S, Jeong YT, Horn M, Saraf A, Florens L, Washburn MP, Antebi A, Pagano M (březen 2013). „Regulace ubikvitin ligázy CRL4 (Cdt2) a výstupu buněčného cyklu pomocí ubikvitin ligázy SCF (Fbxo11)“. Molekulární buňka. 49 (6): 1159–66. doi:10.1016 / j.molcel.2013.02.004. PMC 3624904. PMID 23478441.
^ Zheng H, Shen M, Zha YL, Li W, Wei Y, Blanco MA, Ren G, Zhou T, Storz P, Wang HY, Kang Y (září 2014). „PKD1 degradace SNAIL závislá na fosforylaci pomocí SCF-FBXO11 reguluje epiteliálně-mezenchymální přechod a metastázy“. Rakovinová buňka. 26 (3): 358–373. doi:10.1016 / j.ccr.2014.07.022. PMC 4159622. PMID 25203322.
^ Schneider C, Kon N, Amadori L, Shen Q, Schwartz FH, Tischler B, Bossennec M, Dominguez-Sola D, Bhagat G, Gu W, Basso K, Dalla-Favera R (srpen 2016). „Inaktivace FBXO11 vede k abnormální tvorbě zárodečných center a lymfoproliferativní nemoci“. Krev. 128 (5): 660–6. doi:10.1182 / krev-2015-11-684357. PMID 27166359.
^ Dev Cell. 2014 Mar 31; 28 (6): 697-710. doi: 10.1016 / j.devcel.2014.01.028. DRE-1 / FBXO11 závislá degradace BLMP-1 / BLIMP-1 řídí vývojové načasování a zrání C. elegans. Horn M, Geisen C, Cermak L, Becker B, Nakamura S, Klein C, Pagano M, Antebi A.
^ Hardisty-Hughes RE, Tateossian H, Morse SA, Romero MR, Middleton A, Tymowska-Lalanne Z, Hunter AJ, Cheeseman M, Brown SD (listopad 2006). „Mutace v genu F-box, Fbxo11, způsobuje otitis media u myši Jeff“. Lidská molekulární genetika. 15 (22): 3273–9. doi:10,1093 / hmg / ddl403. PMID 17035249.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Winston JT, Koepp DM, Zhu C, Elledge SJ, Harper JW (říjen 1999). "Rodina savčích proteinů F-boxu". Aktuální biologie. 9 (20): 1180–2. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 80021-4. PMID 10531037. S2CID 14341845.
Le Poole IC, Sarangarajan R, Zhao Y, Stennett LS, Brown TL, Sheth P, Miki T, Boissy RE (prosinec 2001). "'VIT1 ', nový gen spojený s vitiligo ". Výzkum pigmentových buněk. 14 (6): 475–84. doi:10.1034 / j.1600-0749.2001.140608.x. PMC 1747534. PMID 11775060.
Segade F, Daly KA, Allred D, Hicks PJ, Cox M, Brown M, Hardisty-Hughes RE, Brown SD, Rich SS, Bowden DW (červenec 2006). „Sdružení genu FBXO11 s chronickým zánětem středního ucha s výpotkem a rekurentním zánětem středního ucha: rodinná studie MINESOTA COME / ROM“. Archivy otolaryngologie - chirurgie hlavy a krku. 132 (7): 729–33. doi:10.1001 / archotol.132.7.729. PMC 1904347. PMID 16847180.
Abida WM, Nikolaev A, Zhao W, Zhang W, Gu W (leden 2007). „FBXO11 podporuje neddylaci p53 a inhibuje jeho transkripční aktivitu“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (3): 1797–804. doi:10,1074 / jbc.M609001200. PMC 3690493. PMID 17098746.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138081 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005371 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10531035-5] Cenciarelli C, Chiaur DS, Guardavaccaro D, Parks W, Vidal M, Pagano M (říjen 1999). "Identifikace rodiny lidských proteinů F-boxu". Aktuální biologie. 9 (20): 1177–9. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 80020-2. PMID 10531035. S2CID 7467493.

[pmid16487488-6] Cook JR, Lee JH, Yang ZH, Krause CD, Herth N, Hoffmann R, Pestka S (duben 2006). „FBXO11 / PRMT9, nový protein arginin methyltransferáza, symetricky dimethyláty zbytků argininu“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 342 (2): 472–81. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.01.167. PMID 16487488.

[pmid18162545-7] Lee MJ, Pal K, Tasaki T, Roy S, Jiang Y, An JY, Banerjee R, Kwon YT (leden 2008). „Syntetické heterovalentní inhibitory zaměřené na rozpoznávání E3 složek dráhy N-end pravidla“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 105 (1): 100–5. doi:10.1073 / pnas.0708465105. PMC 2224166. PMID 18162545.

[entrez-8] A ^b "Entrez Gene: FBXO11 F-box protein 11".

[Duan_2012-9] A ^b Duan S, Cermak L, Pagan JK, Rossi M, Martinengo C, di Celle PF, Chapuy B, Shipp M, Chiarle R, Pagano M (leden 2012). „FBXO11 cílí na degradaci BCL6 a je inaktivován v difúzních velkých B-buněčných lymfomech“. Příroda. 481 (7379): 90–3. doi:10.1038 / příroda10688. PMC 3344385. PMID 22113614.

[pmid23478445-10] Abbas T, Mueller AC, Shibata E, Keaton M, Rossi M, Dutta A (březen 2013). „CRL1-FBXO11 podporuje ubikvitylaci a degradaci Cdt2 a reguluje buněčnou migraci zprostředkovanou Pr-Set7 / Set8“. Molekulární buňka. 49 (6): 1147–58. doi:10.1016 / j.molcel.2013.02.003. PMC 3615078. PMID 23478445.

[Rossi_2013-11] Rossi M, Duan S, Jeong YT, Horn M, Saraf A, Florens L, Washburn MP, Antebi A, Pagano M (březen 2013). „Regulace ubikvitin ligázy CRL4 (Cdt2) a výstupu buněčného cyklu pomocí ubikvitin ligázy SCF (Fbxo11)“. Molekulární buňka. 49 (6): 1159–66. doi:10.1016 / j.molcel.2013.02.004. PMC 3624904. PMID 23478441.

[Zheng_2014-12] Zheng H, Shen M, Zha YL, Li W, Wei Y, Blanco MA, Ren G, Zhou T, Storz P, Wang HY, Kang Y (září 2014). „PKD1 degradace SNAIL závislá na fosforylaci pomocí SCF-FBXO11 reguluje epiteliálně-mezenchymální přechod a metastázy“. Rakovinová buňka. 26 (3): 358–373. doi:10.1016 / j.ccr.2014.07.022. PMC 4159622. PMID 25203322.

[Schneider_2016-13] Schneider C, Kon N, Amadori L, Shen Q, Schwartz FH, Tischler B, Bossennec M, Dominguez-Sola D, Bhagat G, Gu W, Basso K, Dalla-Favera R (srpen 2016). „Inaktivace FBXO11 vede k abnormální tvorbě zárodečných center a lymfoproliferativní nemoci“. Krev. 128 (5): 660–6. doi:10.1182 / krev-2015-11-684357. PMID 27166359.

[14] Dev Cell. 2014 Mar 31; 28 (6): 697-710. doi: 10.1016 / j.devcel.2014.01.028. DRE-1 / FBXO11 závislá degradace BLMP-1 / BLIMP-1 řídí vývojové načasování a zrání C. elegans. Horn M, Geisen C, Cermak L, Becker B, Nakamura S, Klein C, Pagano M, Antebi A.

[Hardisty-Hughes_2006-15] Hardisty-Hughes RE, Tateossian H, Morse SA, Romero MR, Middleton A, Tymowska-Lalanne Z, Hunter AJ, Cheeseman M, Brown SD (listopad 2006). „Mutace v genu F-box, Fbxo11, způsobuje otitis media u myši Jeff“. Lidská molekulární genetika. 15 (22): 3273–9. doi:10,1093 / hmg / ddl403. PMID 17035249.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]