FRG1 - FRG1

FRG1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2YUG
Identifikátory
Aliasy	FRG1, FRG1A, FSG1, gen oblasti FSHD 1
Externí ID	OMIM: 601278 MGI: 893597 HomoloGene: 3295 Genové karty: FRG1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	189,963,202 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	41,417,074 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktinová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba aktinového vlákna; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • Cajal tělo; • katalytický krok 2 spliceosom; • spliceosomální komplex; • Z disk; • buněčné jádro; • pruhované svalstvo husté tělo; • jádro;
Biologický proces	• zpracování rRNA; • Sestřih mRNA prostřednictvím spliceosomu; • vývoj svalových orgánů; • Zpracování mRNA; • ribozomální biogeneze; • Sestřih RNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2483
	14300
	ENSG00000275145; ENSG00000283153; ENSG00000109536; ENSG00000283630
	ENSMUSG00000031590
	Q14331
	P97376
	NM_004477
	NM_013522
	NP_004468
	NP_038550
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein FRG1 je protein že u lidí je kódován FRG1 gen.^[5]^[6]

Tento gen se mapuje na místo 100 kb centromerický opakujících se jednotek na chromozomu 4q35, které jsou odstraněny v Facioscapulohumerální svalová dystrofie (FSHD). Je evolučně konzervativní a má příbuzné sekvence na mnoha lidských chromozomech, ale analýza sekvence DNA neodhalila žádnou homologii se známými geny. Studie in vivo ukazují, že kódovaný protein je lokalizován v nukleolu.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000283153, ENSG00000109536, ENSG00000283630 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000275145, ENSG00000283153, ENSG00000109536, ENSG00000283630 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031590 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ van Deutekom JC, Lemmers RJ, Grewal PK, van Geel M, Romberg S, Dauwerse HG, Wright TJ, Padberg GW, Hofker MH, Hewitt JE, Frants RR (červen 1997). „Identifikace prvního genu (FRG1) z oblasti FSHD na lidském chromozomu 4q35“. Hum Mol Genet. 5 (5): 581–90. doi:10,1093 / hmg / 5,5 581. PMID 8733123.
^ ^A ^b „Entrez gen: FRG1 FSHD region gen 1“.

Další čtení

Fisher J, Upadhyaya M (1997). "Molekulární genetika Facioscapulohumerální svalové dystrofie (FSHD)". Neuromuskul. Disord. 7 (1): 55–62. doi:10.1016 / S0960-8966 (96) 00400-2. PMID 9132141. S2CID 898623.
van Geel M, Heather LJ, Lyle R a kol. (1999). „Oblast FSHD na lidském chromozomu 4q35 obsahuje potenciální kódující oblasti mezi pseudogeny a vysokou hustotu opakujících se prvků“. Genomika. 61 (1): 55–65. doi:10.1006 / geno.1999.5942. PMID 10512680.
Jurica MS, Licklider LJ, Gygi SR a kol. (2002). „Čištění a charakterizace nativních spliceosomů vhodných pro trojrozměrnou strukturní analýzu“. RNA. 8 (4): 426–39. doi:10.1017 / S1355838202021088. PMC 1370266. PMID 11991638.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gevaert K, Goethals M, Martens L a kol. (2004). "Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů". Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
van Koningsbruggen S, Dirks RW, Mommaas AM a kol. (2004). „FRG1P je lokalizován v jádře, Cajalových tělech a skvrnách“. J. Med. Genet. 41 (4): e46. doi:10.1136 / jmg.2003.012781 (neaktivní 11. 10. 2020). PMC 1735742. PMID 15060122.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Andersen JS, Lam YW, Leung AK a kol. (2005). "Dynamika nukleolárního proteomu". Příroda. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005 Natur.433 ... 77A. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
Gabellini D, D'Antona G, Moggio M a kol. (2006). "Facioscapulohumerální svalová dystrofie u myší nadměrně exprimujících FRG1". Příroda. 439 (7079): 973–7. Bibcode:2006 Natur.439..973G. doi:10.1038 / nature04422. PMID 16341202. S2CID 4427465.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000283153, ENSG00000109536, ENSG00000283630 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000275145, ENSG00000283153, ENSG00000109536, ENSG00000283630 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031590 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8733123-5] van Deutekom JC, Lemmers RJ, Grewal PK, van Geel M, Romberg S, Dauwerse HG, Wright TJ, Padberg GW, Hofker MH, Hewitt JE, Frants RR (červen 1997). „Identifikace prvního genu (FRG1) z oblasti FSHD na lidském chromozomu 4q35“. Hum Mol Genet. 5 (5): 581–90. doi:10,1093 / hmg / 5,5 581. PMID 8733123.

[entrez-6] A ^b „Entrez gen: FRG1 FSHD region gen 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]