MTHFD2 - MTHFD2

MTHFD2
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyMTHFD2, NMDMC, methylenetetrahydrofolát dehydrogenáza (závislá na NADP +) 2, methenyltetrahydrofolát cyklohydroláza
Externí IDOMIM: 604887 MGI: 1338850 HomoloGene: 21321 Genové karty: MTHFD2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 2 (lidský)
Chr.Chromozom 2 (lidský)[1]
Chromozom 2 (lidský)
Genomická poloha pro MTHFD2
Genomická poloha pro MTHFD2
Kapela2p13.1Start74,198,610 bp[1]
Konec74,217,565 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE MTHFD2 201761 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001040409
NM_006636

NM_008638

RefSeq (protein)

NP_006627

NP_032664

Místo (UCSC)Chr 2: 74,2 - 74,22 MbChr 6: 83,31 - 83,33 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Bifunkční methylenetetrahydrofolát dehydrogenáza / cyklohydroláza, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován MTHFD2 gen.[5][6][7]

Tento gen kóduje nukleárně kódované mitochondriální bifunkční enzym s methylenetetrahydrofolát dehydrogenáza a methenyltetrahydrofolátcyklohydroláza činnosti. Enzym funguje jako a homodimer a je jedinečný v absolutním požadavku na hořčík a anorganický fosfát. Tvorba komplexu enzym-hořčík umožňuje vazbu NAD. Alternativní sestřih vede k tomu, že více přepisů kóduje různé izoformy. Tento gen má pseudogen chromozom 7.[7]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000065911 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005667 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Peri KG, Belanger C, Mackenzie RE (prosinec 1989). "Nukleotidová sekvence lidské NAD-závislé methylen tetrahydrofolát dehydrogenázy-cyklohydrolázy". Nucleic Acids Res. 17 (21): 8853. doi:10.1093 / nar / 17.21.8853. PMC  335047. PMID  2587219.
  6. ^ Yang XM, MacKenzie RE (listopad 1993). „Methylentetrahydrofolátdehydrogenáza-methenyltetrahydrofolátcyklohydroláza závislá na NAD je savčí homolog mitochondriálního enzymu kódovaného genem kvasinek MIS1“. Biochemie. 32 (41): 11118–23. doi:10.1021 / bi00092a022. PMID  8218174.
  7. ^ A b „Entrez Gene: MTHFD2 methylenetetrahydrofolát dehydrogenáza (závislá na NADP +) 2, methenyltetrahydrofolát cyklohydroláza“.

Další čtení