GFRA2 (gen) - GFRA2 (gene)

GFRA2
Identifikátory
Aliasy	GFRA2, GDNFRB, NRTNR-ALPHA, NTNRA, RETL2, TRNR2, receptor rodiny GDNF alfa 2
Externí ID	OMIM: 601956 MGI: 1195462 HomoloGene: 1145 Genové karty: GFRA2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	21,812,357 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	70,979,838 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita faktoru výměny ras guanyl-nukleotidů; • aktivita receptoru neurotrofního faktoru odvozeného od gliálních buněk; • aktivita signálního receptoru;
Buněčná složka	• ukotvená součást membrány; • membrána; • vnější složka membrány; • buněčná membrána; • intracelulární; • vnější strana plazmatické membrány; • receptorový komplex;
Biologický proces	• signální dráha receptoru neurotrofního faktoru odvozeného od gliálních buněk; • vývoj nervového systému; • transmembránový receptorový protein tyrosinkinázová signální dráha; • Kaskáda MAPK; • axonové vedení; • pozitivní regulace peptidyl-serinové fosforylace proteinu STAT; • negativní regulace autofosforylace proteinů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2675
	14586
	ENSG00000168546
	ENSMUSG00000022103
	O00451
	O08842
	NM_001165038; NM_001165039; NM_001495
	NM_008115; NM_001302094; NM_001302095
	NP_001158510; NP_001158511; NP_001486
	NP_001289023; NP_001289024; NP_032141
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Receptor rodiny GDNF alfa-2 (GFRα2), také známý jako neurturin receptor, je protein že u lidí je kódován GFRA2 gen.^[5]^[6]

Funkce

GFRA2 protein je glykosylfosfatidylinositol (GPI) vázaný na buněčný povrchový receptor. Je součástí rodiny receptorů GDNF. Neurotrofický faktor odvozený od gliálních buněčných linií (GDNF) a neurturin (NTN) jsou dva strukturně příbuzné, silné neurotrofické faktory, které hrají klíčovou roli při kontrole přežití a diferenciace neuronů. Oba se vážou na receptor GFRA2. Receptor zprostředkovává aktivaci RET tyrosinkinázový receptor. Tento kódovaný protein funguje přednostně jako receptor pro NTN ve srovnání s jeho dalším členem rodiny, receptorem rodiny GDNF alfa 1. Tento gen je kandidátským genem pro nemoci spojené s RET.^[6]

Interakce

Ukázalo se, že GFRA2 (gen) komunikovat s GDNF.^[7]^[8]

Viz také

GFRα

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168546 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022103 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Sanicola M, Hession C, Worley D, Carmillo P, Ehrenfels C, Walus L, Robinson S, Jaworski G, Wei H, Tizard R, Whitty A, Pepinsky RB, Cate RL (červen 1997). „Aktivaci RET závislou na neurotrofním faktoru závislou na liniové buněčné linii lze zprostředkovat dvěma různými doplňkovými proteiny na povrchu buňky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (12): 6238–43. doi:10.1073 / pnas.94.12.6238. PMC 21033. PMID 9177201.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GFRA2 GDNF family receptor alpha 2“.
^ Jing S, Yu Y, Fang M, Hu Z, Holst PL, Boone T, Delaney J, Schultz H, Zhou R, Fox GM (prosinec 1997). „GFRalpha-2 a GFRalpha-3 jsou dva nové receptory pro ligandy rodiny GDNF“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (52): 33111–7. doi:10.1074 / jbc.272.52.33111. PMID 9407096.
^ Cik M, Masure S, Lesage AS, Van Der Linden I, Van Gompel P, Pangalos MN, Gordon RD, Leysen JE (září 2000). „Vazba GDNF a neurturinu na lidský receptor rodiny GDNF alfa 1 a 2. Vliv cRET a kooperativní interakce“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (36): 27505–12. doi:10,1074 / jbc.M000306200. PMID 10829012.

Další čtení

Baloh RH, Tansey MG, Golden JP, Creedon DJ, Heuckeroth RO, Keck CL, Zimonjic DB, Popescu NC, Johnson EM, Milbrandt J (květen 1997). „TrnR2, nový receptor, který zprostředkovává signalizaci neurturinu a GDNF prostřednictvím Ret“. Neuron. 18 (5): 793–802. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 80318-9. PMID 9182803.
Klein RD, Sherman D, Ho WH, Stone D, Bennett GL, Moffat B, Vandlen R, Simmons L, Gu Q, Hongo JA, Devaux B, Poulsen K, Armanini M, Nozaki C, Asai N, Goddard A, Phillips H , Henderson CE, Takahashi M, Rosenthal A (červen 1997). „Protein spojený s GPI, který interaguje s Ret za vzniku kandidátního neurturinového receptoru“. Příroda. 387 (6634): 717–21. doi:10.1038/42722. PMID 9192898. S2CID 4360246.
Suvanto P, Wartiovaara K, Lindahl M, Arumae U, Moshnyakov M, Horelli-Kuitunen N, Airaksinen MS, Palotie A, Sariola H, Saarma M (srpen 1997). „Klonování, distribuce mRNA a chromozomální lokalizace genu pro receptor neurotrofního faktoru beta odvozený od gliálních buněčných linií, homolog s GDNFR-alfa“. Lidská molekulární genetika. 6 (8): 1267–73. doi:10,1093 / hmg / 6.8.1267. PMID 9259272.
Jing S, Yu Y, Fang M, Hu Z, Holst PL, Boone T, Delaney J, Schultz H, Zhou R, Fox GM (prosinec 1997). „GFRalpha-2 a GFRalpha-3 jsou dva nové receptory pro ligandy rodiny GDNF“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (52): 33111–7. doi:10.1074 / jbc.272.52.33111. PMID 9407096. Zkontrolujte hodnoty data v: | rok = / | datum = nesoulad (Pomoc)
Tansey MG, Baloh RH, Milbrandt J, Johnson EM (březen 2000). „GFRalpha zprostředkovaná lokalizace RET na lipidové rafty je nutná pro efektivní downstream signalizaci, diferenciaci a přežití neuronů“. Neuron. 25 (3): 611–23. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 81064-8. PMID 10774729.
Cik M, Masure S, Lesage AS, Van Der Linden I, Van Gompel P, Pangalos MN, Gordon RD, Leysen JE (září 2000). „Vazba GDNF a neurturinu na lidský receptor rodiny GDNF alfa 1 a 2. Vliv cRET a kooperativní interakce“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (36): 27505–12. doi:10,1074 / jbc.M000306200. PMID 10829012.
Vanhorne JB, Gimm O, Myers SM, Kaushik A, von Deimling A, Eng C, Mulligan LM (květen 2001). "Klonování a charakterizace lidského lokusu GFRA2 a vyšetření genu u Hirschsprungovy choroby". Genetika člověka. 108 (5): 409–15. doi:10,1007 / s004390100506. PMID 11409869. S2CID 7677951.
Yoong LF, příliš HP (květen 2007). „Neurotrofický faktor odvozený od linie gliálních buněk a neurturin inhibují růst neuritů a aktivují RhoA prostřednictvím GFR alfa 2b, alternativně sestřižené izoformy GFR alfa 2“. The Journal of Neuroscience. 27 (21): 5603–14. doi:10.1523 / JNEUROSCI.4552-06.2007. PMC 6672776. PMID 17522305.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168546 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022103 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9177201-5] Sanicola M, Hession C, Worley D, Carmillo P, Ehrenfels C, Walus L, Robinson S, Jaworski G, Wei H, Tizard R, Whitty A, Pepinsky RB, Cate RL (červen 1997). „Aktivaci RET závislou na neurotrofním faktoru závislou na liniové buněčné linii lze zprostředkovat dvěma různými doplňkovými proteiny na povrchu buňky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (12): 6238–43. doi:10.1073 / pnas.94.12.6238. PMC 21033. PMID 9177201.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: GFRA2 GDNF family receptor alpha 2“.

[pmid9407096-7] Jing S, Yu Y, Fang M, Hu Z, Holst PL, Boone T, Delaney J, Schultz H, Zhou R, Fox GM (prosinec 1997). „GFRalpha-2 a GFRalpha-3 jsou dva nové receptory pro ligandy rodiny GDNF“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (52): 33111–7. doi:10.1074 / jbc.272.52.33111. PMID 9407096.

[pmid10829012-8] Cik M, Masure S, Lesage AS, Van Der Linden I, Van Gompel P, Pangalos MN, Gordon RD, Leysen JE (září 2000). „Vazba GDNF a neurturinu na lidský receptor rodiny GDNF alfa 1 a 2. Vliv cRET a kooperativní interakce“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (36): 27505–12. doi:10,1074 / jbc.M000306200. PMID 10829012.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]