Fam221b - Fam221b
| Fam221b | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| Identifikátory | |||||||||||||||||
| Aliasy | 4930412F15Rik rodina s podobností sekvence 221člen B | ||||||||||||||||
| Externí ID | HomoloGene: 52184 Genové karty: [1] | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||
| Entrez |
| ||||||||||||||||
| Ensembl |
| ||||||||||||||||
| UniProt |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | n / a | n / a | |||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [1] | n / a | |||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
FAM221B je protein že u lidí je kódován FAM221B gen[2]. FAM221B je také známý pod aliasem C9orf128, je vyjádřen na nízké úrovni a je definován 17 přístupy GenBank[3]. Předpokládá se, že bude fungovat v regulaci transkripce jako a transkripční faktor.
Gen
Místo
FAM221B se nachází kolem konce krátkého ramene lidského chromozomu 9.
Vzory výrazů
FAM221B je exprimován v nízkých hladinách v lidských a myších tkáních. Exprese je nejvyšší v tkáních zárodečných buněk a buňkách. Tato diferenciální exprese je nejvýraznější ve tkáni varlat. Ve srovnání s Homo sapiens vykazuje Mus musculus diferenciální expresi FAM221B ve tkáni varlat[4][5][6][7]. Zralý beta buňky exprimují FAM221B vyšší rychlostí než fetální beta buňky[8].
Exprese FAM221B pro soubor dat BioGPS v různých tkáních v Homo sapiens
Exprese FAM221B pro datovou sadu GEO GDS 3113 v různých tkáních v Homo sapiens
Exprese FAM221B pro soubor dat BioGPS v různých tkáních v Mus musculus
Exprese FAM221B pro datovou sadu GEO GDS 3142 v různých tkáních v Mus musculus
mRNA
Alternativní sestřih a izoformy
FAM221B má celkem 5 variant transkriptu: domnělou sekvenci, Isoform X1[9], Isoform X2[10], Isoform X3[11]a Isoform X4. Isoform X4 neexistuje u lidí, ale nachází se u různých primátů.
Exons
V předpokládané sekvenci FAM221B je celkem šest exonů. Pro FAM221B však existuje celkem sedm exonů, protože sedmý exon je alternativní exon.
Protein
Obecná charakteristika
Předpokládaná sekvence pro FAM221B je dlouhá 402 aminokyselin a váží 45,4 kilodaltonů. Aminokyseliny vyjádřené abnormální rychlostí zahrnují Histidin, Cystein, Kyselina glutamová, a Tyrosin. Ve srovnání s typickými proteiny exprimuje FAM221B histidin s mnohem vyšší frekvencí na 6,0% proteinu, cystein s mírně vyšší frekvencí na 4,7% proteinu, kyselina glutamová s mírně vyšší frekvencí na 11,4% proteinu a tyrosin na mírně vyšší frekvenci nižší frekvence při 1,0% bílkovin[15]. Izoelektrický bod FAM221B je 5.264, což naznačuje, že FAM221B je kyselé protein při normálním fyziologickém pH (7,4)[15]. Existují silné důkazy, že FAM221B je protein nacházející se v jádro[16].
Kompoziční rysy
Předpokládá se, že FAM221B bude mít dva odlišné alfa helixy v jeho sekundární struktura[17][18][19]. Programy predikce sekundární struktury předpovídají beta listy ale nejsou tak konzistentní jako dvě alfa helixy.
Posttranslační úpravy
Předpokládá se, že FAM221B bude mít vysoký počet fosforylace stránky.
Interakce proteinů
Existují důkazy, že FAM221B interaguje s proteiny souvisejícími s autofagií 13 (KIAA0652 ), RB1 indukovatelná spirálová cívka 1 (RB1CC1 ) a Ephrin-B3 (EFNB3 )[20]. Předpokládá se, že tyto proteiny budou lokalizovány v jádru na stejné úrovni spolehlivosti jako FAM221B.
Homologie a evoluce
FAM221B je konzervován v Eutheria. Lze však nalézt jak ortologické, tak paralogní přepisy předcházející rodové Boroeutherii.
Paralogy
Jeden paralog existuje pro FAM221B u lidí: FAM221A[21]. Předpokládá se, že rodový gen FAM221A a FAM221B se v prokaryi rozcházel.
| Genové jméno | Přístupové číslo | Sekvenční délka (aa) | Identita sekvence s lidským proteinem | Sekvenční podobnost s lidským proteinem | Poznámky |
| FAM221A | NP_954587.2 | 402 | 28% | 46% | Existuje v jiných organismech |
Ortology
| Rod a druh | Běžné jméno | Odchylka od lidské linie (MYA) | Přístupové číslo | Sekvenční délka (aa) | Identita sekvence s lidským proteinem | Sekvenční podobnost s lidským proteinem |
| Rhinopithecus roxellana | Zlatá opice s nosem | 29.1 | XP_010374448.1 | 402 | 92% | 95% |
| Saimiri boliviensis | Black-capped Squirrel Monkey | 43.1 | XP_003943837.1 | 402 | 92% | 93% |
| Tsuga chinensis | Čínská rejska | 85.9 | XP_006143215.1 | 518 | 78% | 88% |
| Cavia porcellus | Morče | 90.9 | XP_003470749.1 | 415 | 72% | 83% |
| Odobenus rosmarus divergens | Pacifik mrož | 97.5 | XP_004392324.1 | 398 | 72% | 81% |
| Orcinus orca | Zabijácká velryba | 97.5 | XP_004271469.1 | 410 | 70% | 78% |
| Felis catus | Divoká kočka | 97.5 | XP_006939339.1 | 429 | 68% | 75% |
| Loxodonta africana | Slon africký Bush | 105 | XP_003407335.1 | 414 | 66% | 78% |
| Ornithorhynchus anatinus | Ptakopysk | 179.2 | XP_007656406.1 | 262 | 65% | 75% |
| Anolis carolinensis | Carolina Anole | 320.5 | XP_008122390.1 | 550 | 63% | 69% |
| Thamnophis sirtalis | Společný podvazek had | 320.5 | XP_013924342.1 | 411 | 62% | 74% |
| Lepisosteus oculatus | Aligátor Gar | 429.6 | XP_015222126.1 | 272 | 62% | 74% |
| Callorhinchus milii | Australský přízrak | 482.9 | XP_007895354.1 | 326 | 58% | 76% |
| Strongylocentrotus purpuratus | Mořský ježek | 747.8 | XP_781628.1 | 409 | 57% | 73% |
| Crassostrea gigas | Pacifická ústřice | 847 | EKC20817.1 | 420 | 56% | 70% |
| Clonorchis sinensis | Čínská jaterní motolice | 847 | GAA48218.1 | 359 | 42% | 55% |
| Nematostella vectensis | Startlet Sea Anemone | 936 | XP_001628705.1 | 244 | 42% | 57% |
Homologní domény
V rámci rodiny FAM221B existují tři konzervované domény: DUF4475 super rodina[22]Super rodina PRCC[23]a Caprin-1_C[24]. DUF4475 je nejzachovalejší doménou ze tří.
Klinický význam
FAM221B je spojen s mutacemi v RNA složce RNázy MRP, která způsobuje pleiotropní lidské onemocnění hypoplázie chrupavky – vlasů. Také jako pacienti s akutní lymfoblastická leukémie často nesou genetické změny v krátkém rameni lidského chromozomu 9, má FAM221B dvě konzistentní nesynonymní variace aminokyselin spojené s onemocněním. U pacientů s akutní lymfoblastickou leukemií je histidin nahrazen argininem v poloze 345 a leucin nahrazen fenylalaninem v poloze 277 proteinu.
Reference
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „FAM221B Gene - GeneCards“.
- ^ „Položka AceView na FAM221B“.
- ^ „Vstup GEO GDS 3113 na FAM221B v Homo sapiens“.
- ^ „Vstup GEO GDS 3142 na FAM221B v Mus musculus“.
- ^ „Vstup BioGPS na FAM221B v Homo sapiens“.
- ^ „Vstup BioGPS na FAM221B v Mus musculus“.
- ^ „Značky pro zralé beta-buňky a způsoby jejich použití“.
- ^ „FAM221B Homo sapiens Isoform X1“.
- ^ „FAM221B Homo sapiens Isoform X2“.
- ^ „FAM221B Homo sapiens Isoform X3“.
- ^ "Predikce sekundární struktury PHYRE2 pro FAM221B".[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „Skenování motivu MyHits pro posttranslační úpravy“.
- ^ „Prediktor webu pro fosforylaci NetPhos 2.0“.
- ^ A b „Obecné charakteristiky bílkovin z nástroje SDSC Biology WorkBench SAPS“.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „Předpovědi PSORT II na FAM221B“.
- ^ „Predikce LOMETS pro FAM221B“.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ "MUSTER predikce pro FAM221B".[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „SWISS-model prediction and constructor for FAM221B“.
- ^ "Souhrn BioGrid pro proteinové interakce pro FAM221B".
- ^ „FAM221A Gene - GeneCards“.
- ^ „Vstup NCBI do superrodiny DUF 4475“.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „Vstup NCBI do super rodiny PRCC“.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „Vstup NCBI na Caprin-1_C“.[trvalý mrtvý odkaz ]
Doporučené čtení
- Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K a kol. (26. ledna 2001). „Mutace v RNA složce RNázy MRP způsobují pleiotropní lidské onemocnění, hypoplázii chrupavky a vlasů“. Buňka. 104 (2): 195–203. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7. PMID 11207361. S2CID 13977736.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG a kol. (24. prosince 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–16903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Sarhadi VK, Lahti L, Scheinin I a kol. (16. ledna 2013). „Cílené resekvenování 9p u akutní lymfoblastické leukémie přináší shodné výsledky s řadou CGH a odhaluje nové genomové změny“. Genomika. 102 (3): 182–188. doi:10.1016 / j.ygeno.2013.01.001. PMID 23333812.